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Associação entre mutações do gene STAT3 e características fenotípicas na Síndrome de Hiper-IgE (2015)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: GONÇALVES, MARCOS REIS - FMRP
  • USP Schools: FMRP
  • Subjects: IMUNOGLOBULINAS; MUTAÇÃO; IMUNIDADE (DEFICIÊNCIA)
  • Language: Português
  • Abstract: A Síndrome de hiper-IgE (SHIE) é uma imunodeficiência primária, caracterizada pelo aumento do nível sérico de IgE, dermatite eczematosa e infecções cutâneas e/ou sinopulmonares graves e recorrentes. De acordo com o gene comprometido, a SHIE é classificada em dois subtipos: formas autossômica dominante (gene STAT3) e autossômica recessiva (gene TYK2 e DOCK8). Atualmente são descritas mais de 83 mutações no gene STAT3 (Signal Transducer and Activator of Transcription 3), sendo todas do tipo missense ou deleções in-frame e foram encontradas nos domínios de ligação de DNA, SH2 (mediador de interação proteína-proteína), coiled-coil e de transcrição. A SHIE autossômica dominante é uma doença multissistêmica podendo apresentar alterações do sistema vascular, tecido conjuntivo, sistema ósteo-articular e sistema imunológico. A principal característica clínica para suspeita diagnóstica é a história de infecções graves de repetição e eczema. Os objetivos deste estudo são padronizar e implantar as técnicas para a detecção de mutações no gene STAT3, com a proposta de realizar o diagnóstico definitivo da SHIE autossômica dominante, analisar as mutações do gene STAT3 no DNA genômico, sequenciar os exons específicos do gene STAT3 onde foi descrito o maior número de mutações na literatura pesquisada, identificar mutações nos exons analisados, e associar o genótipo de pacientes portadores da SHIE com o fenótipo clínico. Foram analisados 13 indivíduos com suspeita clínica de SHIE dos quais somente 4 apresentaram mutação em STAT3. Não foram observadas associações entre as mutações e as características fenotípicas estudadas
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 01.06.2015

  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FMRP11200067336Gonçalves, Marcos Reis
    How to cite
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    • ABNT

      GONÇALVES, Marcos Reis; ROXO JUNIOR, Pérsio. Associação entre mutações do gene STAT3 e características fenotípicas na Síndrome de Hiper-IgE. 2015.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2015.
    • APA

      Gonçalves, M. R., & Roxo Junior, P. (2015). Associação entre mutações do gene STAT3 e características fenotípicas na Síndrome de Hiper-IgE. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Gonçalves MR, Roxo Junior P. Associação entre mutações do gene STAT3 e características fenotípicas na Síndrome de Hiper-IgE. 2015 ;
    • Vancouver

      Gonçalves MR, Roxo Junior P. Associação entre mutações do gene STAT3 e características fenotípicas na Síndrome de Hiper-IgE. 2015 ;

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