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19-base pair deletion polymorphism of the dihydrofolate reductase (DHFR) gene: maternal risk of Down syndrome and folate metabolism (2010)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: VANNUCCHI, HELIO - FMRP
  • USP Schools: FMRP
  • DOI: 10.1590/s1516-31802010000400008
  • Subjects: SÍNDROME DE DOWN; POLIMORFISMO; FATORES DE RISCO
  • Language: Inglês
  • Abstract: CONTEXTO E OBJETIVO: Polimorfismos em genes do metabolismo do folato podem modular o risco materno para síndrome de Down (SD). Este estudo avaliou a influência do polimorfismo de deleção de 19 pares de base (pb) no íntron 1 do gene dihidrofolato redutase (DHFR) no risco materno para SD e investigou a associação entre esse polimorfismo e variações nas concentrações de folato sérico, homocisteína (Hcy) e ácido metilmalônico (MMA) plasmáticos. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal analítico realizado na Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (Famerp). MÉTODOS: 105 mães de indivíduos com trissomia livre do cromossomo 21 e 184 mães controles foram avaliadas. A análise molecular do polimorfismo foi realizada pela reação em cadeia da polimerase (PCR) por diferença de tamanho dos fragmentos. O folato foi quantificado por quimioluminescência, e Hcy e MMA foram determinados por cromatografia líquida/espectrometria de massas sequencial. RESULTADOS: Não houve diferença entre os grupos em relação às frequências alélica e genotípica (P = 0,44; P = 0,69, respectivamente). As concentrações de folato, Hcy e MMA não mostraram diferença significativa entre os genótipos, entre grupos (P > 0,05). CONCLUSÕES: O polimorfismo de deleção de 19 pb do gene DHFR não é um fator de risco materno para SD e não está relacionado com variações nas concentrações de folato sérico, Hcy e MMA plasmáticos na população estudada
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    Informações sobre o DOI: 10.1590/s1516-31802010000400008 (Fonte: oaDOI API)
    • Este periódico é de acesso aberto
    • Este artigo é de acesso aberto
    • URL de acesso aberto
    • Cor do Acesso Aberto: gold
    • Licença: cc-by-nc
    Informações sobre o Citescore
  • Título: Sao Paulo Medical Journal

    ISSN: 1516-3180

    Citescore - 2017: 0.7

    SJR - 2017: 0.334

    SNIP - 2017: 0.428


  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
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    FMRP2162124pcd 2162124 Estantes Deslizantes
    How to cite
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    • ABNT

      MENDES, Cristiani Cortez; BISELLI, Joice Matos; ZAMPIERI, Bruna Lancia; et al. 19-base pair deletion polymorphism of the dihydrofolate reductase (DHFR) gene: maternal risk of Down syndrome and folate metabolism. São Paulo Medical Journal, São Paulo, v. 128, n. 4, p. 215-218, 2010. DOI: 10.1590/s1516-31802010000400008.
    • APA

      Mendes, C. C., Biselli, J. M., Zampieri, B. L., Goloni-Bertollo, E. M., Eberlin, M. N., Haddad, R., et al. (2010). 19-base pair deletion polymorphism of the dihydrofolate reductase (DHFR) gene: maternal risk of Down syndrome and folate metabolism. São Paulo Medical Journal, 128( 4), 215-218. doi:10.1590/s1516-31802010000400008
    • NLM

      Mendes CC, Biselli JM, Zampieri BL, Goloni-Bertollo EM, Eberlin MN, Haddad R, Riccio MF, Vannucchi H, Carvalho VM, Pavarino-Bertelli ÉC. 19-base pair deletion polymorphism of the dihydrofolate reductase (DHFR) gene: maternal risk of Down syndrome and folate metabolism. São Paulo Medical Journal. 2010 ; 128( 4): 215-218.
    • Vancouver

      Mendes CC, Biselli JM, Zampieri BL, Goloni-Bertollo EM, Eberlin MN, Haddad R, Riccio MF, Vannucchi H, Carvalho VM, Pavarino-Bertelli ÉC. 19-base pair deletion polymorphism of the dihydrofolate reductase (DHFR) gene: maternal risk of Down syndrome and folate metabolism. São Paulo Medical Journal. 2010 ; 128( 4): 215-218.

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