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Holoprosencephaly and holoprosencephaly-like phenotype and GAS1 DNA sequence changes: report of four brazilian patients (2010)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC
  • USP Schools: HRAC
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.33466
  • Subjects: HOLOPROSENCEFALIA; RESSONÂNCIA MAGNÉTICA; SEQUENCIAMENTO GENÉTICO; EDUCAÇÃO INFANTIL
  • Language: Inglês
  • Imprenta:
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    Informações sobre o DOI: 10.1002/ajmg.a.33466 (Fonte: oaDOI API)
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    • Cor do Acesso Aberto: closed
    Versões disponíveis em Acesso Aberto do: 10.1002/ajmg.a.33466 (Fonte: Unpaywall API)

    Título do periódico: American Journal of Medical Genetics Part A

    ISSN: 1552-4825,1552-4833



      Não possui versão em Acesso aberto
    Informações sobre o Citescore
  • Título: American Journal of Medical Genetics, Part A

    ISSN: 1552-4825

    Citescore - 2017: 1.86

    SJR - 2017: 1.098

    SNIP - 2017: 0.898


  • How to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      RIBEIRO, Lucilene Arilho; QUIEZI, Rodrigo Gonçalves; NASCIMENTO, Adriana; BERTOLACINI, Claudia Danielli Pereira; RICHIERI-COSTA, Antonio. Holoprosencephaly and holoprosencephaly-like phenotype and GAS1 DNA sequence changes: report of four brazilian patients. American Journal of Medical Genetics, Part A, Hoboken, v. 152A, n. 7, p. 1688-1694, 2010. Disponível em: < http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33466 > DOI: 10.1002/ajmg.a.33466.
    • APA

      Ribeiro, L. A., Quiezi, R. G., Nascimento, A., Bertolacini, C. D. P., & Richieri-Costa, A. (2010). Holoprosencephaly and holoprosencephaly-like phenotype and GAS1 DNA sequence changes: report of four brazilian patients. American Journal of Medical Genetics, Part A, 152A( 7), 1688-1694. doi:10.1002/ajmg.a.33466
    • NLM

      Ribeiro LA, Quiezi RG, Nascimento A, Bertolacini CDP, Richieri-Costa A. Holoprosencephaly and holoprosencephaly-like phenotype and GAS1 DNA sequence changes: report of four brazilian patients [Internet]. American Journal of Medical Genetics, Part A. 2010 ; 152A( 7): 1688-1694.Available from: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33466
    • Vancouver

      Ribeiro LA, Quiezi RG, Nascimento A, Bertolacini CDP, Richieri-Costa A. Holoprosencephaly and holoprosencephaly-like phenotype and GAS1 DNA sequence changes: report of four brazilian patients [Internet]. American Journal of Medical Genetics, Part A. 2010 ; 152A( 7): 1688-1694.Available from: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33466

    Referências citadas na obra
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    Volume: 30
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    Autor: Evdokiou
    Título: Localization of the human growth arrest-specific gene (GAS1) to chromosome bands 9q21.3-q22, a region frequently deleted in myeloid malignancies
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    Autor: Gripp
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    Primeira página: 1
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    Autor: Martinelli
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    Título do periódico: Cell Cycle
    Volume: 6
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    Autor: Martinelli
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    Título do periódico: Genes Dev
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    Autor: Martinelli
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    Autor: Rahimov
    Título: GLI2 mutations in four Brazilian patients: How wide is the phenotypic spectrum?
    Título do periódico: Am J Med Genet Part A
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    Ano: 2006
    Autor: Richieri-Costa
    Título: Holoprosencephaly-like phenotype: Clinical and genetic perspectives
    Título do periódico: Am J Med Genet Part A
    Volume: 140A
    Primeira página: 2587
    Ano: 2006
    Autor: Roessler
    Título: Truncating loss-of-function mutations of DISP1 contribute to holoprosencephaly-like microform features in humans
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    Autor: Schachter
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    Título do periódico: Curr Top Dev Biol
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    Título: Gas1 is a modifier for holoprosencephaly and genetically interacts with sonic hedgehog
    Título do periódico: J Clin Invest
    Volume: 117
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    Ano: 2007