Tese

Síndromes de Apert e Crouzon: perfil cognitivo e análise molecular (2011)

• Authors:
  • Fernandes, Marilyse de Bragança Lopes
  • Fernandes, Adriano Yacubian (Orientador)
• Autor USP: FERNANDES, MARILYSE DE BRAGANÇA LOPES - HRAC
• Unidade: HRAC
• Subjects: CRANIOSSINOSTOSE; BIOLOGIA MOLECULAR; COGNIÇÃO; DISOSTOSE CRÂNIOFACIAL
• Language: Português
• Abstract: Introdução: As síndromes de Apert (SA) e Crouzon (SC) estão relacionadas a mutações do gene FGFR2. O desenvolvimento cognitivo é variável e está associado à presença de alterações do sistema nervoso central (SNC), idade da descompressão cirúrgica do crânio, estimulação e convivência social, escolarização, institucionalização dos indivíduos assim como aos aspectos sociais, econômicos, educacionais e a qualidade de vida da família. A influência do tipo de mutação do FGFR2 no desempenho cognitivo é mais um elemento a ser esclarecido para o melhor entendimento do desenvolvimento global dos indivíduos. Objetivo: Identificar, por estudo molecular, as mutações conhecidas do gene FGFR2 e apresentar esses dados de forma comparativa com o quociente de inteligência (QI) e alterações do SNC. Casuística e Método: A casuística foi composta por oito casos de SA e seis casos de SC, com diagnóstico genético clínico confirmado, que apresentavam avaliação cognitiva baseada no teste do QI e estudo anatômico do SNC por ressonância magnética (RM), ambos realizados previamente. Todos os casos foram submetidos à sequenciamento direto dos exons IlIa e IlIc do FGFR2. Os resultados foram comparados aos do QI e às alterações do SNC. Resultados: Seis casos apresentaram a mutação típica p.Ser252Trp e quociente de inteligência total (QIT) de 47 a 78 (média de 67,2). Um caso apresentou a mutação típica p.Pro253Arg, alterações do SNC (ventriculomegalia, hipoplasia do corpo caloso e do septo pelúcido) e QIT de 108. Um caso apresentou a mutação atípica c.940-2A>G splicing, QIT de 104 e ausência de alterações encefálicas. Nos seis casos de SC foram identificadas diversas mutações do FGFR2, exceto em dois irmãos, que apresentaram a mesma mutação (p.Tyr328Cys). Esses indivíduos apresentaram QIT de 82 a 102 (média de 93,5)
• Imprenta:
  • Publisher place: Bauru
  • Date published: 2011
• Data da defesa: 04.05.2011


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How to cite

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• ABNT

  FERNANDES, Marilyse de Bragança Lopes. Síndromes de Apert e Crouzon: perfil cognitivo e análise molecular. 2011. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Bauru, 2011. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-05072011-103536/. Acesso em: 19 abr. 2024.

• APA

  Fernandes, M. de B. L. (2011). Síndromes de Apert e Crouzon: perfil cognitivo e análise molecular (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-05072011-103536/

• NLM

  Fernandes M de BL. Síndromes de Apert e Crouzon: perfil cognitivo e análise molecular [Internet]. 2011 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-05072011-103536/

• Vancouver

  Fernandes M de BL. Síndromes de Apert e Crouzon: perfil cognitivo e análise molecular [Internet]. 2011 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-05072011-103536/

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