Ver registro no DEDALUS
Exportar registro bibliográfico

Metrics


Metrics:

Aspectos clínicos e moleculares do hipogonadismo hipogonadotrófico isolado congênito (2011)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: XAVIER, ANA CLAUDIA LATRÔNICO - FM
  • USP Schools: FM
  • DOI: 10.1590/s0004-27302011000800002
  • Subjects: SÍNDROME DE KALLMANN; HIPOGONADISMO (CONGÊNITO); BIOLOGIA MOLECULAR; MUTAÇÃO GENÉTICA
  • Language: Português
  • Imprenta:
  • Source:
  • Acesso online ao documento

    DOI or search this record in
    Informações sobre o DOI: 10.1590/s0004-27302011000800002 (Fonte: oaDOI API)
    • Este periódico é de acesso aberto
    • Este artigo é de acesso aberto
    • URL de acesso aberto
    • Cor do Acesso Aberto: gold
    • Licença: cc-by-nc
    Informações sobre o Citescore
  • Título: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia

    ISSN: 0004-2730

    Citescore - 2017: 0

    SJR - 2017: 0

    SNIP - 2017: 0


  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FM2261686-10BCSEP 098 2011
    How to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      TUSSEF, Cintia; TRARBACH, Éricka B.; SILVEIRA, Letícia Ferreira Gontijo; et al. Aspectos clínicos e moleculares do hipogonadismo hipogonadotrófico isolado congênito. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, São Paulo, v. 55, n. 8, p. 501-511, 2011. DOI: 10.1590/s0004-27302011000800002.
    • APA

      Tussef, C., Trarbach, É. B., Silveira, L. F. G., Beneduzzi, D., Montenegro, L., & Latronico, A. C. (2011). Aspectos clínicos e moleculares do hipogonadismo hipogonadotrófico isolado congênito. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 55( 8), 501-511. doi:10.1590/s0004-27302011000800002
    • NLM

      Tussef C, Trarbach ÉB, Silveira LFG, Beneduzzi D, Montenegro L, Latronico AC. Aspectos clínicos e moleculares do hipogonadismo hipogonadotrófico isolado congênito. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2011 ; 55( 8): 501-511.
    • Vancouver

      Tussef C, Trarbach ÉB, Silveira LFG, Beneduzzi D, Montenegro L, Latronico AC. Aspectos clínicos e moleculares do hipogonadismo hipogonadotrófico isolado congênito. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2011 ; 55( 8): 501-511.

    Referências citadas na obra
    Autor: Palmert MR
    Título: Variation in the timing of puberty: clinical spectrum and genetic investigation
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 86
    Fascículo: 6
    Primeira página: 2364
    Ano: 2001
    DOI: 10.1210/jcem.86.6.7603
    Autor: Wray S
    Título: Evidence that cells expressing luteinizing hormone-releasing hormone mRNA in the mouse are derived from progenitor cells in the olfactory placode
    Título do periódico: Proc Natl Acad Sci U S A
    Volume: 86
    Fascículo: 20
    Primeira página: 8132
    Ano: 1989
    DOI: 10.1073/pnas.86.20.8132
    Autor: Schwanzel-Fukuda M
    Título: Origin of luteinizing hormone-releasing hormone neurons
    Título do periódico: Nature
    Volume: 338
    Fascículo: 6211
    Primeira página: 161
    Ano: 1989
    DOI: 10.1038/338161a0
    Autor: Semple RK
    Título: The recent genetics of hypogonadotrophic hypogonadism: novel insights and new questions
    Título do periódico: Clin Endocrinol (Oxf)
    Volume: 72
    Fascículo: 4
    Primeira página: 427
    Ano: 2010
    DOI: 10.1111/j.1365-2265.2009.03687.x
    Autor: Chan YM
    Título: GNRH1 mutations in patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
    Título do periódico: Proc Natl Acad Sci U S A
    Volume: 106
    Fascículo: 28
    Primeira página: 11703
    Ano: 2009
    DOI: 10.1073/pnas.0903449106
    Autor: de Roux N
    Título: Hypogonadotropic hypogonadism due to loss of function of the KiSS1-derived peptide receptor GPR54
    Título do periódico: Proc Natl Acad Sci U S A
    Volume: 100
    Fascículo: 19
    Primeira página: 10972
    Ano: 2003
    DOI: 10.1073/pnas.1834399100
    Autor: de Roux N
    Título: A family with hypogonadotropic hypogonadism and mutations in the gonadotropin-releasing hormone receptor
    Título do periódico: N Engl J Med
    Volume: 337
    Fascículo: 22
    Primeira página: 1597
    Ano: 1997
    DOI: 10.1056/NEJM199711273372205
    Autor: Dode C
    Título: Loss-of-function mutations in FGFR1 cause autosomal dominant Kallmann syndrome
    Título do periódico: Nat Genet
    Volume: 33
    Fascículo: 4
    Primeira página: 463
    Ano: 2003
    DOI: 10.1038/ng1122
    Autor: Dode C
    Título: Kallmann syndrome: mutations in the genes encoding prokineticin-2 and prokineticin receptor-2
    Título do periódico: PLoS Genet
    Volume: 2
    Fascículo: 10
    Primeira página: e175
    Ano: 2006
    DOI: 10.1371/journal.pgen.0020175
    Autor: Seminara SB
    Título: The GPR54 gene as a regulator of puberty
    Título do periódico: N Engl J Med
    Volume: 349
    Fascículo: 17
    Primeira página: 1614
    Ano: 2003
    DOI: 10.1056/NEJMoa035322
    Autor: Topaloglu AK
    Título: TAC3 and TACR3 mutations in familial hypogonadotropic hypogonadism reveal a key role for Neurokinin B in the central control of reproduction
    Título do periódico: Nat Genet
    Volume: 41
    Fascículo: 3
    Primeira página: 354
    Ano: 2009
    DOI: 10.1038/ng.306
    Autor: Seminara SB
    Título: Genetics of hypogonadotropic hypogonadism
    Título do periódico: J Endocrinol Invest
    Volume: 23
    Fascículo: 9
    Primeira página: 560
    Ano: 2000
    DOI: 10.1007/BF03343776
    Autor: Silveira LF
    Título: Novel homozygous splice acceptor site GnRH receptor (GnRHR) mutation: human GnRHR "knockout"
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 87
    Fascículo: 6
    Primeira página: 2973
    Ano: 2002
    Autor: Oliveira LM
    Título: The importance of autosomal genes in Kallmann syndrome: genotype-phenotype correlations and neuroendocrine characteristics
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 86
    Fascículo: 4
    Primeira página: 1532
    Ano: 2001
    Autor: Quinton R
    Título: Idiopathic gonadotrophin deficiency: genetic questions addressed through phenotypic characterization
    Título do periódico: Clin Endocrinol (Oxf)
    Volume: 55
    Fascículo: 2
    Primeira página: 163
    Ano: 2001
    DOI: 10.1046/j.1365-2265.2001.01277.x
    Autor: Silveira LG
    Ano: 2011
    Autor: Tsang S
    Título: a clinical review of pathological micropenis
    Título do periódico: J Pediatr Health Care
    Volume: 24
    Fascículo: 4
    Primeira página: 231
    Ano: 2010
    DOI: 10.1016/j.pedhc.2009.05.001
    Autor: Shaw ND
    Título: Expanding the phenotype and genotype of female GnRH deficiency
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 96
    Fascículo: 3
    Primeira página: E566
    Ano: 2011
    DOI: 10.1210/jc.2010-2292
    Autor: Mitchell AL
    Título: Genetic basis and variable phenotypic expression of Kallmann syndrome: towards a unifying theory
    Título do periódico: Trends Endocrinol Metab
    Volume: 22
    Fascículo: 7
    Primeira página: 249
    Ano: 2011
    Autor: Sykiotis GP
    Título: Oligogenic basis of isolated gonadotropin-releasing hormone deficiency
    Título do periódico: Proc Natl Acad Sci U S A
    Volume: 107
    Fascículo: 34
    Primeira página: 15140
    Ano: 2010
    DOI: 10.1073/pnas.1009622107
    Autor: Grumbach MM
    Título: A window of opportunity: the diagnosis of gonadotropin deficiency in the male infant
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 90
    Fascículo: 5
    Primeira página: 3122
    Ano: 2005
    DOI: 10.1210/jc.2004-2465
    Autor: Grumbach MM SD
    Ano: 2003
    Autor: Bhasin S
    Título: Testosterone therapy in men with androgen deficiency syndromes: an Endocrine Society clinical practice guideline
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 95
    Fascículo: 6
    Primeira página: 2536
    Ano: 2010
    DOI: 10.1210/jc.2009-2354
    Autor: Raivio T
    Título: Reversal of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
    Título do periódico: N Engl J Med.
    Volume: 357
    Fascículo: 9
    Primeira página: 863
    Ano: 2007
    DOI: 10.1056/NEJMoa066494
    Autor: Ribeiro RS
    Título: Reversible Kallmann syndrome: report of the first case with a KAL1 mutation and literature review
    Título do periódico: Eur J Endocrinol
    Volume: 156
    Fascículo: 3
    Primeira página: 285
    Ano: 2007
    DOI: 10.1530/eje.1.02342
    Autor: Schwanzel-Fukuda M
    Título: Luteinizing hormone-releasing hormone (LHRH)-expressing cells do not migrate normally in an inherited hypogonadal (Kallmann) syndrome
    Título do periódico: Brain Res Mol Brain Res
    Volume: 6
    Fascículo: 4
    Primeira página: 311
    Ano: 1989
    DOI: 10.1016/0169-328X(89)90076-4
    Autor: Franco B
    Título: A gene deleted in Kallmann's syndrome shares homology with neural cell adhesion and axonal path-finding molecules
    Título do periódico: Nature
    Volume: 353
    Fascículo: 6344
    Primeira página: 529
    Ano: 1991
    DOI: 10.1038/353529a0
    Autor: Legouis R
    Título: The candidate gene for the X-linked Kallmann syndrome encodes a protein related to adhesion molecules
    Título do periódico: Cell
    Volume: 67
    Fascículo: 2
    Primeira página: 423
    Ano: 1991
    DOI: 10.1016/0092-8674(91)90193-3
    Autor: Rugarli EI
    Título: Kallmann syndrome: From genetics to neurobiology
    Título do periódico: JAMA
    Volume: 270
    Fascículo: 22
    Primeira página: 2713
    Ano: 1993
    DOI: 10.1001/jama.1993.03510220069036
    Autor: Duke VM
    Título: KAL, a gene mutated in Kallmann's syndrome, is expressed in the first trimester of human development
    Título do periódico: Mol Cell Endocrinol
    Volume: 110
    Fascículo: 1-2
    Primeira página: 73
    Ano: 1995
    DOI: 10.1016/0303-7207(95)03518-C
    Autor: Bulow HE
    Título: Heparan sulfate proteoglycan-dependent induction of axon branching and axon misrouting by the Kallmann syndrome gene kal-1
    Título do periódico: Proc Natl Acad Sci U S A
    Volume: 99
    Fascículo: 9
    Primeira página: 6346
    Ano: 2002
    DOI: 10.1073/pnas.092128099
    Autor: Robertson A
    Título: Molecular modelling and experimental studies of mutation and cell-adhesion sites in the fibronectin type III and whey acidic protein domains of human anosmin-1
    Título do periódico: Biochem J
    Volume: 357
    Primeira página: 647
    Ano: 2001
    DOI: 10.1042/bj3570647
    Autor: Rugarli EI
    Título: The Kallmann syndrome gene homolog in C. elegans is involved in epidermal morphogenesis and neurite branching
    Título do periódico: Development
    Volume: 129
    Fascículo: 5
    Primeira página: 1283
    Ano: 2002
    Autor: Soussi-Yanicostas N
    Título: Anosmin-1, defective in the X-linked form of Kallmann syndrome, promotes axonal branch formation from olfactory bulb output neurons
    Título do periódico: Cell
    Volume: 109
    Fascículo: 2
    Primeira página: 217
    Ano: 2002
    DOI: 10.1016/S0092-8674(02)00713-4
    Autor: Yanicostas C
    Título: Anosmin-1a is required for fasciculation and terminal targeting of olfactory sensory neuron axons in the zebrafish olfactory system
    Título do periódico: Mol Cell Endocrinol
    Volume: 312
    Fascículo: 1-2
    Primeira página: 53
    Ano: 2009
    DOI: 10.1016/j.mce.2009.04.017
    Autor: Tsai PS
    Título: Mechanisms of disease: insights into X-linked and autosomal-dominant Kallmann syndrome
    Título do periódico: Nat Clin Pract Endocrinol Metab
    Volume: 2
    Fascículo: 3
    Primeira página: 160
    Ano: 2006
    DOI: 10.1038/ncpendmet0119
    Autor: Trarbach EB
    Título: Genetic insights into human isolated gonadotropin deficiency
    Título do periódico: Pituitary
    Volume: 10
    Fascículo: 4
    Primeira página: 381
    Ano: 2007
    DOI: 10.1007/s11102-007-0061-7
    Autor: Trarbach EB
    Título: Screening of autosomal gene deletions in patients with hypogonadotropic hypogonadism using multiplex ligation-dependent probe amplification: detection of a hemizygosis for the fibroblast growth factor receptor 1
    Título do periódico: Clin Endocrinol (Oxf)
    Volume: 72
    Fascículo: 3
    Primeira página: 371
    Ano: 2010
    DOI: 10.1111/j.1365-2265.2009.03642.x
    Autor: Pitteloud N
    Título: Mutations in fibroblast growth factor receptor 1 cause both Kallmann syndrome and normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
    Título do periódico: Proc Natl Acad Sci U S A
    Volume: 103
    Fascículo: 16
    Primeira página: 6281
    Ano: 2006
    DOI: 10.1073/pnas.0600962103
    Autor: Pitteloud N
    Título: Mutations in fibroblast growth factor receptor 1 cause Kallmann syndrome with a wide spectrum of reproductive phenotypes
    Título do periódico: Mol Cell Endocrinol
    Volume: 254-255
    Primeira página: 60
    Ano: 2006
    DOI: 10.1016/j.mce.2006.04.021
    Autor: Pitteloud N
    Título: Digenic mutations account for variable phenotypes in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
    Título do periódico: J Clin Invest
    Volume: 117
    Fascículo: 2
    Primeira página: 457
    Ano: 2007
    DOI: 10.1172/JCI29884
    Autor: Hu Y
    Título: Novel mechanisms of fibroblast growth factor receptor 1 regulation by extracellular matrix protein anosmin-1
    Título do periódico: J Biol Chem
    Volume: 284
    Fascículo: 43
    Primeira página: 29905
    Ano: 2009
    DOI: 10.1074/jbc.M109.049155
    Autor: Gonzalez-Martinez D
    Título: Anosmin-1 modulates fibroblast growth factor receptor 1 signaling in human gonadotropin-releasing hormone olfactory neuroblasts through a heparan sulfate-dependent mechanism
    Título do periódico: J Neurosci
    Volume: 24
    Fascículo: 46
    Primeira página: 10384
    Ano: 2004
    DOI: 10.1523/JNEUROSCI.3400-04.2004
    Autor: Meyers EN
    Título: An Fgf8 mutant allelic series generated by Cre: and Flp-mediated recombination
    Título do periódico: Nat Genet
    Volume: 18
    Fascículo: 2
    Primeira página: 136
    Ano: 1998
    DOI: 10.1038/ng0298-136
    Autor: Falardeau J
    Título: Decreased FGF8 signaling causes deficiency of gonadotropin-releasing hormone in humans and mice
    Título do periódico: J Clin Invest
    Volume: 118
    Fascículo: 8
    Primeira página: 2822
    Ano: 2008
    DOI: 10.1172/JCI34538
    Autor: Trarbach EB
    Título: Nonsense mutations in FGF8 gene causing different degrees of human gonadotropin-releasing deficiency
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 95
    Fascículo: 7
    Primeira página: 3491
    Ano: 2010
    DOI: 10.1210/jc.2010-0176
    Autor: Chung WC
    Título: Fibroblast growth factor 8 signaling through fibroblast growth factor receptor 1 is required for the emergence of gonadotropin-releasing hormone neurons
    Título do periódico: Endocrinology
    Volume: 149
    Fascículo: 10
    Primeira página: 4997
    Ano: 2008
    DOI: 10.1210/en.2007-1634
    Autor: Matsumoto S
    Título: Abnormal development of the olfactory bulb and reproductive system in mice lacking prokineticin receptor PKR2
    Título do periódico: Proc Natl Acad Sci U S A
    Volume: 103
    Fascículo: 11
    Primeira página: 4140
    Ano: 2006
    DOI: 10.1073/pnas.0508881103
    Autor: Abreu AP
    Título: Loss-of-function mutations in the genes encoding prokineticin-2 or prokineticin receptor-2 cause autosomal recessive Kallmann syndrome
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 93
    Fascículo: 10
    Primeira página: 4113
    Ano: 2008
    DOI: 10.1210/jc.2008-0958
    Autor: Monnier C
    Título: PROKR2 missense mutations associated with Kallmann syndrome impair receptor signalling activity
    Título do periódico: Hum Mol Genet
    Volume: 18
    Fascículo: 1
    Primeira página: 75
    Ano: 2009
    DOI: 10.1093/hmg/ddn318
    Autor: Miura K
    Título: Characterization of the human nasal embryonic LHRH factor gene, NELF, and a mutation screening among 65 patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH).
    Título do periódico: J Hum Genet.
    Volume: 49
    Fascículo: 5
    Primeira página: 265
    Ano: 2004
    DOI: 10.1007/s10038-004-0137-4
    Autor: Zentner GE
    Título: Molecular and phenotypic aspects of CHD7 mutation in CHARGE syndrome
    Título do periódico: Am J Med Genet A
    Volume: 152A
    Fascículo: 3
    Primeira página: 674
    Ano: 2010
    DOI: 10.1002/ajmg.a.33323
    Autor: Kim HG
    Título: Mutations in CHD7, encoding a chromatin-remodeling protein, cause idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome
    Título do periódico: Am J Hum Genet
    Volume: 83
    Fascículo: 4
    Primeira página: 511
    Ano: 2008
    DOI: 10.1016/j.ajhg.2008.09.005
    Autor: Jongmans MC
    Título: CHD7 mutations in patients initially diagnosed with Kallmann syndrome-the clinical overlap with CHARGE syndrome
    Título do periódico: Clin Genet
    Volume: 75
    Fascículo: 1
    Ano: 2009
    DOI: 10.1111/j.1399-0004.2008.01107.x
    Autor: Iozzo RV
    Título: Heparan sulfate proteoglycans: heavy hitters in the angiogenesis arena
    Título do periódico: J Clin Invest
    Volume: 108
    Fascículo: 3
    Primeira página: 349
    Ano: 2001
    DOI: 10.1172/JCI200113738
    Autor: Sugahara K
    Título: Recent advances in the study of the biosynthesis and functions of sulfated glycosaminoglycans
    Título do periódico: Curr Opin Struct Biol
    Volume: 10
    Fascículo: 5
    Primeira página: 518
    Ano: 2000
    DOI: 10.1016/S0959-440X(00)00125-1
    Autor: Habuchi O
    Título: Diversity and functions of glycosaminoglycan sulfotransferases
    Título do periódico: Biochim Biophys Acta
    Volume: 1474
    Fascículo: 2
    Primeira página: 115
    Ano: 2000
    DOI: 10.1016/S0304-4165(00)00016-7
    Autor: Tornberg J
    Título: Heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1, a gene involved in extracellular sugar modifications, is mutated in patients with idiopathic hypogonadotrophic hypogonadism
    Título do periódico: Proc Natl Acad Sci U S A
    Volume: 108
    Fascículo: 28
    Primeira página: 11524
    Ano: 2011
    DOI: 10.1073/pnas.1102284108
    Autor: Kim HG
    Título: WDR11, a WD protein that interacts with transcription factor EMX1, is mutated in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome
    Título do periódico: Am J Hum Genet
    Volume: 87
    Fascículo: 4
    Primeira página: 465
    Ano: 2011
    DOI: 10.1016/j.ajhg.2010.08.018
    Autor: Schwarting GA
    Título: Gonadotropin-releasing hormone neuronal migration
    Título do periódico: Semin Reprod Med
    Volume: 25
    Fascículo: 5
    Primeira página: 305
    Ano: 2007
    DOI: 10.1055/s-2007-984736
    Autor: Laitinen EM
    Título: Incidence, phenotypic features and molecular genetics of kallmann syndrome in Finland
    Título do periódico: Orphanet J Rare Dis
    Volume: 6
    Fascículo: 41
    Ano: 2011
    Autor: Irwig MS
    Título: Kisspeptin activation of gonadotropin releasing hormone neurons and regulation of KiSS-1 mRNA in the male rat
    Título do periódico: Neuroendocrinology
    Volume: 80
    Fascículo: 4
    Primeira página: 264
    Ano: 2004
    DOI: 10.1159/000083140
    Autor: Lanfranco F
    Título: Role of sequence variations of the GnRH receptor and G protein-coupled receptor 54 gene in male idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
    Título do periódico: Eur J Endocrinol
    Volume: 153
    Fascículo: 6
    Primeira página: 845
    Ano: 2005
    DOI: 10.1530/eje.1.02031
    Autor: Semple RK
    Título: Two novel missense mutations in g protein-coupled receptor 54 in a patient with hypogonadotropic hypogonadism
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 90
    Fascículo: 3
    Primeira página: 1849
    Ano: 2005
    DOI: 10.1210/jc.2004-1418
    Autor: Tenenbaum-Rakover Y
    Título: Neuroendocrine phenotype analysis in five patients with isolated hypogonadotropic hypogonadism due to a L102P inactivating mutation of GPR54
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 92
    Fascículo: 3
    Primeira página: 1137
    Ano: 2007
    DOI: 10.1210/jc.2006-2147
    Autor: Colledge WH
    Título: Transgenic mouse models to study Gpr54/kisspeptin physiology
    Título do periódico: Peptides
    Volume: 30
    Fascículo: 1
    Primeira página: 34
    Ano: 2009
    DOI: 10.1016/j.peptides.2008.05.006
    Autor: d'Anglemont de Tassigny X
    Título: Hypogonadotropic hypogonadism in mice lacking a functional Kiss1 gene
    Título do periódico: Proc Natl Acad Sci U S A
    Volume: 104
    Fascículo: 25
    Primeira página: 10714
    Ano: 2007
    DOI: 10.1073/pnas.0704114104
    Autor: Funes S
    Título: The KiSS-1 receptor GPR54 is essential for the development of the murine reproductive system
    Título do periódico: Biochem Biophys Res Commun
    Volume: 312
    Fascículo: 4
    Primeira página: 1357
    Ano: 2003
    DOI: 10.1016/j.bbrc.2003.11.066
    Autor: Lapatto R
    Título: Kiss1-/- mice exhibit more variable hypogonadism than Gpr54-/- mice
    Título do periódico: Endocrinology
    Volume: 148
    Fascículo: 10
    Primeira página: 4927
    Ano: 2007
    DOI: 10.1210/en.2007-0078
    Autor: Gianetti E
    Título: TAC3/TACR3 mutations reveal preferential activation of gonadotropin-releasing hormone release by neurokinin B in neonatal life followed by reversal in adulthood
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 95
    Fascículo: 6
    Primeira página: 2857
    Ano: 2010
    DOI: 10.1210/jc.2009-2320
    Autor: Fukami M
    Título: Hypothalamic dysfunction in a female with isolated hypogonadotropic hypogonadism and compound heterozygous TACR3 mutations and clinical manifestation in her heterozygous mother
    Título do periódico: Horm Res Paediatr
    Volume: 73
    Fascículo: 6
    Ano: 2010
    DOI: 10.1159/000313373
    Autor: Guran T
    Título: Hypogonadotropic hypogonadism due to a novel missense mutation in the first extracellular loop of the neurokinin B receptor
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 94
    Fascículo: 10
    Primeira página: 3633
    Ano: 2009
    DOI: 10.1210/jc.2009-0551
    Autor: Young J
    Título: TAC3 and TACR3 defects cause hypothalamic congenital hypogonadotropic hypogonadism in humans
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 95
    Fascículo: 5
    Primeira página: 2287
    Ano: 2010
    DOI: 10.1210/jc.2009-2600
    Autor: Bouligand J
    Título: Isolated familial hypogonadotropic hypogonadism and a GNRH1 mutation
    Título do periódico: N Engl J Med
    Volume: 360
    Fascículo: 26
    Primeira página: 2742
    Ano: 2009
    DOI: 10.1056/NEJMoa0900136
    Autor: Arora KK
    Título: Mutations of the conserved DRS motif in the second intracellular loop of the gonadotropin-releasing hormone receptor affect expression, activation, and internalization
    Título do periódico: Mol Endocrinol
    Volume: 11
    Fascículo: 9
    Primeira página: 1203
    Ano: 1997
    DOI: 10.1210/mend.11.9.9968
    Autor: Probst WC
    Título: Sequence alignment of the G-protein coupled receptor superfamily
    Título do periódico: DNA Cell Biol
    Volume: 11
    Fascículo: 1
    Primeira página: 1
    Ano: 1992
    DOI: 10.1089/dna.1992.11.1
    Autor: Beranova M
    Título: Prevalence, phenotypic spectrum, and modes of inheritance of gonadotropin-releasing hormone receptor mutations in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 86
    Fascículo: 4
    Primeira página: 1580
    Ano: 2001
    Autor: Costa EM
    Título: Two novel mutations in the gonadotropin-releasing hormone receptor gene in Brazilian patients with hypogonadotropic hypogonadism and normal olfaction
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 86
    Fascículo: 6
    Primeira página: 2680
    Ano: 2001
    Autor: Pralong FP
    Título: Complete hypogonadotropic hypogonadism associated with a novel inactivating mutation of the gonadotropin-releasing hormone receptor
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 84
    Fascículo: 10
    Primeira página: 3811
    Ano: 1999