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Validação de marcadores inserção/deleção para genotipagem fetal não invasiva (2015)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: NG, AYLING MARTINS - FMRP
  • USP Schools: FMRP
  • Subjects: ALELOS (FREQUÊNCIA); REAÇÃO EM CADEIA POR POLIMERASE; GENÓTIPOS; FETO
  • Keywords: Allelic frequency; Frequência alélica; Genotipagem fetal não invasiva; InDel; Insertion-specific primer; Non invasive fetal genotyping; PCR; Primer inserção-específico
  • Language: Português
  • Abstract: A presença de DNA fetal livre de células no plasma materno possibilitou o surgimento de novas tecnologias para o diagnóstico pré natal não invasivo. Existem técnicas de genotipagem fetal já estabelecidas em investigações de sequências exclusivas fetais, mas a sua aplicação para a identificação humana em testes de paternidade ainda é pouco conhecida. A metodologia de genotipagem fetal não invasiva foi padronizada com o uso de três lócus InDels e iniciadores inserção-específicos. Entretanto, para que se alcance o poder satisfatório, é necessário investigar elevado número de lócus informativos. Para suprir a ausência de informações suficientes sobre lócus deste tipo, são descritas, no presente trabalho, as condições laboratoriais para PCR e as frequências alélicas de um conjunto de lócus InDels, ainda inéditos, em uma amostra representativa da população urbana brasileira, visando aumentar a robustez e a confiabilidade da genotipagem fetal não invasiva na investigação de paternidade. Foram selecionados 20 lócus, um em cada cromossomo. Em um dos lócus polimórficos foi encontrado um alelo novo, não registrado no banco de dados do NCBI. O poder de discriminação e o poder de exclusão dos 16 lócus polimórficos combinados (0,999 e 0,937, respectivamente) tiveram valores dentro do esperado para um conjunto com essa quantidade de lócus bialélicos. Alguns lócus apresentaram elevado número de indivíduos que não responderam à amplificação, indicando a necessidade de reajustes napadronização dos procedimentos laboratoriais e a possibilidade de variabilidade das sequências complementares aos iniciadores empregados, o que exigirá o sequenciamento completo das regiões. Para a maioria dos lócus, entretanto, os parâmetros forenses atingiram valores esperados e sugerem que podem ser úteis na composição de painel robusto e eficiente para ser usado na genotipagem fetal não invasiva
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 15.05.2015
  • Acesso online ao documento

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    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FMRP11200067267Ng, Ayling Martins
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    • ABNT

      NG, Ayling Martins; SIMÕES, Aguinaldo Luiz. Validação de marcadores inserção/deleção para genotipagem fetal não invasiva. 2015.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2015. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-28072015-105552/ >.
    • APA

      Ng, A. M., & Simões, A. L. (2015). Validação de marcadores inserção/deleção para genotipagem fetal não invasiva. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-28072015-105552/
    • NLM

      Ng AM, Simões AL. Validação de marcadores inserção/deleção para genotipagem fetal não invasiva [Internet]. 2015 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-28072015-105552/
    • Vancouver

      Ng AM, Simões AL. Validação de marcadores inserção/deleção para genotipagem fetal não invasiva [Internet]. 2015 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-28072015-105552/

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