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Six additional cases of SEDC due to the same and recurrent R989C mutation in the COL2A1 gene—the clinical and radiological follow-up [Carta] (2015)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: BERTOLA, DÉBORA ROMEO - IB ; JORGE, ALEXANDER AUGUSTO DE LIMA - FM
  • USP Schools: IB; FM
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36954
  • Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; RECIDIVA; DIAGNÓSTICO POR COMPUTADOR; OSTEOCONDRODISPLASIAS
  • Language: Inglês
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    Informações sobre o DOI: 10.1002/ajmg.a.36954 (Fonte: oaDOI API)
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    Título do periódico: American Journal of Medical Genetics Part A

    ISSN: 1552-4825



      Não possui versão em Acesso aberto
    Informações sobre o Citescore
  • Título: American Journal of Medical Genetics, Part A

    ISSN: 1552-4825

    Citescore - 2017: 1.86

    SJR - 2017: 1.098

    SNIP - 2017: 0.898


  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FM2688786-10BCSEP 200 2015
    How to cite
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    • ABNT

      SILVEIRA, Karina C.; BONADIA, Luciana C.; SUPERTI-FURGA, Andrea; et al. Six additional cases of SEDC due to the same and recurrent R989C mutation in the COL2A1 gene—the clinical and radiological follow-up [Carta]. American Journal of Medical Genetics Part A[S.l: s.n.], 2015.Disponível em: DOI: 10.1002/ajmg.a.36954.
    • APA

      Silveira, K. C., Bonadia, L. C., Superti-Furga, A., Bertola, D. R., Jorge, A. A. L., & Cavalcanti, D. P. (2015). Six additional cases of SEDC due to the same and recurrent R989C mutation in the COL2A1 gene—the clinical and radiological follow-up [Carta]. American Journal of Medical Genetics Part A. Hoboken. doi:10.1002/ajmg.a.36954
    • NLM

      Silveira KC, Bonadia LC, Superti-Furga A, Bertola DR, Jorge AAL, Cavalcanti DP. Six additional cases of SEDC due to the same and recurrent R989C mutation in the COL2A1 gene—the clinical and radiological follow-up [Carta] [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2015 ;( 4): 894-901.Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.36954/epdf
    • Vancouver

      Silveira KC, Bonadia LC, Superti-Furga A, Bertola DR, Jorge AAL, Cavalcanti DP. Six additional cases of SEDC due to the same and recurrent R989C mutation in the COL2A1 gene—the clinical and radiological follow-up [Carta] [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2015 ;( 4): 894-901.Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.36954/epdf

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