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Análise mutacional dos genes MFN2 e NEFL em pacientes com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo2 (2011)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: GENARI, ADRIANA BORGES - FMRP
  • USP Schools: FMRP
  • Sigla do Departamento: RNP
  • Subjects: DOENÇAS NEUROMUSCULARES; SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
  • Language: Português
  • Abstract: Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (CMT2) é uma neuropatia hereditária axonal com grande variabilidade genética e clínica. A maior incidência de mutações para o tipo 2 se encontra no gene MFN2, tendo sido descritas, até o presente momento, aproximadamente 60 mutações. O fenótipo desta doença autossômica sensitivo-motora é típico para CMT2A podendo ocorrer manifestações adicionais como atrofia óptica, sinais piramidais, fraqueza proximal, dor, anormalidades na ressonância magnética do paciente e problemas de aprendizagem. O gene NEFL também foi analisado por estar entre os causadores do subtipo CMT2E. O objetivo deste estudo foi descrever e caracterizar os fenótipos associados às mutações do gene MFN2 e NEFL. Foram avaliados 53 pacientes clinicamente diagnosticados com CMT2 e realizado o screening mutacional para ambos os genes. Também foram realizados estudos clínicos e neurofisiológicos, bem como análise psicológica e ressonância magnética para um dos pacientes murados. Três mutações foram encontradas no gene MFN2, incluindo R104W, previamente descrita em três indivíduos de uma família e cinco casos isolados. Esta mutação causa um complexo fenótipo e grave neuropatia. Duas novas mutações, ainda não descritas, também foram encontradas em MFN2, C217F e F240L, o que corresponde a 6% do total do grupo que foi analisado, e mais dois polimorfismos oriundos deste gene. Para o gene NEFL nenhuma mutação em 33 desses pacientes foi encontrada, apenas um polimorfismo já anteriormente descrito
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 29.04.2011

  • How to cite
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    • ABNT

      GENARI, Adriana Borges; MARQUES JÚNIOR, Wilson. Análise mutacional dos genes MFN2 e NEFL em pacientes com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo2. 2011.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2011.
    • APA

      Genari, A. B., & Marques Júnior, W. (2011). Análise mutacional dos genes MFN2 e NEFL em pacientes com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo2. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Genari AB, Marques Júnior W. Análise mutacional dos genes MFN2 e NEFL em pacientes com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo2. 2011 ;
    • Vancouver

      Genari AB, Marques Júnior W. Análise mutacional dos genes MFN2 e NEFL em pacientes com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo2. 2011 ;


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