Desenvolvimento de linguagem em gêmeos com fenilcetonúria (2010)
- Authors:
- Autor USP: LAMONICA, DIONISIA APARECIDA CUSIN - FOB
- Unidade: FOB
- Subjects: FENILCETONÚRIAS; DESENVOLVIMENTO DA LINGUAGEM; GÊMEOS
- Language: Português
- Abstract: Introdução: A fenilcetonúria é decorrente do defeito da transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina devido a uma mutação no gene 12q 22.24.1. Seu tratamento consiste em dieta restrita de fenilalanina para se manter o nível sanguíneo deste aminoácido entre 2-6 mg/dL e deve ser precoce e por toda a vida. A não manutenção de níveis desejáveis de fenilalanina durante o tratamento acarreta interferências no mecanismo de neurotransmissores com reflexos nas funções neuropsicológicas e executivas, consistentes com disfunção pré-frontal e/ou disfunção do hemisfério esquerdo. Mesmo com o tratamento precoce, alguns indivíduos apresentam dificuldade em manter os níveis de fenilalanina dentro do esperado ao longo da vida e com isso, é possível o surgimento de distúrbios comportamentais, alterações nas funções cognitivas, executivas e de linguagem. Objetivo: Acompanhar o desenvolvimento de linguagem em gêmeos com fenilcetonúria diagnosticados precocemente e acompanhados desde período neonatal em um Programa de Triagem Neonatal (PTN) credenciado pelo Ministério da Saúde. Material e Métodos: Realizou-se acompanhamento longitudinal do desenvolvimento global de irmãos gêmeos (G1 e G2) dos 5 aos 28 meses de idade. Não houve intercorrências durante gestação e parto. O diagnóstico da fenilcetonúria foi confirmado com 11 dias de vida devido aos níveis elevados do aminoácido fenilalanina. O aleitamento materno ocorreu até os 2 meses e o tratamento com dieta restrita de fenilalanina iniciou-se com o diagnóstico. Ao longo do tratamento foram realizadas 28 análises sanguíneas dos níveis de fenilalanina. Somente em 2 foi verificado níveis dentro do esperado (2-4 mg/dL), pois nas demais ou estavam acima ou abaixo dos valores de normalidade (continua)(Continuação) Após aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa realizou-se entrevista com a cuidadora a fim de coletar dados da história clinica e aplicou-se o Inventário Portage Operacionalizado (IPO) e a Early Languege Milestone Scale (ELMS). Resultados: G1 e G2 apresentaram desempenho adequado nos dois procedimentos de avaliação até 18 meses. A partir desta idade o desempenho nas funções auditiva expressiva e receptiva da ELMS manteve-se equivalente a 18m e nos comportamentos de linguagem, socialização, autocuidados e cognição do IPO seus desempenhos mantiveram-se na faixa etária máxima de 12-24 meses. Discussão e conclusão: Os gêmeos apresentaram atraso no desenvolvimento de linguagem após 18m com reflexos no desenvolvimento cognitivo, social e de autocuidados. Mesmo com a realização da dieta recomendada, as crianças não conseguiram manter os níveis sanguíneos de fenilalanina dentro dos parâmetros de normalidade durante todo o tratamento, o que pode trazer influências no desenvolvimento das habilidades avaliadas. É de grande importância o acompanhamento do desenvolvimento destas crianças, uma vez que os altos níveis de fenilalanina no cérebro podem provocar comprometimento progressivo das funções cerebrais e acarretar em alterações no processo de desenvolvimento da linguagem
- Imprenta:
- Publisher: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia
- Publisher place: São Paulo
- Date published: 2010
- Source:
- Título do periódico: Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia
- ISSN: 2179-0841
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 15, suplemento, p. 2978, 2010
- Conference titles: Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia
-
ABNT
FERREIRA, Amanda Tragueta et al. Desenvolvimento de linguagem em gêmeos com fenilcetonúria. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. . Acesso em: 24 abr. 2024. , 2010 -
APA
Ferreira, A. T., Gejão, M. G., Pessan, F. da L. A., & Lamônica, D. A. C. (2010). Desenvolvimento de linguagem em gêmeos com fenilcetonúria. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. -
NLM
Ferreira AT, Gejão MG, Pessan F da LA, Lamônica DAC. Desenvolvimento de linguagem em gêmeos com fenilcetonúria. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. 2010 ; 15 2978.[citado 2024 abr. 24 ] -
Vancouver
Ferreira AT, Gejão MG, Pessan F da LA, Lamônica DAC. Desenvolvimento de linguagem em gêmeos com fenilcetonúria. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. 2010 ; 15 2978.[citado 2024 abr. 24 ] - Síndrome de Asperger: estudo de caso
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