Infantile encephaloneuromyopathy and defective mitochondrial translation are due to a homozygous RMND1 mutation (2012)
- Authors:
- Garcia-Diaz, Beatriz - Columbia University (CU)
- Barros, Mário Henrique de
- Sanna-Cherchi, Simone - Columbia University (CU)
- Emmanuele, Valentina - Columbia University (CU)
- Akman, Hasan O. - Columbia University (CU)
- Ferreiro-Barros, Claudia C.
- Horvath, Rita
- Tadesse, Saba - Columbia University (CU)
- El Gharaby, Nader
- Di Mauro, Salvatore - Columbia University (CU)
- De Vivo, Darryl C. - Columbia University (CU)
- Shokr, Aly
- Hirano, Michio - Columbia University (CU)
- Quinzii, Catarina M. - Columbia University (CU)
- Autor USP: BARROS, MÁRIO HENRIQUE DE - ICB
- Unidade: ICB
- DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.08.019
- Assunto: MICROBIOLOGIA
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: American Journal of Human Genetics
- ISSN: 1537-6605
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 91, n. 4, p. 729-736, 2012
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: hybrid
- Licença: publisher-specific-oa
-
ABNT
GARCIA-DIAZ, Beatriz et al. Infantile encephaloneuromyopathy and defective mitochondrial translation are due to a homozygous RMND1 mutation. American Journal of Human Genetics, v. 91, n. 4, p. 729-736, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.08.019. Acesso em: 26 abr. 2024. -
APA
Garcia-Diaz, B., Barros, M. H. de, Sanna-Cherchi, S., Emmanuele, V., Akman, H. O., Ferreiro-Barros, C. C., et al. (2012). Infantile encephaloneuromyopathy and defective mitochondrial translation are due to a homozygous RMND1 mutation. American Journal of Human Genetics, 91( 4), 729-736. doi:10.1016/j.ajhg.2012.08.019 -
NLM
Garcia-Diaz B, Barros MH de, Sanna-Cherchi S, Emmanuele V, Akman HO, Ferreiro-Barros CC, Horvath R, Tadesse S, El Gharaby N, Di Mauro S, De Vivo DC, Shokr A, Hirano M, Quinzii CM. Infantile encephaloneuromyopathy and defective mitochondrial translation are due to a homozygous RMND1 mutation [Internet]. American Journal of Human Genetics. 2012 ; 91( 4): 729-736.[citado 2024 abr. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.08.019 -
Vancouver
Garcia-Diaz B, Barros MH de, Sanna-Cherchi S, Emmanuele V, Akman HO, Ferreiro-Barros CC, Horvath R, Tadesse S, El Gharaby N, Di Mauro S, De Vivo DC, Shokr A, Hirano M, Quinzii CM. Infantile encephaloneuromyopathy and defective mitochondrial translation are due to a homozygous RMND1 mutation [Internet]. American Journal of Human Genetics. 2012 ; 91( 4): 729-736.[citado 2024 abr. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.08.019 - Caracterização de uma nova função mitocondrial: clonagem e estudo de dois genes essenciais de Saccharomyces cerevisiae
- Estudo funcional da proteína Coq7 em mutantes sensíveis a temperatura de Saccharomyces cerevisiae
- Functional analyses of mitoribosome 54S subunit devoid of mitochondria-specific protein sequences
- Redox regulation of the proteasome via S-glutathionylation
- Sacharomyces cerevisiae como modelo para estudo da biogênese mitocondrial
- Melatonin improves survival and respiratory activity of yeast cells challenged by alpha‐synuclein and menadione
- COX24 codes for a mitochondrial protein required for processing of the COX1 transcript
- Expressão regulada do gene COQ10 em mutantes de S. Cerevisiae com deficiência na síntese de COQ6
- Mitochondrial translation in health and disease
- Gene arh1 de saccharomyces cerevisiae: estudos genetico-funcionais e localizacao intracelular
Informações sobre o DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.08.019 (Fonte: oaDOI API)
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