O serviço de genética clínica no HRAC-USP (2013)
- Authors:
- USP affiliated authors: COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC ; ALMEIDA, MARIA LEINE GUION DE - HRAC ; NAKATA, NANCY MIZUE KOKITSU - HRAC ; CEIDE, ROSELI MARIA ZECHI - HRAC ; PITTOLI, SIULAN VENDRAMINI PAULOVICH - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: GENÉTICA; ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS; HOSPITAIS
- Language: Português
- Abstract: O Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP), Centro de Excelência e Referência Nacional e Internacional, tem sua estrutura voltada à abordagem interdisciplinar de pacientes com anomalias craniofaciais, as quais incluem fissuras labiopalatinas, fissuras atípicas, craniossinostoses, defeitos de linha média craniofacial com hipotelorismo e hipertelorismo ocular, anomalias de primeiro e segundo arcos branquiais e deficiência auditiva. Estas anomalias/defeitos, por si só, são raros e complexos e, podem, ainda, fazer parte de vários quadros sindrômicos, os quais se distribuem dentro de um universo clínico e etiológico variável (ambientais, gênicas e cromossômicas), podendo representar quadros isolados na família ou com padrão de recorrência. Esta heterogeneidade dá uma idéia geral da complexidade do estudo sindromológico destas condições e da identificação precisa de cada síndrome. Uma vez que portadores destes quadros requerem atendimento diferenciado e conduta terapêutica peculiar, o esclarecimento diagnóstico é de grande importância neste processo. O Serviço de Genética Clínica do HRAC-USP vem, há anos, trabalhando neste sentido, com objetivo de, não somente, propiciar um adequado aconselhamento genético aos pacientes e familiares, mas ainda, fornecer subsídios para os demais profissionais envolvidos no tratamento do paciente. Considerando o universo de pacientes matriculados neste Hospital, cerca de 20% apresentam múltiplas anomalias associadas tanto à fissura labiopalatina como à deficiência auditiva. Para a definição diagnóstica dos quadros complexos, a atuação do profissional da área de Genética Clínica compreende desde avaliação clínica junto ao paciente e solicitação de exames complementares, até busca em programas computadorizados específicos da área e levantamento de literaturapertinente. Como parte dos exames complementares, o estudo citogenético dá suporte, por meio do emprego de técnicas convencionais, ao diagnóstico dos pacientes da clínica genética e/ou das diferentes clínicas da Instituição, portadores de déficits cognitivos, dificuldades de aprendizagem e distúrbios da comunicação humana associados, ou não, a dismorfias craniofaciais. Com a evolução do conhecimento genético, crescente nos últimos anos, novas técnicas de citogenética e de genética molecular foram estabelecidas e tornaram-se fundamentais no diagnóstico de determinadas síndromes. Em adição, a disponibilidade de dados do genoma humano, bem como o avanço das técnicas de biologia molecular, têm possibilitado o estudo de genes relacionados às anomalias craniofaciais, contribuindo com o esclarecimento diagnóstico e o aconselhamento genético adequado. Além do trabalho assistencial, o Serviço de Genética Clínica do HRAC-USP desempenha papel relevante na área de pesquisa, contribuindo com a divulgação científica de estudos genético-clínicos e moleculares, realizados por profissionais do Serviço e em parceria com grupos de pesquisadores nacionais e internacionais. Desempenha, ainda, atividade de ensino, incluindo contribuição na formação do aluno de graduação (iniciação científica) e de pósgraduação (lato sensu e stricto sensu) por meio de orientação de projetos de pesquisas científicas, bem como ministrando aulas junto ao Programa de Pós-Graduação desta Instituição. Dessa forma, o Serviço de Genética Clínica do HRAC-USP tem contribuído com os diferentes programas e pesquisas desenvolvidas em diversas áreas do Hospital que necessitam de informações genéticas-clínicas. Diante deste fato, viu-se a necessidade de se criar, junto ao Centro de Processamento de Dados do HRAC, um programa específico para ainformatização de dados genético-clínicos (Banco de Dados específico da área), em atividade há, aproximadamente, dez anos. Tanto a inclusão de dados, quanto as atualizações do cadastro, são de responsabilidade exclusiva dos profissionais do Serviço de Genética Clínica do HRACUSP. Este cadastro disponibiliza informações para os profissionais da Instituição, por meio da rede de computadores (sistema intranet), dando suporte para projetos de pesquisa em andamento. Este sistema está integrado à Base de Dados do HRAC, administrado pelo Sistema de Gerenciamento de Banco de Dados de Pacientes (GANDHI)
- Imprenta:
- Publisher: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2013
- Source:
- Conference titles: Curso de Anomalias Congênitas Labiopalatinas
-
ABNT
RICHIERI-COSTA, Antonio et al. O serviço de genética clínica no HRAC-USP. 2013, Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2013. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/14ad9e36-822a-4c18-a530-4c1888629ccb/2423112.pdf. Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Richieri-Costa, A., Guion-Almeida, M. L., Nakata, N. M. K., Ceide, R. M. Z., & Pittoli, S. V. P. (2013). O serviço de genética clínica no HRAC-USP. In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/14ad9e36-822a-4c18-a530-4c1888629ccb/2423112.pdf -
NLM
Richieri-Costa A, Guion-Almeida ML, Nakata NMK, Ceide RMZ, Pittoli SVP. O serviço de genética clínica no HRAC-USP [Internet]. Anais. 2013 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/14ad9e36-822a-4c18-a530-4c1888629ccb/2423112.pdf -
Vancouver
Richieri-Costa A, Guion-Almeida ML, Nakata NMK, Ceide RMZ, Pittoli SVP. O serviço de genética clínica no HRAC-USP [Internet]. Anais. 2013 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/14ad9e36-822a-4c18-a530-4c1888629ccb/2423112.pdf - O Serviço de Genética Clínica no HRAC-USP
- O serviço de genética no HRAC-USP
- Novel mutations in GNAI3 in patients with Auriculocondylar Syndrome suggest a dominant negative effect with disruption of GTP/GDP binding
- O Serviço de genética clínica no HRAC-USP
- Mutations in endothelin 1 cause recessive auriculocondylar syndrome and dominant isolated question-mark ears
- Clinical genetic diagnostic and follow up of patients with Robin Sequence: an 13 years of experience at HRAC-USP
- O serviço de genética clínica no HRAC/USP
- Investigação radiológica e tomográfica da mandíbula de indivíduos com anomalias de 1º e 2º arcos faríngeos
- Opitz G/BBB syndrome: clinical, imaging, and molecular findings in 15 brazilian patients
- Phenotypic evolution in Optiz GBBB Syndrome: clues for diagnosis and prognosis
Download do texto completo
| Tipo | Nome | Link | |
|---|---|---|---|
 | 2423112.pdf |
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
