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The effect of fetal androgen metabolism-related gene variants on external genitalia virilization in congenital adrenal hyperplasia (2013)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: JORGE, ALEXANDER AUGUSTO DE LIMA - FM ; MENDONÇA, BERENICE BILHARINHO DE - FM ; BACHEGA, TÂNIA APARECIDA SARTORI SANCHEZ - FM
  • USP Schools: FM; FM; FM
  • DOI: 10.1111/cge.12016
  • Subjects: ANDRÓGENOS (METABOLISMO); DESENVOLVIMENTO FETAL (ANORMALIDADES); MUTAÇÃO GENÉTICA; GENITÁLIA MASCULINA (PATOLOGIA); ESTEROIDES
  • Language: Inglês
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    Título do periódico: Clinical Genetics

    ISSN: 0009-9163

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  • Título: Clinical Genetics

    ISSN: 0009-9163

    Citescore - 2017: 2.62

    SJR - 2017: 1.522

    SNIP - 2017: 1.101


  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FM2423358-10BCSEP 063 2013
    How to cite
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    • ABNT

      KAUPERT, L. C.; LEMOS-MARINI, S. H. V.; DE MELLO, M. P.; et al. The effect of fetal androgen metabolism-related gene variants on external genitalia virilization in congenital adrenal hyperplasia. Clinical Genetics, Copenhagen, v. 84, n. 5, p. 482-488, 2013. Disponível em: < http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.12016/pdf > DOI: 10.1111/cge.12016.
    • APA

      Kaupert, L. C., Lemos-Marini, S. H. V., De Mello, M. P., Moreira, R. P., Brito, V. N., Jorge, A. A. L., et al. (2013). The effect of fetal androgen metabolism-related gene variants on external genitalia virilization in congenital adrenal hyperplasia. Clinical Genetics, 84( 5), 482-488. doi:10.1111/cge.12016
    • NLM

      Kaupert LC, Lemos-Marini SHV, De Mello MP, Moreira RP, Brito VN, Jorge AAL, Longui CA, Guerra Jr. G, Mendonca BB, Bachega TA. The effect of fetal androgen metabolism-related gene variants on external genitalia virilization in congenital adrenal hyperplasia [Internet]. Clinical Genetics. 2013 ; 84( 5): 482-488.Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.12016/pdf
    • Vancouver

      Kaupert LC, Lemos-Marini SHV, De Mello MP, Moreira RP, Brito VN, Jorge AAL, Longui CA, Guerra Jr. G, Mendonca BB, Bachega TA. The effect of fetal androgen metabolism-related gene variants on external genitalia virilization in congenital adrenal hyperplasia [Internet]. Clinical Genetics. 2013 ; 84( 5): 482-488.Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.12016/pdf

    Referências citadas na obra
    Autor: Speiser
    Título: Congenital adrenal hyperplasia
    Título do periódico: N Engl J Med
    Volume: 349
    Primeira página: 776
    Ano: 2003
    DOI: 10.1056/NEJMra021561
    Autor: Auchus
    Título: Congenital adrenal hyperplasia - more dogma bites the dust
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 97
    Primeira página: 772
    Ano: 2012
    DOI: 10.1210/jc.2012-1080
    Autor: Bachega
    Título: Molecular genotyping in Brazilian patients with the classical and nonclassical forms of 21-hydroxylase deficiency
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 83
    Primeira página: 4416
    Ano: 1998
    DOI: 10.1210/jc.83.12.4416
    Autor: Wilson
    Título: Ethnic-specific distribution of mutations in 716 patients with congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency
    Título do periódico: Mol Genet Metab
    Volume: 90
    Primeira página: 414
    Ano: 2007
    DOI: 10.1016/j.ymgme.2006.12.005
    Autor: Finkielstain
    Título: Comprehensive genetic analysis of 182 unrelated families with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 96
    Primeira página: E161
    Ano: 2011
    DOI: 10.1210/jc.2010-0319
    Autor: Giwercman
    Título: An androgen receptor gene mutation (E653K) in a family with congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency as well as in partial androgen insensitivity
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 87
    Primeira página: 2623
    Ano: 2002
    DOI: 10.1210/jc.87.6.2623
    Autor: Bachega
    Título: Multicentric study of Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency: a genotype-phenotype correlation
    Título do periódico: Arq Bras Endocrinol Metabol
    Volume: 48
    Primeira página: 697
    Ano: 2004
    DOI: 10.1590/S0004-27302004000500016
    Autor: Sugiyama
    Título: Severity of virilization of external genitalia in Japanese patients with salt-wasting 21-hydroxylase deficiency
    Título do periódico: Tohoku J Exp Med
    Volume: 215
    Primeira página: 341
    Ano: 2008
    DOI: 10.1620/tjem.215.341
    Autor: Goossens
    Título: Lack of correlation between phenotype and genotype in untreated 21-hydroxylase-deficient Indonesian patients
    Título do periódico: Clin Endocrinol (Oxf)
    Volume: 71
    Primeira página: 628
    Ano: 2009
    DOI: 10.1111/j.1365-2265.2009.03550.x
    Autor: Yang
    Título: Functional cytochrome P4503A isoforms in human embryonic tissues: expression during organogenesis
    Título do periódico: Mol Pharmacol
    Volume: 46
    Primeira página: 922
    Ano: 1994
    Autor: Stevens
    Título: Developmental expression of the major human hepatic CYP3A enzymes
    Título do periódico: J Pharmacol Exp Ther
    Volume: 307
    Primeira página: 573
    Ano: 2003
    DOI: 10.1124/jpet.103.054841
    Autor: Rodriguez-Antona
    Título: Identification and phenotype characterization of two CYP3A haplotypes causing different enzymatic capacity in fetal livers
    Título do periódico: Clin Pharmacol Ther
    Volume: 77
    Primeira página: 259
    Ano: 2005
    DOI: 10.1016/j.clpt.2004.11.003
    Autor: Rodriguez-Antona
    Título: A novel polymorphic cytochrome P450 formed by splicing of CYP3A7 and the pseudogene CYP3AP1
    Título do periódico: J Biol Chem
    Volume: 280
    Primeira página: 28324
    Ano: 2005
    DOI: 10.1074/jbc.M502309200
    Autor: Smit
    Título: A common polymorphism in the CYP3A7 gene is associated with a nearly 50% reduction in serum dehydroepiandrosterone sulfate levels
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 90
    Primeira página: 5313
    Ano: 2005
    DOI: 10.1210/jc.2005-0307
    Autor: Goodarzi
    Título: Association of CYP3A7*1C and serum dehydroepiandrosterone sulfate levels in women with polycystic ovary syndrome
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 93
    Primeira página: 2909
    Ano: 2008
    DOI: 10.1210/jc.2008-0403
    Autor: Vyhlidal
    Título: Nuclear receptor expression in fetal and pediatric liver: correlation with CYP3A expression
    Título do periódico: Drug Metab Dispos
    Volume: 34
    Primeira página: 131
    Ano: 2006
    DOI: 10.1124/dmd.105.005967
    Autor: Hustert
    Título: Natural protein variants of pregnane X receptor with altered transactivation activity toward CYP3A4
    Título do periódico: Drug Metab Dispos
    Volume: 29
    Primeira página: 1454
    Ano: 2001
    Autor: Ikeda
    Título: Functional analysis of four naturally occurring variants of human constitutive androstane receptor
    Título do periódico: Mol Genet Metab
    Volume: 86
    Primeira página: 314
    Ano: 2005
    DOI: 10.1016/j.ymgme.2005.05.011
    Autor: Wang
    Título: Impact of the haplotypes of the human pregnane X receptor gene on the basal and St John's wort-induced activity of cytochrome P450 3A4 enzyme
    Título do periódico: Br J Clin Pharmacol
    Volume: 67
    Primeira página: 255
    Ano: 2009
    DOI: 10.1111/j.1365-2125.2008.03344.x
    Autor: Prader
    Título: Genital findings in the female pseudo-hermaphroditism of the congenital adrenogenital syndrome; morphology, frequency, development and heredity of the different genital forms
    Título do periódico: Helv Paediatr Acta
    Volume: 9
    Primeira página: 231
    Ano: 1954
    Autor: Bachega
    Título: Low frequency of CYP2B deletions in Brazilian patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylas deficiency
    Título do periódico: Hum Hered
    Volume: 49
    Primeira página: 9
    Ano: 1999
    DOI: 10.1159/000022833
    Autor: Paulino
    Título: Mutation distribution and CYP21/C4 locus variability in Brazilian families with the classical form of the 21-hydroxylase deficiency
    Título do periódico: Acta Paediatr
    Volume: 88
    Primeira página: 275
    Ano: 1999
    DOI: 10.1111/j.1651-2227.1999.tb01096.x
    Autor: Costa-Barbosa
    Título: Superior discriminating value of ACTH-stimulated serum 21-deoxycortisol in identifying heterozygote carriers for 21-hydroxylase deficiency
    Título do periódico: Clin Endocrinol (Oxf)
    Volume: 73
    Primeira página: 700
    Ano: 2010
    DOI: 10.1111/j.1365-2265.2010.03871.x
    Autor: Speiser
    Título: Disease expression and molecular genotype in congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
    Título do periódico: J Clin Invest
    Volume: 90
    Primeira página: 584
    Ano: 1992
    DOI: 10.1172/JCI115897
    Autor: Welzel
    Título: No correlation between androgen receptor CAG and GGN repeat length and the degree of genital virilization in females with 21-hydroxylase deficiency
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 95
    Primeira página: 2443
    Ano: 2010
    DOI: 10.1210/jc.2009-1338
    Autor: Burk
    Título: Molecular mechanisms of polymorphic CYP3A7 expression in adult human liver and intestine
    Título do periódico: J Biol Chem
    Volume: 277
    Primeira página: 24280
    Ano: 2002
    DOI: 10.1074/jbc.M202345200
    Autor: Du
    Título: Screening for SNPs and haplotypes in the CYP3A7 gene in Chinese populations
    Título do periódico: Pharmacogenomics
    Volume: 8
    Primeira página: 559
    Ano: 2007
    DOI: 10.2217/14622416.8.6.559
    Autor: Billerbeck
    Título: A novel missense mutation, GLY424SER, in Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 84
    Primeira página: 2870
    Ano: 1999
    DOI: 10.1210/jc.84.8.2870
    Autor: Billerbeck
    Título: Three novel mutations in CYP21 gene in Brazilian patients with the classical form of 21-hydroxylase deficiency due to a founder effect
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 87
    Primeira página: 4314
    Ano: 2002
    DOI: 10.1210/jc.2001-011939
    Autor: Lau
    Título: H28 + C insertion in the CYP21 gene: a novel frameshift mutation in a Brazilian patient with the classical form of 21-hydroxylase deficiency
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 86
    Primeira página: 5877
    Ano: 2001
    DOI: 10.1210/jc.86.12.5877
    Autor: Coeli
    Título: Novel deletion alleles carrying CYP21A1P/A2 chimeric genes in Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency
    Título do periódico: BMC Med Genet
    Volume: 11
    Primeira página: 104
    Ano: 2010
    DOI: 10.1186/1471-2350-11-104
    Autor: Stikkelbroeck
    Título: CYP21 gene mutation analysis in 198 patients with 21-hydroxylase deficiency in The Netherlands: six novel mutations and a specific cluster of four mutations
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 88
    Primeira página: 3852
    Ano: 2003
    DOI: 10.1210/jc.2002-021681
    Autor: Rocha
    Título: The degree of external genitalia virilization in girls with 21-hydroxylase deficiency appears to be influenced by the CAG repeats in the androgen receptor gene
    Título do periódico: Clin Endocrinol (Oxf)
    Volume: 68
    Primeira página: 226
    Ano: 2008
    Autor: Kamrath
    Título: Increased activation of the alternative “backdoor” pathway in patients with 21-hydroxylase deficiency: evidence from urinary steroid hormone analysis
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 97
    Primeira página: 367
    Ano: 2012
    DOI: 10.1210/jc.2011-1997
    Autor: Zhang
    Título: PXR: a xenobiotic receptor of diverse function implicated in pharmacogenetics
    Título do periódico: Pharmacogenomics
    Volume: 9
    Primeira página: 1695
    Ano: 2008
    DOI: 10.2217/14622416.9.11.1695
    Autor: Goode
    Título: Evolutionary constraint facilitates interpretation of genetic variation in resequenced human genomes
    Título do periódico: Genome Res
    Volume: 20
    Primeira página: 301
    Ano: 2010
    DOI: 10.1101/gr.102210.109
    Autor: Wyen
    Título: German Competence Network for HIV/AIDS Coordinators. Cytochrome P450 2B6 (CYP2B6) and constitutive androstane receptor (CAR) polymorphisms are associated with early discontinuation of efavirenz-containing regimens
    Título do periódico: J Antimicrob Chemother
    Volume: 66
    Primeira página: 2092
    Ano: 2011
    DOI: 10.1093/jac/dkr272