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Rastreamento e estudo funcional de alterações no gene da tireoperoxidase associadas ao hipotireoidismo congênito com defeito parcial de incorporação de iodeto (2011)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: MEZALIRA, PAOLA ROSSI - FM
  • USP Schools: FM
  • Sigla do Departamento: MCM
  • Subjects: HIPOTIREOIDISMO; MUTAÇÃO; GLÂNDULA TIREOIDE
  • Language: Português
  • Abstract: Introdução: O hipotireoidismo congênito é a causa mais comum de retardo mental evitável em crianças, sua incidência varia de 1:2000 a 1:3000 nascidos vivos. É estimado que 15-20% dos casos de HC são conseqüentes de falhas na síntese dos hormônios tireoidianos. Entre as alterações genéticas mais freqüentes destaca-se o defeito na atividade da tireoperoxidase. Objetivos: rastrear mutações em duas pacientes com HC, com defeito parcial de incorporação de iodeto e verificar o efeito funcional de alterações do gene da tireperoxidase. Casuística e métodos: duas pacientes com HC, bócio e diagnóstico molecular não conhecido. Amostras de sangue periférico e de tecido tireoidiano das pacientes e amostras de DNA de indivíduos controles. Sequenciamento dos genes TPO, DUOX2 e DUOXA2. Análise da expressão gênica de TPO, TG, NKX2.1, PDS, PAX8, NIS e rTSH por PCR bem tempo real. Avaliação da expressão de luciferase sob controle do promotor da TPO e avaliação da atividaede da TPO do tecido as pacientes. Resultados: Nas pacientes foi identificada a alteração -95G>T, em homozigose, na região promotora da TPO. Verificamos diminuição da atividade enzimática da TPO no tecido tireoideano das pacientes e diminuição da expressão do RNAm desse gene. Também se encontrou diminuída a expressão dos genes NKX2.1 e PAX8. Já os genes TG, rTSH, PDS, NIS, a expressão do RNAm apresentou-se aumentada. A análise funcional da alteração -95G>C não mostrou diminuição da expressão do gene repórter. Conclusão: O HC das pacientes deve-se a diminuição da atividade enzimática da TPO, contudo alterações de sequência não foram encontradas no gene da TPO que expliquem a diminuição da atividade. Alterações epigenéticas ou nos introns no gene da TPO poderiam explicar o HC das pacientes
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 10.03.2011
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    • ABNT

      MEZALIRA, Paola Rossi; MEDEIROS NETO, Geraldo Antonio de. Rastreamento e estudo funcional de alterações no gene da tireoperoxidase associadas ao hipotireoidismo congênito com defeito parcial de incorporação de iodeto. 2011.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2011. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-25082011-154057/ >.
    • APA

      Mezalira, P. R., & Medeiros Neto, G. A. de. (2011). Rastreamento e estudo funcional de alterações no gene da tireoperoxidase associadas ao hipotireoidismo congênito com defeito parcial de incorporação de iodeto. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-25082011-154057/
    • NLM

      Mezalira PR, Medeiros Neto GA de. Rastreamento e estudo funcional de alterações no gene da tireoperoxidase associadas ao hipotireoidismo congênito com defeito parcial de incorporação de iodeto [Internet]. 2011 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-25082011-154057/
    • Vancouver

      Mezalira PR, Medeiros Neto GA de. Rastreamento e estudo funcional de alterações no gene da tireoperoxidase associadas ao hipotireoidismo congênito com defeito parcial de incorporação de iodeto [Internet]. 2011 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-25082011-154057/

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