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Níveis séricos e polimorfismos gênicos da Lectina Ligadora de Manose (MBL) e da Serino Protease Associada à MBP (MASP)-2 em uma amostra da população brasileira (2011)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: FERRARONI, NATASHA REBOUçAS - FM
  • USP Schools: FM
  • Sigla do Departamento: MDT
  • Subjects: POLIMORFISMO; LECTINAS; GENÓTIPOS
  • Language: Português
  • Abstract: A Lectina Ligadora de Manose (MBL) é uma proteína que reconhece carboidratos na superfície microbiana levando à ativação do sistema complemento. Este processo é mediado por Serino Proteases tal como a MASP-2. O complexo MBL/MASP-2 é responsável pela formação da C3 convertase C4bC2b. Os níveis séricos de MBL e a MASP-2 (genes MBL2 e MASP-2, respectivamente) são geneticamente determinados, e podem ser influenciados pela presença de polimorfismos em um único nucleotídeo SNPs em genes codificadores destas proteínas. OBJETIVO: Determinar os níveis séricos e polimorfismos gênicos da MBL e MASP-2 em uma amostra da população brasileira. MÉTODOS: 294 amostras de doadores de sangue [mediana = 36,51 ± 10,56; 18-63 anos; 91/294 (30,95%) sexo feminino, 203/294 (69,05%) sexo masculino] foram genotipadas para os SNPs do éxon 1 (MBL2): SNPs localizados nos códons 52 (ArgCys), 54 (GlyAsp) e 57 (GlyGlu) e SNP Asp371Tyr (D371Y, A>C ) do gene da MASP-2 (éxon 9). Foi utilizado o ensaio de temperatura de dissociação para éxon 1 (MBL2) e sequenciamento direto dos promoters (H/L, X/Y e P/Q, nas posições -550, -221 e +4, respectivamente). A combinação das variantes do éxon 1 MBL2 foram agrupadas e denominadas alelo O e o genótipo selvagem foi denominado A. O éxon 9 da MASP-2 foi genotipado através da plataforma TaqMan. RESULTADOS: MBL2: 58,5% A/A, 36,39% A/O e 5,1% O/O; promoters: 13% H/H, 39% H/L, 48% L/L; 2% X/X, 26% X/Y, 72% Y/Y; 52% P/P, 37% P/Q, 11% Q/Q; haplótipos encontrados: 15% LXPA, 28% (Continua)(Continuação) HYPA, 8% LYQO, 12% LYPO, 11% LYPA, 22% LYQA e 4% HYPO. Quanto à produção, 56,12% produziram altos níveis de MBL, 30,61% níveis médios e 13,27% níveis baixos ou insuficientes de MBL. Para MASP-2: 38,78% A/A, 44,56% A/C e 16,67% C/C. CONCLUSÃO: A prevalência (5,1%) SNP O/O do éxon 1 (MBL2) está de acordo com a literatura brasileira, é semelhante à européia (4%) e japonesa (5%), menor que a africana (10-14%). Níveis séricos de MBL corresponderam aos genótipos determinados. Esta é a primeira avaliação da frequência do SNP D371Y do gene MASP-2 em uma população brasileira. Os resultados deste trabalho fornecem subsídios para estudos sobre repercussão de MBL e MASP-2 em situações clínicas
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 15.04.2011
  • Acesso online ao documento

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    • ABNT

      FERRARONI, Natasha Rebouças; GRUMACH, Anete Sevciovic. Níveis séricos e polimorfismos gênicos da Lectina Ligadora de Manose (MBL) e da Serino Protease Associada à MBP (MASP)-2 em uma amostra da população brasileira. 2011.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2011. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5133/tde-20072011-141341/ >.
    • APA

      Ferraroni, N. R., & Grumach, A. S. (2011). Níveis séricos e polimorfismos gênicos da Lectina Ligadora de Manose (MBL) e da Serino Protease Associada à MBP (MASP)-2 em uma amostra da população brasileira. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5133/tde-20072011-141341/
    • NLM

      Ferraroni NR, Grumach AS. Níveis séricos e polimorfismos gênicos da Lectina Ligadora de Manose (MBL) e da Serino Protease Associada à MBP (MASP)-2 em uma amostra da população brasileira [Internet]. 2011 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5133/tde-20072011-141341/
    • Vancouver

      Ferraroni NR, Grumach AS. Níveis séricos e polimorfismos gênicos da Lectina Ligadora de Manose (MBL) e da Serino Protease Associada à MBP (MASP)-2 em uma amostra da população brasileira [Internet]. 2011 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5133/tde-20072011-141341/

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