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Novel molecular genetic defects and immunopathological mechanisms in Brazilian patients with mycobacterial diseases (2014)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: KHAN, TAJ ALI - ICB
  • USP Schools: ICB
  • Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; MACRÓFAGOS; INFECÇÔES BACTERIANAS; NEUTRÓFILOS
  • Keywords: Infecçoes por micobactérias; Macrófagos; Macrophage; Mutações; Mutation; Mycobacterial infection
  • Language: Inglês
  • Abstract: Objetivamos identificar novos defeitos genéticos e mecanismos imunopatológicos em pacientes brasileiros com suscetibilidade a infecções por micobactérias. Os pacientes foram investigados se portadores de imunodeficiencias previamente caracterizadas tais como SCID, deficiência de CD40L, MSMD, defeitos na sinalização via TLRs e CGD. A análise genética foi realizada por sequenciamento Sanger e \'\'whole exome sequencing\'\' para identificar possíveis novas imunodeficiências primárias. Além disso a função dos macrófagos dos pacientes foi avaliada. Infecções por diferentes espécies de micobactérias foram apresentadas pelos pacientes, sendo M. tuberculosis a espécie mais frequentemente identificada. Mutações em diferentes genes foram encontradas: RAG1 (P1), CD40LG (P2, P3, P4), NEMO (P5), NCF1 (P6), TLR2 (P7), IL-12Rb2 (P8), IL-12Rb1 (P9), IRAK2 (P10), SOCS-1 (P11) e TLR10 (P12). MDMs dos pacientes fagocitaram normalmente M. tuberculosis, porém reduzida capacidade em inibir o crescimento da M. tuberculosis foi observada. Concluímos que os pacientes estudados possuem defeitos moleculares heterogêneos e que os MDMs desses indivíduos apresentam falhas no controle do crescimento da M. tuberculosis. Nossos dados sugerem que esses são fatores subjacentes à susceptibilidade a infecções por micobactérias nesses indivíduos
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 10.12.2014
  • Acesso online ao documento

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    Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    ICB12100111262T-ICB BMI QW504 K45nd 2014
    How to cite
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    • ABNT

      KHAN, Taj Ali; CONDINO NETO, Antonio. Novel molecular genetic defects and immunopathological mechanisms in Brazilian patients with mycobacterial diseases. 2014.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2014. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-14032015-102901/ >.
    • APA

      Khan, T. A., & Condino Neto, A. (2014). Novel molecular genetic defects and immunopathological mechanisms in Brazilian patients with mycobacterial diseases. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-14032015-102901/
    • NLM

      Khan TA, Condino Neto A. Novel molecular genetic defects and immunopathological mechanisms in Brazilian patients with mycobacterial diseases [Internet]. 2014 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-14032015-102901/
    • Vancouver

      Khan TA, Condino Neto A. Novel molecular genetic defects and immunopathological mechanisms in Brazilian patients with mycobacterial diseases [Internet]. 2014 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-14032015-102901/

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