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Implantação do micro-método de dosagem enzimática da galactose-1-fosfato-uridil-transferase (2011)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: BIAVA, ANA CAROLINA CHAVES - FMRP
  • USP Schools: FMRP
  • Sigla do Departamento: RPP
  • Subjects: ENZIMAS; ERROS INATOS DO METABOLISMO; TRANSFERASES
  • Language: Português
  • Abstract: Galactosemia é um erro inato do metabolismo de carboidratos, que ocorre como consequência da deficiência de uma das três principais enzimas envolvidas no metabolismo da galactose, através de sua conversão até glicose. Essas enzimas são a galactokinase (GALK), galactose-l-fosfato-uridiltransferase (GALT) e uridina-difosfato-galactose-4-epimerase (GALE). A galactosemia clássica, forma predominante, é secundária à redução severa ou ausência da enzima GALT. Método: Foram colhidas 100 amostras de sangue em frasco heparinizado de recém-nascidos normais, adequados para a idade gestacional, com no máximo 24 horas de vida, em aleitamento materno exclusivo. O objetivo foi determinar a dosagem quantitativa enzimática de galactose-l-fosfato uridiltransferase em crianças normais recém-nascidas. O método utilizado utiliza a fluorescência para determinar a atividade da GALT, através da redução do NADPH. Para avaliarmos a especificidade do método foram utilizados sangue de 6 pacientes previamente diagnosticados como galactosêmicos Resultados: Todos os recém-nascidos tiveram atividade da GALT com valores dentro da faixa de normalidade estabelecida (37 a 66 μmol/h/gHB). Apenas os pacientes com diagnóstico prévio de galactosemia tiveram a atividade da GALT diminuida Não foi encontrado relação entre atividade da GALT e peso das crianças, o mesmo acontece com o sexo. Conclusão: O método implantado mostrou-se com boa sensibilidade, além de útil, simples, automatizado e altamente confiável para o diagnóstico da galactosemia em pacientes provenientes do rastreamento em massa e de suspeita clínica
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 13.12.2011

  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FMRP11200063448Biava, Ana Carolina Chaves
    How to cite
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    • ABNT

      BIAVA, Ana Carolina Chaves; CAMELO JUNIOR, José Simon. Implantação do micro-método de dosagem enzimática da galactose-1-fosfato-uridil-transferase. 2011.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2011.
    • APA

      Biava, A. C. C., & Camelo Junior, J. S. (2011). Implantação do micro-método de dosagem enzimática da galactose-1-fosfato-uridil-transferase. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Biava ACC, Camelo Junior JS. Implantação do micro-método de dosagem enzimática da galactose-1-fosfato-uridil-transferase. 2011 ;
    • Vancouver

      Biava ACC, Camelo Junior JS. Implantação do micro-método de dosagem enzimática da galactose-1-fosfato-uridil-transferase. 2011 ;

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