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Precipitating factors of porphyria cutanea tarda in Brazil with emphasis on hemochromatosis gene (HFE) mutations. Study of 60 patients (2013)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: CANÇADO, EDUARDO LUIZ RACHID - FM ; NAKHLE, MARIA CRISTINA - IMT ; LEMOS, CLARICE PIRES ABRANTES - IMT
  • USP Schools: FM; IMT; IMT
  • DOI: 10.1590/abd1806-4841.20132048
  • Subjects: MANIFESTAÇÕES CUTÂNEAS; FERRO (DEFICIÊNCIA); DERMATOPATIAS; MUTAÇÃO GENÉTICA; HEMOCROMATOSE; HEPATIE
  • Language: Inglês
  • Abstract: Resumo: FUNDAMENTOS: A porfiria cutânea tardia é a forma mais comum das porfirias e caracteriza-se pela diminuição da atividade da enzima uroporfirinogênio descarboxilase. Há vários relatos da associação das mutações do gene HFE da hemocromatose hereditária com porfiria cutânea tardia no mundo, mas até hoje apenas um estudo foi realizado no Brasil. OBJETIVOS: Estudar a associação da porfiria cutânea tardia com as mutações C282Y e H63D do gene HFE. Identificar os fatores precipitantes (hepatite C, HIV, etilismo e estrógeno) e sua relação com as mutações HFE. MÉTODOS: Estudo ambispectivo de 60 pacientes com porfiria cutânea tardia no período de 2003 a 2012. Investigou-se as sorologias para hepatite C, anti-HIV, histórico de etilismo e ingestão de estrógenos. As mutações HFE foram identificadas com PCR em tempo real. RESULTADOS: A porfiria cutânea tardia predominou no sexo masculino e o etilismo foi o principal fator precipitante. A ingestão de estrógenos foi o único fator precipitante em 25% das mulheres. A hepatite C estava presente em 41,7%. Todos os pacientes com HIV (15,3%) apresentavam etilismo associado. A frequência dos alelos C282Y (p=0,0001) e H63D (p=0,0004) do gene HFE foi significativamente mais elevada nos pacientes com porfiria cutânea tardia em relação à população controle. As mutações HFE não apresentavam associação com os demais fatores precipitantes. CONCLUSÕES: Etilismo, hepatite C e ingestão de estrógenos (em mulheres) são fatores precipitantes prevalentes na nossa população com porfiria cutânea tardia, entretanto a hemocromatose isoladamente também pode contribuir para o desencadeamento da porfiria cutânea tardia, o que torna a pesquisa das mutações HFE necessária nestes pacientes
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    Título do periódico: Anais Brasileiros de Dermatologia

    ISSN: 0365-0596

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    Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FM2419078-10BCSEP 202 2013
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    • ABNT

      VIEIRA, Fatima Mendonca Jorge; NAKHLE, Maria Cristina; ABRANTES-LEMOS, Clarice Pires; CANCADO, Eduardo Luiz Rachid; REIS, Vitor Manoel Silva dos. Precipitating factors of porphyria cutanea tarda in Brazil with emphasis on hemochromatosis gene (HFE) mutations. Study of 60 patients. Anais Brasileiros de Dermatologia, Rio de Janeiro, v. 88, n. 43, p. 530-540, 2013. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20132048.
    • APA

      Vieira, F. M. J., Nakhle, M. C., Abrantes-Lemos, C. P., Cancado, E. L. R., & Reis, V. M. S. dos. (2013). Precipitating factors of porphyria cutanea tarda in Brazil with emphasis on hemochromatosis gene (HFE) mutations. Study of 60 patients. Anais Brasileiros de Dermatologia, 88( 43), 530-540. doi:10.1590/abd1806-4841.20132048
    • NLM

      Vieira FMJ, Nakhle MC, Abrantes-Lemos CP, Cancado ELR, Reis VMS dos. Precipitating factors of porphyria cutanea tarda in Brazil with emphasis on hemochromatosis gene (HFE) mutations. Study of 60 patients. Anais Brasileiros de Dermatologia. 2013 ; 88( 43): 530-540.
    • Vancouver

      Vieira FMJ, Nakhle MC, Abrantes-Lemos CP, Cancado ELR, Reis VMS dos. Precipitating factors of porphyria cutanea tarda in Brazil with emphasis on hemochromatosis gene (HFE) mutations. Study of 60 patients. Anais Brasileiros de Dermatologia. 2013 ; 88( 43): 530-540.

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