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Caracterização clínica e função mitocondrial na intolerância ao exercício de origem muscular (2012)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: CARVALHO, ELMANO HENRIQUE TÔRRES DE - FMRP
  • USP Schools: FMRP
  • Sigla do Departamento: RNP
  • Subjects: EXERCÍCIOS DE RESISTÊNCIA MUSCULAR (EFEITOS ADVERSOS); MIOPATIAS MITOCONDRIAIS
  • Language: Português
  • Abstract: Intolerância ao exercício é definida como uma reação anormal, aguda e reversível do músculo ao exercício, caracterizada por fadiga precoce, mialgia e/ou câimbras desencadeadas por um esforço físico. É um sintoma inespecífico e, apesar de ser muito frequente, um diagnóstico especifico é raramente obtido, apesar de uma extensa propedêutica. Nosso objetivo foi descrever os achados clínico-laboratoriais dos pacientes com intolerância ao exercício como principal sintoma, comparando pacientes com e sem sinais de disfunção mitocondrial. 194 pacientes, 98 homens e 96 mulheres, com intolerância ao exercício, encaminhados para investigação de possível miopatia, foram avaliados prospectivamente. Após extensa propedêutica laboratorial e exclusão de causas sistêmicas para suas queixas, foram divididos em dois grupos, com e sem sinais de disfunção mitocondrial (lactato sérico pós esforço com elevação acima de 4,0mmol/l e/ou biópsia muscular com RRF ou fibras COX negativas). Características clínicas, histoenzimológicas, bioquímicas e moleculares foram analisadas. 114 pacientes (58,8%) apresentaram sinais de disfunção mitocondrial, 48 homens e 66 mulheres (grupo I) e 80 pacientes não apresentaram sinais de disfunção mitocondrial (50 homens e 30 mulheres-grupo II). A média da idade de inicio foi 31,3 anos (grupo I) e 28,7 anos (grupo II). 38 pacientes apresentaram padrão de herança mendeliana, AD- 12 pacientes (grupo I) e sete pacientes (grupo II); AR- 15 pacientes (grupo I) e quatro pacientes (grupo II). Dois pacientes apresentaram herança materna (grupo I). Houve uma elevada prevalência de migrania, surdez e ataxia cerebelar no grupo I e de câimbras, rabdomiólise e hiperuricemia no grupo II. A dosagem de lactato sérico após esforço foi elevada em 98 pacientes do grupo I e os níveis mais altos foram registrados em 11 pacientes (acima de 10 mmol/l). Eletroneuromiografia demonstrou padrãomiopático em 39 pacientes de cada grupo. No grupo I, a biópsia muscular evidenciou RRF em 33 pacientes e fibras COX negativas em 55 pacientes. A avaliação bioquímica da atividade das enzimas da cadeia respiratório foi realizada em 70 pacientes do grupo I e em 20 pacientes do grupo II e demonstrou redução da atividade das proteínas da cadeia respiratório em 26 pacientes do grupo I e em sete pacientes do grupo II. Dois pacientes apresentaram redução da quantificação da coenzima ‘Q IND.10’. A principal alteração encontrada foi uma redução da atividade do complexo I em 21 pacientes do grupo I e em seis pacientes do grupo II. Os estudos moleculares demonstraram a presença da mutação de ponto do mtDNA 3460 G>A em duas pacientes (mãe e filha) e a presença de deleções múltiplas do mtDNA em 14 pacientes do grupo I, membros de 12 famílias. Conclusão Sinais laboratoriais de disfunção mitocondrial são frequentes em pacientes com intolerância ao exercício e representam papel significativo na patogênese dos sintomas. Apesar da intolerância ao exercício ser um sintoma inespecífico, achados clínicos e laboratoriais indicando doença multissistêmica são mais frequentes nos pacientes que apresentam sinais de disfunção mitocondrial, enquanto que câimbras são menos frequentes nesse grupo de pacientes
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 14.05.2012

  • How to cite
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    • ABNT

      CARVALHO, Elmano Henrique Torrês de; SOBREIRA, Cláudia Ferreira da Rosa. Caracterização clínica e função mitocondrial na intolerância ao exercício de origem muscular. 2012.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2012.
    • APA

      Carvalho, E. H. T. de, & Sobreira, C. F. da R. (2012). Caracterização clínica e função mitocondrial na intolerância ao exercício de origem muscular. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Carvalho EHT de, Sobreira CF da R. Caracterização clínica e função mitocondrial na intolerância ao exercício de origem muscular. 2012 ;
    • Vancouver

      Carvalho EHT de, Sobreira CF da R. Caracterização clínica e função mitocondrial na intolerância ao exercício de origem muscular. 2012 ;


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