Artigo de periodico

Screening for polymorphisms in the AANAT gene and their association with extreme diurnal preference (2013)

• Authors:
  • Koike, Bruna Del Vechio - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
  • Pereira, Danyella Silva - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
  • Tufik, Sérgio - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
  • Pedrazzoli Neto, Mario
• Autor USP: PEDRAZZOLI NETO, MARIO - EACH
• Unidade: EACH
• Subjects: RITMO CIRCADIANO; POLIMORFISMO; GENÉTICA; MELATONINA
• Language: Inglês
• Abstract: A arilalquilamina N-acetiltransferase é a enzima passo-limitante na via de síntese da melatonina. Polimorfismos no gene AANAT podem alterar a função da enzima e alterar a taxa de síntese da melatonina ocasionando variações particulares nos ritmos circadianos dos indivíduos. A proposta deste estudo é identificar polimorfismos do gene AANAT numa amostra da população brasileira e buscar associações com a preferência diurna. Somente indivíduos classificados como vespertinos extremos ou matutinos extremos, segundo o questionário de Horne-Ostberg, foram inclusos neste estudo. A busca pelos polimorfismos foi realizada pela técnica de cromatografia líquida denaturante de alta pressão (DHPLC). Análises de segregação foram feitas para cada um dos polimorfismos e também para os blocos de haplótipos. Um total de seis polimorfismos foram encontrados, incluindo dois ainda não descritos em outras populações. Todos os polimorfismos do gene AANAT encontrados nesta amostra, exceto um, apresentaram frequência muito baixa considerando o alelo com menor frequência, na ordem de 0,06% da população. O polimorfismo mais frequente, localizado na região promotora (C-236G), apresentou uma associação limítrofe com a preferência diurna extrema. Observamos maior frequência nos voluntários extremamente vespertinos. A análise haplotípica revelou a associação do haplótipo CACTAC com a preferência diurna. O grupo dos indivíduos extremamente matutinos apresentou mais indivíduos com o haplótipo CACTAC. Há uma interessante possibilidade de que o polimorfismo C-236G, no contexto dos outros polimorfismos no gene, possa modular a expressão do gene AANAT e modificar a velocidade da síntese da enzima, com possíveis consequências na temporalidade na curva de secreção da melatonina
• Imprenta:
  • Publisher place: São Paulo
  • Date published: 2013
• Source:
  • Título do periódico: Sleep Science
  • ISSN: 1984-0659
  • Volume/Número/Paginação/Ano: v. 6, n. 4, p. 141-145, 2013


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How to cite

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• ABNT

  KOIKE, Bruna Del Vechio et al. Screening for polymorphisms in the AANAT gene and their association with extreme diurnal preference. Sleep Science, v. 6, n. 4, p. 141-145, 2013Tradução . . Disponível em: http://www.sleepscience.com.br/pdf/articles/vol6/SleepScience_vol6_Issue4_art03.pdf. Acesso em: 18 abr. 2024.

• APA

  Koike, B. D. V., Pereira, D. S., Tufik, S., & Pedrazzoli Neto, M. (2013). Screening for polymorphisms in the AANAT gene and their association with extreme diurnal preference. Sleep Science, 6( 4), 141-145. Recuperado de http://www.sleepscience.com.br/pdf/articles/vol6/SleepScience_vol6_Issue4_art03.pdf

• NLM

  Koike BDV, Pereira DS, Tufik S, Pedrazzoli Neto M. Screening for polymorphisms in the AANAT gene and their association with extreme diurnal preference [Internet]. Sleep Science. 2013 ; 6( 4): 141-145.[citado 2024 abr. 18 ] Available from: http://www.sleepscience.com.br/pdf/articles/vol6/SleepScience_vol6_Issue4_art03.pdf

• Vancouver

  Koike BDV, Pereira DS, Tufik S, Pedrazzoli Neto M. Screening for polymorphisms in the AANAT gene and their association with extreme diurnal preference [Internet]. Sleep Science. 2013 ; 6( 4): 141-145.[citado 2024 abr. 18 ] Available from: http://www.sleepscience.com.br/pdf/articles/vol6/SleepScience_vol6_Issue4_art03.pdf

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