Marcadores Inserção/Deleção na identificação humana pré-natal por método não invasivo (2014)
- Authors:
- Autor USP: SANTOS, MARCELA DAMBROWSKI DOS - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RGE
- Subjects: BIOMARCADORES; PATERNIDADE; MÉTODOS DE APLICAÇÃO DE TESTES
- Language: Português
- Abstract: DNA de origem fetal presente no plasma materno encontra-se fragmentado e atinge concentração máxima de 20% do total do DNA circulante. Desta forma, a identificação pré-natal do genótipo fetal de forma não invasiva exige o uso de metodologia capaz de evitar a competição existente entre DNA materno e fetal pelo pareamento dos primers, bem como de detectar marcadores polimórficos em pequenos fragmentos. A reação de amplificação de um locus do tipo Inserção/Deleção utilizando um primer específico complementar à inserção, em conjunto com um flanqueador, não sofreria os efeitos de tal competição e poderia ser dimensionada para a produção de pequenas amplicons. São aqui descritas as condições de PCR para detecção de três loci InDels (MID-1386, MID-818 e MID-856) utilizando primers flanqueadores e inserção-específicos. Um total de 150 pares de mães e seus respectivos recém-nascidos e 60 trios (mãe, filho e pai) foram analisados em PCR convencional para estimativas de parâmetros populacionais e forenses. Ficou demonstrado que os primers flanqueadores que foram utilizados em PCR convencional para genotipar os indivíduos não são capazes de detectar o DNA fetal circulante no plasma materno, isto só foi possível com o uso do primer inserção-específico em PCR em Tempo Real. O método descrito é capaz de evitar a competição entre DNA materno e fetal, possibilitando a detecção do cffDNA e a potencial aplicação desses marcadores em análises forenses (investigação de paternidade intra-útero de forma não invasiva, por exemplo), na identificação da herança de uma região cromossômica, além da quantificação do quimerismo em pacientes submetidos a transplante de medula óssea
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2014
- Data da defesa: 05.06.2014
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ABNT
SANTOS, Marcela Dambrowski dos. Marcadores Inserção/Deleção na identificação humana pré-natal por método não invasivo. 2014. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2014. . Acesso em: 23 abr. 2024. -
APA
Santos, M. D. dos. (2014). Marcadores Inserção/Deleção na identificação humana pré-natal por método não invasivo (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. -
NLM
Santos MD dos. Marcadores Inserção/Deleção na identificação humana pré-natal por método não invasivo. 2014 ;[citado 2024 abr. 23 ] -
Vancouver
Santos MD dos. Marcadores Inserção/Deleção na identificação humana pré-natal por método não invasivo. 2014 ;[citado 2024 abr. 23 ]
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