Complicações cirúrgicas em pacientes com Síndrome de Apert podem estar relecionadas com o tipo da mutação do paciente (2011)
- Authors:
- USP affiliated authors: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB ; ALONSO, NIVALDO - FM
- Unidades: IB; FM
- Subjects: CRANIOSSINOSTOSE; MUTAÇÃO GENÉTICA; GENÓTIPOS; CIRURGIA (COMPLICAÇÕES); ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS
- Language: Português
- Abstract: Introdução: A síndrome de Apert é uma forma grave decraniossinostose associada à sindactilia. Mais de 98% dos casossão causados por duas mutações no gene FGFR2. Aqui avaliamoso caso da paciente KS com mutação atípica (c.1119-2 A>G) que,diferentemente de pacientes com mutações típicas, desenvolveuapós a terceira cirurgia craniana, uma anquilose têmporo-mandi-bular extracapsular. Esta mutação atípica leva à presença ectópicada isoforma epitelial de FGFR2 em células mesenquimais. Comoé conhecido que a sinalização por FGFRs pode levar à formaçãode fibrose através da transição epitélio-mesenquimal (EMT), nossoobjetivo foi verificar se reação exacerbada em relação ao processocirúrgico poderia ter sido predisposta pela mutação atípica emKS. Método: Comparamos a expressão das isoformas epiteliale mesenquimal de FGFR2, além de um marcador de EMT, o co-lágeno I, em fibroblastos de paciente Apert com mutação típica ede controles sem craniossinostose comparados com fibroblastose células-tronco mesenquimal de KS da região da anquilose e deregião que não foi submetida a cirurgia. Resultados:A mutaçãoc.1119-2 A>G não altera os níveis totais de FGFR2, mas aumentaa expressão da isoforma epitelial. Na região da fibrose, ambos ostipos celulares da paciente KS apresentam uma desregulação doprocesso de transcrição das isoformas de FGFR2, com aumento deexpressão das duas isoformas. A análise quantitativa da expressãodo colágeno I revelou que os fibroblastos da paciente KS expressamCOL1A1, independente se foram oriundos da região da fibroseou não; nas células-tronco mesenquimais de KS, o aumento sófoi verificado nas células provenientes da fibrose. Conclusões:Os resultados apontam que o procedimento cirúrgico estimuloufibrogênese, com a participação de EMT, o que pode ser induzidopela mutação c.1119-2 A>G. Estes dados exemplificam o reflexo defatores que predispõem a complicações pós-cirúrgicas é importante para a reavaliação e seleção de condutasde menor risco
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Revista Brasileira de Cirurgia Craniomaxilofacial
- ISSN: 1980-1823
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 14, n. 2, p. 97-100, 2011
-
ABNT
PASSOS-BUENO, Maria Rita et al. Complicações cirúrgicas em pacientes com Síndrome de Apert podem estar relecionadas com o tipo da mutação do paciente. Revista Brasileira de Cirurgia Craniomaxilofacial, v. 14, n. 2, p. 97-100, 2011Tradução . . Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Passos-Bueno, M. R., Yeh, E., Asso, L. T., Kobayashi, G. S., Bastos, E. O., & Alonso, N. (2011). Complicações cirúrgicas em pacientes com Síndrome de Apert podem estar relecionadas com o tipo da mutação do paciente. Revista Brasileira de Cirurgia Craniomaxilofacial, 14( 2), 97-100. -
NLM
Passos-Bueno MR, Yeh E, Asso LT, Kobayashi GS, Bastos EO, Alonso N. Complicações cirúrgicas em pacientes com Síndrome de Apert podem estar relecionadas com o tipo da mutação do paciente. Revista Brasileira de Cirurgia Craniomaxilofacial. 2011 ; 14( 2): 97-100.[citado 2024 abr. 19 ] -
Vancouver
Passos-Bueno MR, Yeh E, Asso LT, Kobayashi GS, Bastos EO, Alonso N. Complicações cirúrgicas em pacientes com Síndrome de Apert podem estar relecionadas com o tipo da mutação do paciente. Revista Brasileira de Cirurgia Craniomaxilofacial. 2011 ; 14( 2): 97-100.[citado 2024 abr. 19 ] - Is bone transplantation the gold standard for repair of alveolar bone defects?
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