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Identificação de mutações associadas à Síndrome Aurículo-Condilar (2011)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: TAVARES, VANESSA LUIZA ROMANELLI - IB
  • USP Schools: IB
  • Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS; MALFORMAÇÕES
  • Language: Português
  • Abstract: A síndrome aurículo-condilar (ACS) apresenta um modelo de herança autossômica dominante e é principalmente caracterizada por malformações auriculares, articulação temporomandibular anormal e hipoplasia do côndilo e da mandíbula. Devido às estruturas acometidas, é considerada uma patologia de primeiro e segundo arcos faríngeos. Com somente alguns casos clínicos descritos na literatura, o gene causador da ACS não é conhecido. Estudos recentes de nosso grupo mapearam o primeiro lócus associado à síndrome, 1p21.1-q23.3 (família ACS1), enquanto que na segunda família estudada por nós (ACS2), não houve evidência de ligação com os marcadores desta região, sugerindo heterogeneidade genética a esta doença. Nossos principais objetivos no presente trabalho foram: identificar o gene responsável por ACS1 e mapear o lócus associado à ACS2. Para o estudo de ACS1, dada a grande extensão da região candidata, com aproximadamente 1004 genes, utilizamos uma abordagem alternativa: análise de transcriptoma durante a diferenciação condrogênica a partir de células-tronco mesenquimais para seleção e subseqüente seqüenciamento de genes candidatos. Através do estudo de expressão gênica entre controle e paciente ACS1, selecionamos e realizamos o seqüenciamento de dois genes. Não detectamos nenhuma alteração patogênica nestes genes e, portanto, é pouco provável que um destes seja responsável pela ACS1. Já na família com ACS2, através de estudo de ligação com uso de microarrays de SNP e marcadoresmicrossatélites, mapeamos o segundo lócus associado à ACS. Estudos complementares estão sendo realizados para a identificação dos alelos causadores de ACS1 e ACS2. Estes resultados, além de sua importância para o aconselhamento genético, poderão contribuir para a compreensão do desenvolvimento embrionário das estruturas acometidas nessa síndrome
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 07.07.2011
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    • ABNT

      TAVARES, Vanessa Luiza Romanelli; BUENO, Maria Rita dos Santos e Passos. Identificação de mutações associadas à Síndrome Aurículo-Condilar. 2011.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2011. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-28092011-090736/ >.
    • APA

      Tavares, V. L. R., & Bueno, M. R. dos S. e P. (2011). Identificação de mutações associadas à Síndrome Aurículo-Condilar. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-28092011-090736/
    • NLM

      Tavares VLR, Bueno MR dos S e P. Identificação de mutações associadas à Síndrome Aurículo-Condilar [Internet]. 2011 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-28092011-090736/
    • Vancouver

      Tavares VLR, Bueno MR dos S e P. Identificação de mutações associadas à Síndrome Aurículo-Condilar [Internet]. 2011 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-28092011-090736/