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Fenótipo ósseo em indivíduos heterozigotos para uma mutação no gene GHRHR (2011)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: GOIS JÚNIOR, MIBURGE BOLIVAR - FMRP
  • USP Schools: FMRP
  • Sigla do Departamento: RCM
  • Subjects: OSSO E OSSOS (METABOLISMO;QUALIDADE); HORMÔNIO DO CRESCIMENTO; CALCÂNEO (ULTRASSONOGRAFIA)
  • Language: Português
  • Abstract: Baixa densidade mineral óssea tem sido descrita na deficiência de GH (DGH). Mutações homozigóticas no gene do receptor do hormônio liberador do hormônio do crescimento (GHRHR) são causas freqüentes da DGH isolada (DIGH). Anteriormente demonstramos que indivíduos com DIGH com uma mutação homozigótica no gene GHRHR apresentou baixo Tscore do Stiffness, mensurado pelo ultra-som quantitativo de calcâneo (USQ), em relação a indivíduos homozigotos normais da mesma região. Heterozigose para a mutação no gene GHRHR não está associada à redução na estatura em adultos ou nos níveis séricos do IGF-I, porém está associado à redução do peso corporal, índice de massa corpórea (IMC), massa magra e aumento da resistência insulínica, todos estes, potenciais fatores interferentes na resistência óssea. Nós hipotetizamos que heterozigose para esta mutação pode está associada à baixa qualidade óssea. Nós avaliamos a qualidade óssea por mensuração do Stiffness através do USQ e dois marcadores bioquímicas ósseo: um de formação, osteocalcina plasmática ng/ml e outro de reabsorção, CrossLaps urinário total, corrigido pela creatinina urinaria em 76 indivíduos homozigotos normais, 68,4% mulheres (N/N) e 64 indivíduos heterozigotos, 64,1 % mulheres, para uma mutação no gene GHRHR (MUT/N), todos da mesma região da cidade de Itabaianhinha no nordeste do Brasil. O USQ de calcâneo foi realizado com rigorosa padronização e os sujeitos foram posicionados usando o Achilles Insight Device (Lunar/GE, Madison,WI). Nós mensuramos IGF-I e osteocalcina pelo método IRMA e CrossLaps por ELISA. Os dados foram expressos em média (DP) e usamos o modelo de regressão linear para comparar as variaveis entre os grupos N/N e MUT/N. Não foram encontradas diferenças na idade 44,7±1,5 vs. 44,6±l4,1 anos e ahura 157,8±9.8 vs. 157,6±10,2 cm, porém o peso 65,7±14,1 vs.59,7±11,6 Kg, p=0,007 e IMC 26,3±4,9 vs.24,0±4,4 p=0,001foram menores no grupo MUT/N. Não foram encontradas diferenças nos níveis séricos do EDP IGF-I -0,73±1,36 vs.-0,98±l,54 DP, glicose 93,7±9,76 vs. 93,6 ± 11,6 mg/dl, T-score 0,09±l,5 vs. 0,07±l,3, Z-score 0,61±l,4 vs 0,61±l,3, Stiffness 96,6±23,8 vs. 96,3±l9,3 e osteocalcina 23,6± 11,5 vs. 25,5±11,3 ng/ml, mas a insulina 4,01±2,7 vs. 2,72±2,3 ‘mü’U/ml p=0,01, ‘HOMA IND. IR’ 100±0,6 vs. 0,69±0,5 p=0,01 e o CrossLops 350,5±280,1 vs.220,1±150,2 ‘mü’g/mmol, p=0,01 foram menores no grupo MUT/N. O presente estudo, baseado nos parâmetros representados, sugerem que a qualidade óssea nos indivíduos heterozigóticos não é prejudicada e futuros estudos devem ser estimulados para investigação do risco de fratura nessa população
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 02.02.2011

  • How to cite
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    • ABNT

      GOIS JÚNIOR, Miburge Bolívar; PAULA, Francisco José Albuquerque de. Fenótipo ósseo em indivíduos heterozigotos para uma mutação no gene GHRHR. 2011.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2011.
    • APA

      Gois Júnior, M. B., & Paula, F. J. A. de. (2011). Fenótipo ósseo em indivíduos heterozigotos para uma mutação no gene GHRHR. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Gois Júnior MB, Paula FJA de. Fenótipo ósseo em indivíduos heterozigotos para uma mutação no gene GHRHR. 2011 ;
    • Vancouver

      Gois Júnior MB, Paula FJA de. Fenótipo ósseo em indivíduos heterozigotos para uma mutação no gene GHRHR. 2011 ;


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