Ver registro no DEDALUS
Exportar registro bibliográfico

Triagem de mutações e polimorfismos de genes candidatos à malformação dentária em pacientes com fissura labiopalatinas (2015)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: OLIVEIRA, FERNANDA VERONESE DE - FOB
  • USP Schools: FOB
  • Sigla do Departamento: BAO
  • Subjects: MUTAÇÃO; POLIMORFISMO; FISSURA LÁBIOPALATINA; MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS EM ODONTOLOGIA
  • Language: Português
  • Abstract: O propósito deste trabalho foi investigar a ocorrência de mutações e polimorfismos em genes candidatos aos defeitos na formação do esmalte dentário em indivíduos com fissura labiopalatina (FLP) transforame incisivo unilateral ou bilateral isolada e associar o genótipo-fenótipo dos indivíduos com FLP e malformação dentária (MD) nos dentes incisivos centrais superiores permanentes. Foram coletadas amostras de saliva de 165 indivíduos de 6 a 15 anos de idade, de ambos os sexos, divididos em 4 grupos de estudo: Grupo 1 - 46 indivíduos com FLP e MD; Grupo 2 - 34 indivíduos com FLP e sem MD; Grupo 3 - 34 indivíduos sem FLP e com MD; Grupo 4 - 51 indivíduos sem FLP e MD. Foi realizada a extração do DNA genômico das amostras de saliva, seguida da Reação em Cadeia da Polimerase, sequenciamento direto dos éxons 2, 3, 4, 5, 6 e 7 do gene AMELX e genotipagem dos SNPs rs3796703, rs3796704, rs3796705, rs7671281, rs2609428 e rs35951442 no gene ENAM. Para a análise estatística dos resultados foi utilizado o Teste Exato de Fisher e o Teste do Qui-quadrado de Pearson. Em relação ao sequenciamento direto do gene AMELX, mutações foram encontradas em 30,4% (n=14), 35,3% (n=12), 11,8% (n=4) e 13,7% (n=7) dos indivíduos dos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. Trinta e sete mutações foram detectadas e distribuídas ao longo dos éxons 2 (1 mutação - 2,7%), 6 (30 mutações - 81,08%) e 7 (6 mutações - 16,22%) do gene AMELX. Houve um aumento significativo (p=0,003) na frequência de mutações nos indivíduos com FLP (Grupos 1 e 2 - 65,7%) em relação aos indivíduos sem FLP (Grupos 3 e 4 - 25,5%). Em relação às 30 mutações encontradas no éxon 6, 43,34% (n=13), 23,33% (n=7), 13,33% (n=4) e 20% (n=6) foram encontrados nos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. A mutação silenciosa c.261C>T (rs2106416) foi detectada em 26 indivíduos distribuídos nos quatro grupos estudados, sendo significativamentemais encontrada (p=0,003) nos grupos com FLP (23,75%), em comparação com os grupos sem FLP (8,23%). Nos grupos sem MD (Grupos 2 e 4), tal polimorfismo também foi encontrado de forma mais significativa (p=0,032) entre os indivíduos com FLP (Grupo 2 - 17,65%), quando comparados com aqueles sem FLP (Grupo 4 - 7,8%). Em relação à genotipagem dos SNPs no gene ENAM, a prevalência de heterozigotos no SNP rs2609428 foi maior (p=0,006) em indivíduos sem FLP com MD (Grupo 3 - 19,2%) em comparação com indivíduos com FLP e MD (Grupo 1 - 0%), assim como a prevalência dos heterozigotos/homozigotos mutados em indivíduos sem FLP (10%) foi maior (p=0,028) que em indivíduos com FLP (1,3%). Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas nos demais SNPs analisados no gene ENAM. Com base nos resultados obtidos, sugere-se que o gene AMELX pode ser considerado um gene candidato para a FLP. O SNP rs2106416 no gene AMELX pode ser considerado um marcador para a FLP e o SNP rs2609428 no gene ENAM pode estar associado à MD na ausência da FLP.
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 10.06.2015
  • Acesso online ao documento

    Online access or search this record in

    Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FOB2727009-10OL4t
    How to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      OLIVEIRA, Fernanda Veronese de; OLIVEIRA, Thais Marchini de. Triagem de mutações e polimorfismos de genes candidatos à malformação dentária em pacientes com fissura labiopalatinas. 2015.Universidade de São Paulo, Bauru, 2015. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/25/25145/tde-28102015-100239/publico/FernandaVeronesedeOliveira_Rev.pdf >.
    • APA

      Oliveira, F. V. de, & Oliveira, T. M. de. (2015). Triagem de mutações e polimorfismos de genes candidatos à malformação dentária em pacientes com fissura labiopalatinas. Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/25/25145/tde-28102015-100239/publico/FernandaVeronesedeOliveira_Rev.pdf
    • NLM

      Oliveira FV de, Oliveira TM de. Triagem de mutações e polimorfismos de genes candidatos à malformação dentária em pacientes com fissura labiopalatinas [Internet]. 2015 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/25/25145/tde-28102015-100239/publico/FernandaVeronesedeOliveira_Rev.pdf
    • Vancouver

      Oliveira FV de, Oliveira TM de. Triagem de mutações e polimorfismos de genes candidatos à malformação dentária em pacientes com fissura labiopalatinas [Internet]. 2015 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/25/25145/tde-28102015-100239/publico/FernandaVeronesedeOliveira_Rev.pdf