Ver registro no DEDALUS
Exportar registro bibliográfico

Investigação de loco gênico em famílias com síndrome Richieri-Costa-Pereira (2013)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: FAVARO, FRANCINE PINHEIRO - HRAC
  • USP Schools: HRAC
  • Subjects: GENÉTICA; ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS; DISOSTOSE MANDIBULOFACIAL
  • Language: Português
  • Abstract: Introdução: A síndrome Richieri-Costa-Pereira (SRCP; OMIM 268305) é uma disostose acrofacial autossômica recessiva caracterizada por fissura mandibular mediana associada a outros defeitos craniofaciais e de membros. Objetivo: Mapear o gene causador da SRCP. Métodos e Resultados: O gene da doença foi mapeado para uma região de 128.5kb no cromossomo 17q25.3, por meio de análise de identidade por descendência, em 22 genealogias. As estratégias de sequenciamento identificaram ampliação de motivos com 18 ou 20 nucleotídeos da região 5' não traduzida (5' UTR) do gene EIF4A3. Observou-se 15 ou 16 repetições dos motivos nos indivíduos afetados e de 3 a 12 repetições nos indivíduos do grupo controle (520 indivíduos). Estudo de expressão detectou níveis de transcrição do gene EIF4A3 acentuadamente reduzidos nas células brancas do sangue de um dos indivíduos com SRCP, quando comparado aos cinco controles testados. Estudo funcional por meio de modelamento do ortólogo eif4a3 em zebrafish resultou no subdesenvolvimento de estruturas cartilaginosas e ósseas craniofaciais derivadas do primeiro ao quinto arcos faríngeos, similar às alterações craniofaciais observadas nos indivíduos com SRCP. Conclusão: Estes estudos confirmam que a SRCP é causada por deficiência de EIF4A3 e, ainda, que esse gene é essencial para a morfogênese da mandíbula, da laringe e dos membros, importantes estruturas comprometidas na SRCP.
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 08.10.2013
  • Acesso online ao documento

    Online access or search this record in

    Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FOBSR24000005281575.1 F278i
    How to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      FAVARO, Francine Pinheiro; GUION-ALMEIDA, Maria Leine. Investigação de loco gênico em famílias com síndrome Richieri-Costa-Pereira. 2013.Universidade de São Paulo, Bauru, 2013. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-07012014-154509/pt-br.php >.
    • APA

      Favaro, F. P., & Guion-Almeida, M. L. (2013). Investigação de loco gênico em famílias com síndrome Richieri-Costa-Pereira. Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-07012014-154509/pt-br.php
    • NLM

      Favaro FP, Guion-Almeida ML. Investigação de loco gênico em famílias com síndrome Richieri-Costa-Pereira [Internet]. 2013 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-07012014-154509/pt-br.php
    • Vancouver

      Favaro FP, Guion-Almeida ML. Investigação de loco gênico em famílias com síndrome Richieri-Costa-Pereira [Internet]. 2013 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-07012014-154509/pt-br.php

    Últimas obras dos mesmos autores vinculados com a USP cadastradas na BDPI: