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Clinical and genetic analysis of 29 Brazilian patients with Huntington's disease-like phenotype (2011)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: MARQUES JÚNIOR, WILSON - FMRP ; TUMAS, VITOR - FMRP
  • USP Schools: FMRP; FMRP
  • DOI: 10.1590/s0004-282x2011000400002
  • Subjects: DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS (DIAGNÓSTICO); PACIENTES; FENÓTIPOS (IDENTIFICAÇÃO)
  • Language: Inglês
  • Abstract: A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por coréia, alterações comportamentais e demência, causada por uma expansão patológica do trinucleotídeo CAG no gene HTT. Vários pacientes têm sido descritos com o fenótipo típico para a DH porém sem a mutação esperada. O objetivo deste estudo foi avaliar a ocorrência de doenças como doença de Huntington-símile 2 (DHS-2), ataxias espinocerebelares tipo 1, 2, 3 e 17, atrofia dentatorubral-palidoluisiana e coreo-acantocitose (CAc) entre 29 pacientes brasileiros com fenótipo doença de Huntington-símile. No grupo analisado, encontramos 3 pacientes com DHS-2 e 2 pacientes com CAc. O diagnóstico permaneceu obscuro em 79,3% dos pacientes. DHS-2 foi a principal causa do fenótipo DH-símile no grupo analisado, provavelmente devido a ancestralidade africana na população brasileira. Entretanto, a etiologia permaneceu indeterminada na maioria dos pacientes avaliados
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    Informações sobre o DOI: 10.1590/s0004-282x2011000400002 (Fonte: oaDOI API)
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    • URL de acesso aberto
    • Cor do Acesso Aberto: hybrid
    • Licença: cc-by-nc
    Informações sobre o Citescore
  • Título: Arquivos de Neuro-Psiquiatria

    ISSN: 0004-282X

    Citescore - 2017: 0.84

    SJR - 2017: 0.448

    SNIP - 2017: 0.547


  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FMRP2266904pcd 2266904 Estantes Deslizantes
    How to cite
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    • ABNT

      RODRIGUES, Guilherme Riccioppo; WALKER, Ruth H.; BADER, Benedikt; et al. Clinical and genetic analysis of 29 Brazilian patients with Huntington's disease-like phenotype. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, São Paulo, v. 69, n. 3, p. 419-423, 2011. Disponível em: < http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2011000400002 > DOI: 10.1590/s0004-282x2011000400002.
    • APA

      Rodrigues, G. R., Walker, R. H., Bader, B., Danek, A., Brice, A., Cazeneuve, C., et al. (2011). Clinical and genetic analysis of 29 Brazilian patients with Huntington's disease-like phenotype. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 69( 3), 419-423. doi:10.1590/s0004-282x2011000400002
    • NLM

      Rodrigues GR, Walker RH, Bader B, Danek A, Brice A, Cazeneuve C, Russaouen O, Lopes-Cendes I, Marques Júnior W, Tumas V. Clinical and genetic analysis of 29 Brazilian patients with Huntington's disease-like phenotype [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2011 ; 69( 3): 419-423.Available from: http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2011000400002
    • Vancouver

      Rodrigues GR, Walker RH, Bader B, Danek A, Brice A, Cazeneuve C, Russaouen O, Lopes-Cendes I, Marques Júnior W, Tumas V. Clinical and genetic analysis of 29 Brazilian patients with Huntington's disease-like phenotype [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2011 ; 69( 3): 419-423.Available from: http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2011000400002

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