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Avaliação neurológica e de neuroimagem em pacientes com mucopolissacaridoses (2014)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: BORLOT, FELIPPE - FM
  • USP Schools: FM
  • Subjects: DOENÇAS HEREDITÁRIAS; ENZIMAS (DEFICIÊNCIA); Neuroimagem
  • Keywords: Atlantoaxial subluxation; Avaliação neurológica; Cranial middle fossa; Enzymatic replacement therap; Fossa média; Magnetic ressonance imgaging; Mucopolissacaridoses; Mucopolysaccharidosis; Neurologic assessment; Ressonância magnética; Subluxação atlanto-axial; Terapia de reposição enzimática
  • Language: Português
  • Abstract: Introdução: As mucopolissacaridoses (MPSs) são doenças de deposito lisossômico causadas por deficiências enzimáticas envolvidas na degradação das glicosaminoglicanas. O catabolismo das glicosaminoglicanas pode ser bloqueado isoladamente ou em combinações, podendo ocorrer o acúmulo de dermatan sulfato, heparan sulfato, queratan sulfato, e o acido hialurônico. Existem sete tipos de MPSs (tipos I, II, III, IV, VI, VII e IX) causados por onze deficiências enzimáticas conhecidas; o comprometimento multissistêmico progressivo é uma característica comum à maioria dos tipos. O espectro de manifestações neurológicas é amplo e o diagnóstico precoce de tais manifestações é fundamental para um melhor prognóstico. A terapia de reposição enzimática (TRE) é atualmente disponível para o tratamento de alguns tipos de MPS, entretanto não há evidências de melhorias dos sintomas neurológicos com o uso da TRE. Objetivo: O objetivo deste estudo foi descrever as alterações neurológicas e de neuroimagem nos diversos tipos de MPSs. Métodos: Vinte pacientes com diagnóstico de mucopolissacaridoses (MPS) foram incluídos no estudo e avaliados conforme o protocolo clínico e de neuroimagem pré-estabelecido. Os pacientes foram submetidos à ressonância magnética (RM) de crânio e coluna em aparelhos de 1,5 Tesla. Resultados: Dentre os 20 pacientes da amostra, dois pacientes apresentavam MPS I (10%), três MPS II (15%), nove MPS IV (45%) e seis MPS VI (30%). As idades variaram de três a 26 anos (12,5 ± 6,1) e 13 (65%) pacientes eram do sexo masculino. Os pacientes com MPSs tipo I e II apresentaram uma ampla diversidade clínica e de neuroimagem. Desde casos oligossintomáticos com exame neurológico normal até um atraso significativo do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), com alterações cognitivas, motoras e sensitivas persistentes foram encontrados.Os exames de RM dos pacientes com MPSs I e II apresentaram alterações tais como espessamento da díploe, alargamento dos espaços perivasculares, dilatação ventricular e comprometimento da substância branca. Alterações degenerativas na coluna vertebral estiveram presentes em todos os pacientes com MPSs I e II, a despeito da maioria estar em regime de TRE. Compressão medular foi observada em apenas um paciente com MPS I e em nenhum paciente MPS II. Dos nove pacientes com MPS IV, dois apresentaram atraso do DNPM, um deles com alterações cognitivas persistentes; em todos os pacientes encontramos déficits motores e seis dentre os nove apresentaram alterções de sensibilidade profunda. Na RM dos pacientes com MPS IV, observamos hipoplasia do processo odontóide em todos os pacientes, e em oito foram encontrados sinais de compressão medular. Subluxação atlanto-axial foi vista em seis pacientes. Estenose do canal e lipomatose epidural também contribuíram para compressão medular, e três pacientes apresentaram dois níveis de compressão. Na RM do crânio, dois pacientes com MPS IV apresentaram alterações da substância branca. Nos pacientes com MPS VI, a cognição esteve preservada e alterações de reflexos e sensibilidade profunda foram encontradas. Além das alterações clássicas encontradas em outros pacientes com outros tipos de MPSs, a RM dos pacientes com MPS VI mostrou alterações morfológicas dos diâmetros do crânio e da fossa média.Mesmo apresentando força muscular normal, todos os pacientes com MPS VI apresentaram algum grau de compressão medular. Em quatro pacientes encontramos subluxação atlanto-axial e em três estenose do canal medular. Conclusões: A heterogeneidade clínica e de neuroimagem foram marcantes nos pacientes com MPSs tipos I e II. Alterações degenerativas do coluna vertebral estiveram presentes em todos os pacientes destes grupo, a despeito da TRE. Os achados clínicos e de neuroimagem nos pacientes com MPS IV reforçam o comprometimento primário do sistema nervoso central neste tipo de MPS. Além disso, os efeitos secundários da doença sobre o medula requerem avaliação neurológica e RM da coluna total periodicamente. Nos pacientes com MPS VI, apesar do exame clínico mostrar apenas alterações sutis, o comprometimento do neuroeixo foi um achado universal pela RM, demonstrando a necessidade de seguimento radiológico mesmo em pacientes oligossintomáticos em regime de TRE
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 14.11.2014
  • Acesso online ao documento

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    Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FM2667095-10W4.DB8 SP.USP FM-1 B74av 2014
    How to cite
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    • ABNT

      BORLOT, Felippe; LERARIO, Antonio Carlos. Avaliação neurológica e de neuroimagem em pacientes com mucopolissacaridoses. 2014.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2014. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-21012015-151627/en.php >.
    • APA

      Borlot, F., & Lerario, A. C. (2014). Avaliação neurológica e de neuroimagem em pacientes com mucopolissacaridoses. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-21012015-151627/en.php
    • NLM

      Borlot F, Lerario AC. Avaliação neurológica e de neuroimagem em pacientes com mucopolissacaridoses [Internet]. 2014 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-21012015-151627/en.php
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      Borlot F, Lerario AC. Avaliação neurológica e de neuroimagem em pacientes com mucopolissacaridoses [Internet]. 2014 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-21012015-151627/en.php

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