Assessing pathogenicity for novel mutation/sequence variants: healthy older individuals (2012)
- Authors:
- USP affiliated authors: ZATZ, MAYANA - IB ; LOURENÇO, NAILA CRISTINA VILAÇA - IB ; CERQUEIRA, ANTONIA MARIA PEREIRA DE - IB ; VAINZOF, MARIZ - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1007/s12017-012-8186-x
- Subjects: SEQUENCIAMENTO GENÉTICO; GENOMAS; MUTAÇÃO GENÉTICA
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Neuromolecular Medicine
- ISSN: 1535-1084
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 14, n. 4, p. 281-284, dec. 2012.
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: hybrid
- Licença: cc-by
-
ABNT
ZATZ, Mayana et al. Assessing pathogenicity for novel mutation/sequence variants: healthy older individuals. Neuromolecular Medicine, v. 14, n. 4, p. 281-284, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s12017-012-8186-x. Acesso em: 11 maio 2024. -
APA
Zatz, M., Pavanello, R. de C. M., Lourenço, N. C. V., Cerqueira, A. M. P. de, Lazar, M., & Vainzof, M. (2012). Assessing pathogenicity for novel mutation/sequence variants: healthy older individuals. Neuromolecular Medicine, 14( 4), 281-284. doi:10.1007/s12017-012-8186-x -
NLM
Zatz M, Pavanello R de CM, Lourenço NCV, Cerqueira AMP de, Lazar M, Vainzof M. Assessing pathogenicity for novel mutation/sequence variants: healthy older individuals [Internet]. Neuromolecular Medicine. 2012 ; 14( 4): 281-284.[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12017-012-8186-x -
Vancouver
Zatz M, Pavanello R de CM, Lourenço NCV, Cerqueira AMP de, Lazar M, Vainzof M. Assessing pathogenicity for novel mutation/sequence variants: healthy older individuals [Internet]. Neuromolecular Medicine. 2012 ; 14( 4): 281-284.[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12017-012-8186-x - Silent polymorphisms in the RYR1 gene do not modify the phenotype of the p.4898 I>T pathogenic mutation in central core disease: a case report
- A multi-exonic SPG4 duplication underlies sex-dependent penetrance of hereditary spastic paraplegia in a large brazilian pedigree
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Informações sobre o DOI: 10.1007/s12017-012-8186-x (Fonte: oaDOI API)
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