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Análise da incidência de mutações no gene HEXA na população judaica brasileira: avaliação da importância de um programa preventivo da doença de Tay-Sachs (2000)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: ROZENBERG, ROBERTO - IB
  • USP Schools: IB
  • Sigla do Departamento: BIO
  • Subjects: GENÉTICA MÉDICA; MUTAÇÃO GENÉTICA; DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS
  • Language: Português
  • Abstract: A doença de Tay-Sachs (DTS) é uma doença neurodegenerativa, de herança autossômica recessiva, que se manifesta a partir do sexto mês de vida. Crianças afetadas desenvolvem degeneração física e mental intensa, levando à morte até os 5 anos de idade. Não há atualmente cura ou tratamento disponível. Na população judaica, 1 em cada 31 indivíduos é portador da DTS, e a incidência da doença (aproximadamente 1 em cada 4.000 nascimentos) é cerca de 100 vezes maior nesta do que em outras populações. O advento do diagnóstico pré-natal para a DTS e o concomitante desenvolvimento de programas de detecção e orientação de heterozigotos da DTS em populações de judeus Ashkenazitas, iniciados em massa desde 1970, levaram a uma diminuição de 90% da incidência da doença nesta população. Estes programas são realizados em Israel, EUA e no Canadá, na população francocanadense. Três mutações no gene HEXA, codificador da sub-unidade ? da enzima hexosaminidase A, são responsáveis por 98% dos casos da DTS na população judaica Ashkenazita. Esse fato possibilita a utilização de um teste de DNA para a identificação de portadores da DTS nesta população. Segundo o censo do IBGE de 1991, a população judaica no Brasil é de 86.416 indivíduos. Este trabalho visou analisar a necessidade e a aceitação de um programa de detecção e orientação de portadores da DTS nesta população. Em particular, procurou-se (1) estabelecer a freqüência das 3 principais mutações causadoras da DTS na população judaica brasileira;(2) avaliar a reação de indivíduos desta população à proposta de um programa de triagem de portadores da DTS, com o objetivo de orientação para casais em risco de terem crianças afetadas. Este estudo foi realizado em escolas judaicas de ensino médio, em São Paulo e no Rio de Janeiro, seguindo o modelo canadense. Dentre 581 alunos (>=16 anos) que assistiram palestras informativas, 404 participaram da pesquisa, indicando uma taxa de participação de 70%. De acordo com os dados dos formulários de consentimento, aproximadamente 65% dos cromossomos analisados eram de origem judaica Ashkenazita. A análise das 3 mutações comuns no gene HEXA nestes 404 indivíduos detectou 8 portadores da DTS (7 da mutação InsTATC1278 e 1 de IVS12+1). Assim, a freqüência de portadores na amostra foi de 1 em cada 51 indivíduos. Considerando somente os cromossomos de origem judaica Ashkenazita, nossos dados indicam que a freqüência de portadores da DTS na amostra é de 1 em cada 33 indivíduos. As freqüências encontradas são equivalentes àquelas descritas em outras populações judaicas (P>0,05). Baseando-se nestes dados, concluí-se que justifica-se a implementação de um programa de identificação e orientação de portadores da DTS na população judaica brasileira. A contemplação dos diversos aspectos éticos envolvidos são parte essencial deste programa
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 19.12.2000
  • Acesso online ao documento

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    Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    IB12000019230M-965
    How to cite
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    • ABNT

      ROZENBERG, Roberto; CARRAMASCHI, Lygia da Veiga Pereira. Análise da incidência de mutações no gene HEXA na população judaica brasileira: avaliação da importância de um programa preventivo da doença de Tay-Sachs. 2000.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2000. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-07112012-085347/ >.
    • APA

      Rozenberg, R., & Carramaschi, L. da V. P. (2000). Análise da incidência de mutações no gene HEXA na população judaica brasileira: avaliação da importância de um programa preventivo da doença de Tay-Sachs. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-07112012-085347/
    • NLM

      Rozenberg R, Carramaschi L da VP. Análise da incidência de mutações no gene HEXA na população judaica brasileira: avaliação da importância de um programa preventivo da doença de Tay-Sachs [Internet]. 2000 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-07112012-085347/
    • Vancouver

      Rozenberg R, Carramaschi L da VP. Análise da incidência de mutações no gene HEXA na população judaica brasileira: avaliação da importância de um programa preventivo da doença de Tay-Sachs [Internet]. 2000 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-07112012-085347/

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