Investigação de alterações na região 22q11 em indivíduos com fissura de palato (2011)
- Authors:
- Autor USP: SANDRI, ROSANA MARIA CANDIDO DE SOUZA - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: FISSURA PALATINA; BIOLOGIA MOLECULAR; CROMOSSOMOS HUMANOS
- Language: Português
- Abstract: Objetivo: Investigar a presença de alterações (deleção e/ou duplicação) na região 22q11 em indivíduos até 02 anos de idade com fissura de palato, com o intuito de realizar diagnóstico precoce da síndrome da deleção 22q11 (SD22q11). Local: Laboratório de Genética e Citogenética Humana, HRAC/USP, Bauru-SP. Casuística e metodologia: Foram selecionados 55 indivíduos, de ambos os sexos, com idade até 2 anos e com fissura de palato, cadastrados e em tratamento no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais/USP. Todos os indivíduos foram analisados utilizando citogenética convencional por bandamento G e pela técnica de MLPA. Resultados e discussão: Foram analisados 55 indivíduos, dos quais 46 apresentaram fissura de palato isolada, 6 apresentaram fissura de palato e cardiopatia, 1 fissura de palato e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, 1 caso apresentou fissura de palato submucosa e 1 caso com fissura de palato submucosa e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Não foram observadas anomalias cromossômicas numéricas ou estruturais por meio da análise citogenética. Embora não tenhamos encontrado nenhuma alteração, a análise citogenética inicial foi importante para detectar possíveis alterações em outras regiões cromossômicas que pudessem resultar em um fenótipo semelhante ao da SD22q11. Também não foram detectadas deleção ou duplicação na região 22q11 pela técnica de MLPA, a qual se mostrou um método rápido, sensível, eficaz e com um custo relativamente baixo em comparação a outras técnicas, para a investigação de alterações na região 22q11. Nossos resultados, associados aos da literatura, demonstram que a prevalência da deleção 22q11 nos casos de fissura de palato isolada é muito baixa. Mesmo sendo considerada como sugestiva da SD22q11, não detectamos nenhuma alteração na região 22q11 nos 6 indivíduos (Continua)(Continuação) com cardiopatia. Somente foi possível identificar atraso no desenvolvimento em 2 indivíduos, ambos com dois anos de idade. Isso demonstra a dificuldade de realizar diagnóstico em idade precoce. Conclusão: O teste de rotina para investigação da deleção/duplicação da região 22q11 não se justifica em crianças com idade até dois anos que apresentam fissura de palato como principal achado clínico. Esses indivíduos devem ter um acompanhamento clínico criterioso, porque um comprometimento comportamental ou mental, bem como as características dismórficas da SD22q11 podem evoluir com o tempo. Devido ao tamanho relativamente pequeno desse estudo, e os dados inconsistentes da literatura atual, mais estudos são necessários para estabelecer critérios para indicação da rotina de investigação de deleção/duplicação 22q11 em indivíduos com anomalias palatinas
- Imprenta:
- Data da defesa: 08.12.2011
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ABNT
SANDRI, Rosana Maria Cândido de Souza. Investigação de alterações na região 22q11 em indivíduos com fissura de palato. 2011. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Bauru, 2011. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-14022012-095443/. Acesso em: 29 mar. 2024. -
APA
Sandri, R. M. C. de S. (2011). Investigação de alterações na região 22q11 em indivíduos com fissura de palato (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-14022012-095443/ -
NLM
Sandri RMC de S. Investigação de alterações na região 22q11 em indivíduos com fissura de palato [Internet]. 2011 ;[citado 2024 mar. 29 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-14022012-095443/ -
Vancouver
Sandri RMC de S. Investigação de alterações na região 22q11 em indivíduos com fissura de palato [Internet]. 2011 ;[citado 2024 mar. 29 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-14022012-095443/ - Microrrearranjos cromossômicos em síndromes craniofaciais complexas
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