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Marcadores Inserção/Deleção na identificação humana pré-natal por método não invasivo (2014)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: SANTOS, MARCELA DAMBROWSKI DOS - FMRP
  • USP Schools: FMRP
  • Sigla do Departamento: RGE
  • Subjects: BIOMARCADORES; PATERNIDADE; MÉTODOS DE APLICAÇÃO DE TESTES
  • Language: Português
  • Abstract: DNA de origem fetal presente no plasma materno encontra-se fragmentado e atinge concentração máxima de 20% do total do DNA circulante. Desta forma, a identificação pré-natal do genótipo fetal de forma não invasiva exige o uso de metodologia capaz de evitar a competição existente entre DNA materno e fetal pelo pareamento dos primers, bem como de detectar marcadores polimórficos em pequenos fragmentos. A reação de amplificação de um locus do tipo Inserção/Deleção utilizando um primer específico complementar à inserção, em conjunto com um flanqueador, não sofreria os efeitos de tal competição e poderia ser dimensionada para a produção de pequenas amplicons. São aqui descritas as condições de PCR para detecção de três loci InDels (MID-1386, MID-818 e MID-856) utilizando primers flanqueadores e inserção-específicos. Um total de 150 pares de mães e seus respectivos recém-nascidos e 60 trios (mãe, filho e pai) foram analisados em PCR convencional para estimativas de parâmetros populacionais e forenses. Ficou demonstrado que os primers flanqueadores que foram utilizados em PCR convencional para genotipar os indivíduos não são capazes de detectar o DNA fetal circulante no plasma materno, isto só foi possível com o uso do primer inserção-específico em PCR em Tempo Real. O método descrito é capaz de evitar a competição entre DNA materno e fetal, possibilitando a detecção do cffDNA e a potencial aplicação desses marcadores em análises forenses (investigação de paternidade intra-útero de forma não invasiva, por exemplo), na identificação da herança de uma região cromossômica, além da quantificação do quimerismo em pacientes submetidos a transplante de medula óssea
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 05.06.2014

  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FMRP11200066394Santos, Marcela Dambrowski dos
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    • ABNT

      SANTOS, Marcela Dambrowski dos; SIMÕES, Aguinaldo Luiz. Marcadores Inserção/Deleção na identificação humana pré-natal por método não invasivo. 2014.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2014.
    • APA

      Santos, M. D. dos, & Simões, A. L. (2014). Marcadores Inserção/Deleção na identificação humana pré-natal por método não invasivo. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Santos MD dos, Simões AL. Marcadores Inserção/Deleção na identificação humana pré-natal por método não invasivo. 2014 ;
    • Vancouver

      Santos MD dos, Simões AL. Marcadores Inserção/Deleção na identificação humana pré-natal por método não invasivo. 2014 ;

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