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Molecular Diagnostic and Pathogenesis of Hereditary Hemochromatosis (2012)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: KRIEGER, JOSE EDUARDO - FM
  • USP Schools: FM
  • DOI: 10.3390/ijms13021497
  • Subjects: HEMOCROMATOSE (GENÉTICA;DIAGNÓSTICO); DOENÇAS HEREDITÁRIAS (GENÉTICA;DIAGNÓSTICO); FERRO (EFEITOS ADVERSOS); BIOLOGIA MOLECULAR; MUTAÇÃO GENÉTICA
  • Language: Inglês
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    Título do periódico: International Journal of Molecular Sciences

    ISSN: 1422-0067

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    Informações sobre o Citescore
  • Título: International Journal of Molecular Sciences

    ISSN: 1422-0067

    Citescore - 2017: 3.86

    SJR - 2017: 1.26

    SNIP - 2017: 1.124


  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FM2283851-10BCSEP 128 2012
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    • ABNT

      SANTOS, Paulo C. J. L.; KRIEGER, Jose E.; PEREIRA, Alexandre C. Molecular Diagnostic and Pathogenesis of Hereditary Hemochromatosis. International Journal of Molecular Sciences, Basel, v. 13, n. 2, p. 1497-1511, 2012. Disponível em: < http://www.mdpi.com/1422-0067/13/2/1497 > DOI: 10.3390/ijms13021497.
    • APA

      Santos, P. C. J. L., Krieger, J. E., & Pereira, A. C. (2012). Molecular Diagnostic and Pathogenesis of Hereditary Hemochromatosis. International Journal of Molecular Sciences, 13( 2), 1497-1511. doi:10.3390/ijms13021497
    • NLM

      Santos PCJL, Krieger JE, Pereira AC. Molecular Diagnostic and Pathogenesis of Hereditary Hemochromatosis [Internet]. International Journal of Molecular Sciences. 2012 ; 13( 2): 1497-1511.Available from: http://www.mdpi.com/1422-0067/13/2/1497
    • Vancouver

      Santos PCJL, Krieger JE, Pereira AC. Molecular Diagnostic and Pathogenesis of Hereditary Hemochromatosis [Internet]. International Journal of Molecular Sciences. 2012 ; 13( 2): 1497-1511.Available from: http://www.mdpi.com/1422-0067/13/2/1497

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    Autor: Koyama
    Título: A Japanese family with ferroportin disease caused by a novel mutation of SLC40A1 gene: Hyperferritinemia associated with a relatively low transferrin saturation of iron
    Título do periódico: Intern. Med
    Volume: 44
    Primeira página: 990
    Ano: 2005
    DOI: 10.2169/internalmedicine.44.990
    Autor: Majore
    Título: Homozygous p.M172K mutation of the TFR2 gene in an Italian family with type 3 hereditary hemochromatosis and early onset iron overload
    Título do periódico: Haematologica
    Volume: 91
    Primeira página: e92
    Ano: 2006
    Autor: Mattman
    Título: Transferrin receptor 2 (TfR2) and HFE mutational analysis in non-C282Y iron overload: Identification of a novel TfR2 mutation
    Título do periódico: Blood
    Volume: 100
    Primeira página: 1075
    Ano: 2002
    DOI: 10.1182/blood-2002-01-0133
    Autor: Mayr
    Título: Ferroportin disease: A systematic meta-analysis of clinical and molecular findings
    Título do periódico: J. Hepatol
    Volume: 53
    Primeira página: 941
    Ano: 2010
    DOI: 10.1016/j.jhep.2010.05.016
    Autor: Schimanski
    Título: In vitro functional analysis of human ferroportin (FPN) and hemochromatosis-associated FPN mutations
    Título do periódico: Blood
    Volume: 105
    Primeira página: 4096
    Ano: 2005
    DOI: 10.1182/blood-2004-11-4502
    Autor: Abboud
    Título: A novel mammalian iron-regulated protein involved in intracellular iron metabolism
    Título do periódico: J. Biol. Chem
    Volume: 275
    Primeira página: 19906
    Ano: 2000
    DOI: 10.1074/jbc.M000713200
    Autor: Beutler
    Título: Hemochromatosis: Genetics and pathophysiology
    Título do periódico: Annu. Rev. Med
    Volume: 57
    Primeira página: 331
    Ano: 2006
    DOI: 10.1146/annurev.med.57.121304.131310
    Autor: Cremonesi
    Título: Genetic and clinical heterogeneity of ferroportin disease
    Título do periódico: Br. J. Haematol
    Volume: 131
    Primeira página: 663
    Ano: 2005
    DOI: 10.1111/j.1365-2141.2005.05815.x
    Autor: Hetet
    Título: Molecular analyses of patients with hyperferritinemia and normal serum iron values reveal both L ferritin IRE and 3 new ferroportin (slc11A3) mutations
    Título do periódico: Blood
    Volume: 102
    Primeira página: 1904
    Ano: 2003
    DOI: 10.1182/blood-2003-02-0439
    Autor: Kasvosve
    Título: Effect of ferroportin Q248H polymorphism on iron status in African children
    Título do periódico: Am. J. Clin. Nutr
    Volume: 82
    Primeira página: 1102
    Ano: 2005
    DOI: 10.1093/ajcn/82.5.1102
    Autor: Aguilar-Martinez
    Título: The evaluation of hyperferritinemia: An updated strategy based on advances in detecting genetic abnormalities
    Título do periódico: Am. J. Gastroenterol
    Volume: 100
    Primeira página: 1185
    Ano: 2005
    DOI: 10.1111/j.1572-0241.2005.40998.x
    Autor: Brissot
    Título: Current approach to hemochromatosis
    Título do periódico: Blood Rev
    Volume: 22
    Primeira página: 195
    Ano: 2008
    DOI: 10.1016/j.blre.2008.03.001
    Autor: Le Gac
    Título: Phenotypic expression of the C282Y/Q283P compound heterozygosity in HFE and molecular modeling of the Q283P mutation effect
    Título do periódico: Blood Cells Mol. Dis
    Volume: 30
    Primeira página: 231
    Ano: 2003
    DOI: 10.1016/S1079-9796(03)00036-6
    Autor: Brissot
    Título: The clinical relevance of new insights in iron transport and metabolism
    Título do periódico: Curr. Hematol. Rep
    Volume: 3
    Primeira página: 107
    Ano: 2004
    Título: EASL clinical practice guidelines for HFE hemochromatosis
    Título do periódico: J. Hepatol.
    Volume: 53
    Primeira página: 3
    Ano: 2010
    DOI: 10.1016/j.jhep.2010.03.001
    Autor: Brissot
    Título: Current approaches to the management of hemochromatosis
    Título do periódico: Hematol. Am. Soc. Hematol. Educ. Program
    Primeira página: 36
    Ano: 2006
    DOI: 10.1136/bmj.c7251.
    Autor: de Juan Jimenez
    Título: Advantage of high-resolution melting curve analysis over conformation-sensitive gel electrophoresis for mutational screening of BRCA1 and BRCA2 genes
    Título do periódico: Clin. Chim. Acta
    Volume: 412
    Primeira página: 578
    Ano: 2011
    DOI: 10.1016/j.cca.2010.12.007
    Autor: Santos
    Título: Genotyping of the hemochromatosis HFE p.H63D and p.C282Y mutations by high-resolution melting with the Rotor-Gene 6000((R)) instrument
    Título do periódico: Clin. Chem. Lab. Med
    Volume: 49
    Primeira página: 1633
    Ano: 2011
    DOI: 10.1515/CCLM.2011.654
    Autor: Tag
    Título: An unusual melting curve profile in LightCycler multiplex genotyping of the hemochromatosis H63D/C282Y gene mutations
    Título do periódico: Clin. Biochem
    Volume: 34
    Primeira página: 511
    Ano: 2001
    DOI: 10.1016/S0009-9120(01)00252-1
    Autor: Castiglioni
    Título: High resolution melting for the identification of mutations in the iron responsive element of the ferritin light chain gene
    Título do periódico: Clin. Chem. Lab. Med
    Volume: 48
    Primeira página: 1415
    Ano: 2011
    Autor: Lin
    Título: High resolution melting analysis for the detection of SLC25A13 gene mutations in Taiwan
    Título do periódico: Clin. Chim. Acta
    Volume: 412
    Primeira página: 460
    Ano: 2011
    DOI: 10.1016/j.cca.2010.11.027