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Freqüência mutacional do gene GJB1 (Cx32) na população brasileira da doença de Charcot-Marie-Tooth (2011)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: NISHIYAMA, FULVIANA SILVA - FMRP
  • USP Schools: FMRP
  • Sigla do Departamento: RNP
  • Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA (ESTUDO); SEQUENCIAMENTO GENÉTICO; DOENÇAS NEUROMUSCULARES; DOENÇAS GENÉTICAS
  • Keywords: Cx32; Doença de Charcot-Marie-Tooth; Sequencing
  • Language: Português
  • Abstract: A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma desordem hereditário do sistema nervoso periférico, caracterizada por fraqueza dos membros inferiores, atrofia muscular e perda sensitiva, sendo que as principais alterações clínicas são fraqueza e atrofia progressiva de músculos distais, iniciando nas extremidades inferiores e estendendo até as superiores, com deformidades nos pés (pé cavo), caracterizando marcha com passo arrastado e sucessivas quedas, perda sensitiva distal, diminuição ou ausência dos reflexos tendinosos, além de diminuição da força e destreza das extremidades superiores. CMTX é uma doença autossômica dominante ligada ao cromossomo X a qual corresponde aproximadamente 10% das famílias com CMT, sendo a segunda causa mais frequente da doença, após a duplicação 17p11.2-p12. Neste estudo analisamos 66 pacientes com CMT, negativos para duplicação 17p, em que foram identificadas seis mutações, embora três destas não foram descritas. Desta maneira confirmou uma frequência de mutações em torno de 9% no gene da Cx32. Portanto, nesta pesquisa do gene da Cx32 com CMT demonstrou que a população brasileira teve um comportamento mutacional semelhante ao das demais populações estudadas
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 27.10.2011
  • Acesso online ao documento

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    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FMRP11200063204Nishiyama, Fulviana Silva
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    • ABNT

      NISHIYAMA, Fulviana Silva; MARQUES, Júnior. Freqüência mutacional do gene GJB1 (Cx32) na população brasileira da doença de Charcot-Marie-Tooth. 2011.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2011. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17140/tde-15022012-104129/ >.
    • APA

      Nishiyama, F. S., & Marques, J. (2011). Freqüência mutacional do gene GJB1 (Cx32) na população brasileira da doença de Charcot-Marie-Tooth. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17140/tde-15022012-104129/
    • NLM

      Nishiyama FS, Marques J. Freqüência mutacional do gene GJB1 (Cx32) na população brasileira da doença de Charcot-Marie-Tooth [Internet]. 2011 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17140/tde-15022012-104129/
    • Vancouver

      Nishiyama FS, Marques J. Freqüência mutacional do gene GJB1 (Cx32) na população brasileira da doença de Charcot-Marie-Tooth [Internet]. 2011 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17140/tde-15022012-104129/