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Investigação genética em pacientes com cardiomiopatia dilatada (2011)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: SANTOS, DIOGO GONçALVES BIAGI DOS - FM
  • USP Schools: FM
  • Sigla do Departamento: MCM
  • Subjects: MIOCARDIOPATIA CONGESTIVA; MUTAÇÃO; GENES
  • Language: Português
  • Abstract: Introdução: A cardiomiopatia dilatada é uma das principais causas de insuficiência cardíaca com alta morbidade e mortalidade. Alterações genéticas em mais de 29 genes já foram relacionadas com a doença, contudo, elas explicam apenas uma pequena porcentagem dos casos sugerindo haver então outros genes relacionados com a doença. Foram relacionados para o presente projeto quatro genes candidatos, previamente relacionados com outras doenças cardíacas, para verificação de uma possível associação com a cardiomiopatia dilata idiopática. Objetivos: Avaliar a presença e frequência de mutações nos genes ACTC1, CSRP3, FKBP1A e FKBP1B de pacientes com cardiomiopatia dilatada do Instituto do Coração de São Paulo (InCor, FMUSP), investigar se há correlações entre o genótipo e o fenótipo e estudar as alterações funcionais desencadeadas pelas mutações encontradas. Métodos: Amostras de DNA de 186 pacientes com cardiomiopatia dilatada idiopática foram selecionados de um banco de dados do Instituto do Coração e triados geneticamente para alterações nos genes selecionados. Resultados e Discussão: Foram encontradas nove novas variantes genéticas. Cinco delas também estavam presentes no grupo controle, sendo excluídas como causativas da doença. Três delas não estavam presentes no grupo controle, contudo, dados de bioinformática avaliaram as alterações com um risco baixo de serem causativas. Uma alteração no gene CSRP3, que levava a troca de aminoácido, não estava presente no grupo controle e apresentou dados indicativos de mutação causativa da doença. Lâminas cardíacas foram avaliadas para verificação de possíveis dos mecanismos de ação, contudo, houve apenas a exclusão de alguns mecanismos previamente descritos na literatura. Conclusões: Não há evidências de que as alterações nos genes ACTC1, FKBP1A e FKBP1B estariam associadas com o desenvolvimento da doença. A alteração no gene CSRP3também capaz de causar cardiomiopatia dilatada idiopática
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 03.03.2011
  • Acesso online ao documento

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    Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FM10700098213W4.DB8 SP.USP FM-1 S234in 2011
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    • ABNT

      SANTOS, Diogo Gonçalves Biagi dos; KRIEGER, Jose Eduardo. Investigação genética em pacientes com cardiomiopatia dilatada. 2011.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2011. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5166/tde-24052011-144734/ >.
    • APA

      Santos, D. G. B. dos, & Krieger, J. E. (2011). Investigação genética em pacientes com cardiomiopatia dilatada. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5166/tde-24052011-144734/
    • NLM

      Santos DGB dos, Krieger JE. Investigação genética em pacientes com cardiomiopatia dilatada [Internet]. 2011 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5166/tde-24052011-144734/
    • Vancouver

      Santos DGB dos, Krieger JE. Investigação genética em pacientes com cardiomiopatia dilatada [Internet]. 2011 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5166/tde-24052011-144734/