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Análise mutacional dos genes: LITAF, EGR2 e NEFL em uma população brasileira com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (2011)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: BUENO, KEITY CRISTINA - FMRP
  • USP Schools: FMRP
  • Sigla do Departamento: RNP
  • Subjects: DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS; DOENÇAS GENÉTICAS; NEUROCIÊNCIAS
  • Language: Português
  • Abstract: A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo I (CMTl), a mais comum neuropatia hereditário em humanos é caracterizada por uma heterogeneidade clínica e genética. A causa mais comum em CMT1 é a duplicação do cromossomo 17pl 1.2, no gene PMP22, cujo efeito da dosagem é a causa da doença. Em adição à duplicação 17p, mutações de ponto e pequenas deleções e inserções em alguns genes, como PMP22, MPZ, GJB 1, LITAF, EGR2 e NEFL estão relacionados à doença. No presente estudo nós realizamos uma análise mutacional nos genes LITAF, EGR2 e NEFL em 66 pacientes brasileiros com CMT1 sem a duplicação 17pl 1.2 e sem mutações nos genes PMP22, MPZ e GJB1. Entre os 66 pacientes estudados nós encontramos dois pacientes com a mutação Glill2Ser no gene LITAF, um paciente com a mutação Arg381His no gene EGR2 e nenhuma mutação foi encontrada no gene NEFL. Nós também detectamos 4 diferentes polimorfismos, 2 no gene LITAF, 1 no gene EGR2 e 1 no gene NEFL em 20 pacientes. Considerando nosso estudo populacional, a prevalência de mutações nos genes LITAF e EGR2 foi de 3,0% e 1,5%, respectivamente. Todas as mutações encontradas foram previamente descritas em outros estudos, sugerindo tratar-se de regiões propensas a mutações. Destaca-se o flato de termos encontrado mutações nos genes LITAF e EGR2 e polimorfismos nos 3 genes analisados em uma população tão pequena, visto que elas são raras em outras populações analisadas
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 21.07.2011

  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FMRP11200057515Bueno, Keity Cristina
    How to cite
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    • ABNT

      BUENO, Keity Cristina; MARQUES JÚNIOR, Wilson. Análise mutacional dos genes: LITAF, EGR2 e NEFL em uma população brasileira com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1. 2011.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2011.
    • APA

      Bueno, K. C., & Marques Júnior, W. (2011). Análise mutacional dos genes: LITAF, EGR2 e NEFL em uma população brasileira com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Bueno KC, Marques Júnior W. Análise mutacional dos genes: LITAF, EGR2 e NEFL em uma população brasileira com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1. 2011 ;
    • Vancouver

      Bueno KC, Marques Júnior W. Análise mutacional dos genes: LITAF, EGR2 e NEFL em uma população brasileira com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1. 2011 ;