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Angioedema hereditário: estudo clínico e genético de uma família brasileira (2010)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: FERRARO, MARIA FERNANDA - FMRP
  • USP Schools: FMRP
  • Subjects: ANGIOEDEMA; DOENÇAS HEREDITÁRIAS; MUTAÇÃO GENÉTICA; FAMÍLIA
  • Language: Português
  • Abstract: O angioedema hereditário (AEH) é uma doença autossômica dominante caracterizada por episódios de edema subcutâneo e/ou submucoso localizado e não pruriginoso. É causado pela deficiência de inibidor de C1(C1-INH) funcional, o que leva à inibição insuficiente das cascatas plasmáticas formadoras de bradicinina. Aumento nos níveis de bradicinina é evento chave na patogênese dos episódios de angioedema. Mais de 200 mutações foram descritas no gene que codifica o C1-INH (SERPING1). Os objetivos deste estudo foram analisar as características clínicas de uma numerosa família com caso-índice de AEH e investigar o defeito genético causador da doença nessa família. O heredograma da família foi construído com 275 indivíduos relacionados distribuídos em 5 gerações. Desses, 165 foram entrevistados e tiveram amostras de sangue coletadas para análise genética. Os indivíduos que referiam história de episódios recorrentes de angioedema e/ou crises de dor abdominal foram avaliados para AEH, incluindo dosagens de C4 e C1-INH. Identificamos uma nova mutação no gene SERPING1, c.351delC - deleção de um nucleotídeo citosina no exon 3 - que resulta em frameshift e stop codon prematuro. Um modelo molecular da proteína truncada hipotética foi gerado permitindo-nos concluir que, se transcrita, essa proteína não possui atividade biológica. Vinte e oito membros da família preencheram critérios diagnósticos de AEH e todos eles apresentaram a mutação c.351delC. Houve ampla variabilidade na apresentação clínica do AEH nesses pacientes. Os outros 137 indivíduos avaliados sem AEH não apresentaram a mutação c.351delC. Esta é a família com maior número de indivíduos com AEH já descrita, e este estudo constitui-se na primeira análise molecular de AEH descrita na América Latina. O presente estudo fornece evidência definitiva da relação causal entre a nova mutação genética c.351delC e o desenvolvimento de AEH em pacientesde uma família brasileira
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 10.12.2010

  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FMRP11200056615Ferraro, Maria Fernanda
    How to cite
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    • ABNT

      FERRARO, Maria Fernanda; ARRUDA, Luisa Karla de Paula. Angioedema hereditário: estudo clínico e genético de uma família brasileira. 2010.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2010.
    • APA

      Ferraro, M. F., & Arruda, L. K. de P. (2010). Angioedema hereditário: estudo clínico e genético de uma família brasileira. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Ferraro MF, Arruda LK de P. Angioedema hereditário: estudo clínico e genético de uma família brasileira. 2010 ;
    • Vancouver

      Ferraro MF, Arruda LK de P. Angioedema hereditário: estudo clínico e genético de uma família brasileira. 2010 ;

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