PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl (2013)
- Authors:
- USP affiliated authors: MORGANTE, ANGELA MARIA VIANNA - IB ; COSTA, SILVIA SOUZA DA - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1111/j.1399-0004.2012.01854.x
- Subjects: GENÉTICA; DOENÇAS; SISTEMA NERVOSO CENTRAL
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Clinical Genetics
- ISSN: 0009-9163
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 83, n. 2, p. 169-174, Feb. 2013
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: closed
-
ABNT
FONSECA, Ana Carolina dos Santos et al. PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl. Clinical Genetics, v. 83, n. 2, p. 169-174, 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01854.x. Acesso em: 20 abr. 2024. -
APA
Fonseca, A. C. dos S., Bonaldi, A., Costa, S. S. da, Freitas, M. r, Kok, F., & Vianna-Morgante, A. M. (2013). PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl. Clinical Genetics, 83( 2), 169-174. doi:10.1111/j.1399-0004.2012.01854.x -
NLM
Fonseca AC dos S, Bonaldi A, Costa SS da, Freitas M r, Kok F, Vianna-Morgante AM. PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl [Internet]. Clinical Genetics. 2013 ; 83( 2): 169-174.[citado 2024 abr. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01854.x -
Vancouver
Fonseca AC dos S, Bonaldi A, Costa SS da, Freitas M r, Kok F, Vianna-Morgante AM. PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl [Internet]. Clinical Genetics. 2013 ; 83( 2): 169-174.[citado 2024 abr. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01854.x - An illustrative case of neurofibromatosis type 1 and NF1 microdeletion
- X-chromosome microimbalances in boys with intellectual disability and maternal completely skewed X-inactivation
- Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver–Russell syndrome
- Investigação por sequenciamento do exoma completo da etiologia genética da deficiência intelectual familial
- A pré-mutação da síndrome do cromossomo X frágil é uma causa importante de menopausa precoce?
- Efficient detection of chromosome imbalances and single nucleotide variants using targeted sequencing in the clinical setting
- Sindrome fg associada com a mutacao da sindrome do cromossomo x fragil
- DNA methylation fingerprint of monozygotic twins and their singleton sibling with intellectual disability carrying a novel KDM5C mutation
- Heterochromatin hypomethylation in American marsupials
- Apresentação de uma técnica de pcr rápida, específica e não-isotópica para triagem da síndrome do x frágil
Informações sobre o DOI: 10.1111/j.1399-0004.2012.01854.x (Fonte: oaDOI API)
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
