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Análise de polimorfismos do gene MC1R associados a fenótipos humanos de pigmentação na população brasileira (2011)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: MARANO, LEONARDO ARDUINO - FMRP
  • USP Schools: FMRP
  • Sigla do Departamento: RGE
  • Subjects: POLIMORFISMO; PIGMENTOS; VARIAÇÃO GENÉTICA
  • Keywords: MC1R; População Brasileira.; Brazilian Population.; Eyes; Hair; MC1R; Pigmentation; Polymorphisms; Skin
  • Language: Português
  • Abstract: Dentre os genes conhecidos por influenciarem a variação normal de pigmentação de olhos, pele e cabelos em humanos, o gene MC1R (receptor de melanocortina 1) é o mais bem caracterizado até o momento. A atuação do MC1R ocorre pela produção de uma proteína transmembrana nos melanócitos, responsável pela regulação da produção de melanina nos mesmos. Sabe-se que a atuação do MC1R determina a proporção entre eumelanina (coloração castanha/preta) e feomelanina (coloração amarela/vermelha) presente nos melanócitos. O presente trabalho tem como objetivo analisar os SNPs conhecidos do gene MC1R com o propósito de se avaliar a influência da diversidade deste gene em características como a presença de sardas e variação da pigmentação dos olhos, pele e cabelos em humanos. Foram analisados 29 SNPs conhecidos da região codificadora do gene MC1R em 131 indivíduos da região de Ribeirão Preto, SP. A extração do DNA foi feita pela técnica de salting-out. A região codificadora do gene MC1R (951pb) foi amplificada em uma única reação de PCR, a qual foi seqüenciada em um analisador genético ABI-PRISM 310 por eletroforese capilar, utilizando-se os mesmos primers empregados para a amplificação. Dos 29 SNPs avaliados, 22 deles mostraram variação nas amostras estudadas, sendo que metade deles demonstrou estar associados a características de pigmentação. Observou-se um conjunto de SNPs associados claramente à fenótipos relacionados à feomelanina (+1645 A, +1831 T,+1858 T e +2260 C), enquanto outros se relacionam à ocorrência de eumelanina (+1558 G, +2322 G, +2346 A).A reconstrução de haplótipos gerou 31 haplótipos, sendo que quatro deles estavam associados à pele escura e dois outros tinham freqüências significativamente baixas em pele clara. Um haplótipo se associou a olhos verdes, enquanto dois outros tiveram associação com olhos castanho escuros. Cores escuras decabelo se relacionaram à seis haplótipos distintos enquanto cabelos ruivos estavam associados à dois e um outro associado à cabelos loiros. Por fim, a ocorrência de sardas foi significativamente relacionada à três haplótipos. O presente trabalho apresenta associações significativas entre SNPs individuais e pigmentação de olhos, cabelos e pele, sendo que nosso dados confirmam que tal gene também desempenha papel relevante na variação de pigmentação na população Brasileira
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 05.07.2011
  • Acesso online ao documento

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    Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FMRP11200056438Marano, Leonardo Arduino
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    • ABNT

      MARANO, Leonardo Arduino; MENDES JÚNIOR, Celso Teixeira. Análise de polimorfismos do gene MC1R associados a fenótipos humanos de pigmentação na população brasileira. 2011.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2011. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-26092011-115736/ >.
    • APA

      Marano, L. A., & Mendes Júnior, C. T. (2011). Análise de polimorfismos do gene MC1R associados a fenótipos humanos de pigmentação na população brasileira. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-26092011-115736/
    • NLM

      Marano LA, Mendes Júnior CT. Análise de polimorfismos do gene MC1R associados a fenótipos humanos de pigmentação na população brasileira [Internet]. 2011 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-26092011-115736/
    • Vancouver

      Marano LA, Mendes Júnior CT. Análise de polimorfismos do gene MC1R associados a fenótipos humanos de pigmentação na população brasileira [Internet]. 2011 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-26092011-115736/