A rare non-Robertsonian translocation involving chromosomes 15 and 21 (2013)
- Authors:
- USP affiliated authors: BARUFFI, MARCELO DIAS - FCFRP ; RAMOS, ESTER SILVEIRA - FMRP
- Unidades: FCFRP; FMRP
- DOI: 10.1590/1516-3180.2013.1316539
- Subjects: SÍNDROME DE DOWN; CROMOSSOMOS HUMANOS; DELEÇÃO DE GENES
- Language: Português
- Abstract: CONTEXTO: Translocações robertsonianas (TR) estão entre os rearranjos estruturais balanceados mais comuns em humanos e compreendem a fusão da cromatina completa do braço longo de dois cromossomos acrocêntricos. No entanto, são raras as translocações não Robertsonianas envolvendo esses cromossomos. RELATO DE CASO: Nós descrevemos uma translocação não balanceada de novo envolvendo os cromossomos 15 e 21. A recém-nascida era filha de uma mãe de 29 anos e de um pai de 42 anos, casal não consanguíneo. Os achados clínicos levaram ao diagnóstico de síndrome de Down (SD) com defeitos cardíacos congênitos graves (persistência do canal arterial e defeito do septo atrioventricular completo), além de baixos comprimento e peso ao nascimento (< 5o e < 10o percentil em curvas de medidas específicas para SD, respectivamente). A análise citogenética convencional revelou o cariótipo 46,XX,der(15)(15pter→15q26.2::21q11.2→21qter). A translocação foi confirmada por hibridação in situ fluorescente. Os pais apresentavam cariótipo normal. CONCLUSÕES: Diferentemente das TR, nesse caso ocorreu evento raro envolvendo o segmento distal de 15q e o proximal de 21q. Apenas dois relatos dessa translocação, envolvendo os cromossomos 15 e 21 e diferentes pontos de quebra, já foram descritos. A associação entre duplicação 21q e deleção 15q dificulta a distinção dos efeitos de cada cromossomo, mas poderia também ser responsável pelo acentuado retardo de crescimento. A análise citogenética é obrigatória em pacientes com SD não apenas para confirmar o diagnóstico, mas também para avaliar o risco de recorrência no aconselhamento genético, bem como avaliar a contribuição de alterações de outros cromossomos no fenótipo final
- Imprenta:
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- Título do periódico: São Paulo Medical Journal
- ISSN: 1516-3180
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 131, n. 6, p. 427-431, 2013
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by
-
ABNT
BARUFFI, Marcelo Dias et al. A rare non-Robertsonian translocation involving chromosomes 15 and 21. São Paulo Medical Journal, v. 131, n. 6, p. 427-431, 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/1516-3180.2013.1316539. Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Baruffi, M. D., Souza, D. H. de, Silva, R. A. B. da, Ramos, E. S., & Moretti Ferreira, D. (2013). A rare non-Robertsonian translocation involving chromosomes 15 and 21. São Paulo Medical Journal, 131( 6), 427-431. doi:10.1590/1516-3180.2013.1316539 -
NLM
Baruffi MD, Souza DH de, Silva RAB da, Ramos ES, Moretti Ferreira D. A rare non-Robertsonian translocation involving chromosomes 15 and 21 [Internet]. São Paulo Medical Journal. 2013 ; 131( 6): 427-431.[citado 2024 abr. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1516-3180.2013.1316539 -
Vancouver
Baruffi MD, Souza DH de, Silva RAB da, Ramos ES, Moretti Ferreira D. A rare non-Robertsonian translocation involving chromosomes 15 and 21 [Internet]. São Paulo Medical Journal. 2013 ; 131( 6): 427-431.[citado 2024 abr. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1516-3180.2013.1316539 - Degeneration of dystrophic or injured skeletal muscles high expression of Galectin-1
- Human galectin-1 recognition of poly-N-acetyllactosamine and chimeric polysaccharides
- Ligand reduces galectin-1 sensitivity to oxidative inactivation by enhancing dimer formation
- Galectin-1 induces reversible phosphatidylserine exposure at the plasma membrane
- Clonagem, expressão heteróloga e purificação de galectina-1 de camundongo
- Human galectin-1, -2, and -4 induce surface exposure of phosphatidylserine in activated human neutrophils but not in activated T cels
- The sweet-side of leukocytes: galectins as master regulators of neutrophil function
- Galectinas: da ligação a β-galactosídeos ao envolvimento em doenças infecciosas e musculares
- Dimeric galectin-1 induces surface exposure of phosphatidylserine and phagocytic recognition of leukocytes without inducing apoptosis
- Vivência acadêmica no setor de Análises Clínicas da Faculdade de Ciências Farmacêuticas de Rbeirão Preto
Informações sobre o DOI: 10.1590/1516-3180.2013.1316539 (Fonte: oaDOI API)
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