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Estudo de mutações no gene BRCA na população Ashkenazi e não Ashkenazi com histórico para câncer de mama e/ou ovário (2011)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: CUNHA, DANIELLE RENZONI DA - BIOTECNOL
  • USP Schools: BIOTECNOL
  • Subjects: BIOTECNOLOGIA; MAMA (GENÉTICA); OVÁRIO (GENÉTICA); MUTAÇÃO GENÉTICA; GENÉTICA DE POPULAÇÕES; GENÉTICA MOLECULAR; SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
  • Language: Português
  • Abstract: O câncer de mama é um dos mais incidentes no mundo e mais comum na população feminina. Algumas populações possuem maior risco para o câncer de mama e ovário devido a presença de mutações fundadoras nos genes BRCA1 e BRCA2 como ocorre nos Judeus Ashkenazi (JA). Os testes genéticos para detecção de mutações de ponto nos genes BRCA1 e BRCA2 foram realizados em 106 indivíduos com e sem origem judaica (IOA) através do rastreamento por dHPLC e sequenciamento. A distribuição das mutações fundadoras no gene BRCA1 foi de cerca de 55 % para 185delAG e 5382isnC no gene BRCA1 e 12 % para 6174delT no gene BRCA2. Estas mutações também foram detectadas em 7,4 % dos casos no grupo IOA e 84,2% no grupo JA (p< 0,001). Mutações fundadoras espanholas e portuguesas, 330 A>G (11,11 %) e 7966C>T (7,4 %), foram detectadas no IOA. Os carcinomas de mama e ovário foram mais frequentes nos dois grupos, cerca de 70 % e 20 %, respectivamente. No grupo IOA foram diagnosticados carcinomas de mama masculino (9,5 %) e trompa uterina (2,9 %), e carcinoma endometrióide em 11,8 % no grupo JA.
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 07.04.2011
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    • ABNT

      CUNHA, Danielle Renzoni da; RUIZ, Romano Garcia. Estudo de mutações no gene BRCA na população Ashkenazi e não Ashkenazi com histórico para câncer de mama e/ou ovário. 2011.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2011. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/87/87131/tde-21032013-170410/pt-br.php >.
    • APA

      Cunha, D. R. da, & Ruiz, R. G. (2011). Estudo de mutações no gene BRCA na população Ashkenazi e não Ashkenazi com histórico para câncer de mama e/ou ovário. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/87/87131/tde-21032013-170410/pt-br.php
    • NLM

      Cunha DR da, Ruiz RG. Estudo de mutações no gene BRCA na população Ashkenazi e não Ashkenazi com histórico para câncer de mama e/ou ovário [Internet]. 2011 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/87/87131/tde-21032013-170410/pt-br.php
    • Vancouver

      Cunha DR da, Ruiz RG. Estudo de mutações no gene BRCA na população Ashkenazi e não Ashkenazi com histórico para câncer de mama e/ou ovário [Internet]. 2011 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/87/87131/tde-21032013-170410/pt-br.php


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