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Frequência de tabagismo e das mutações N34S e P55S do gene Serine Protease Inhibitor Kazal-Type 1 (SPINK1) e da mutação R254W do gene Quimotripsina C (CTRC) em pacientes portadores de pancreatite crônica e em controle (2015)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: COSTA, MARIANGES ZADROZNY GOUVêA DA - FM
  • USP Schools: FM
  • Subjects: PANCREATITE; ALCOOLISMO; GENÉTICA; INIBIDORES DE ENZIMAS
  • Keywords: Alcoholism; Chronic pancreatitis; Chymotrypsin C; Genetics; Hábito de fumar; Inibidor de tripsina pancreática de Kazal; Pancreatite crônica; Quimotripsina C; Smoking; Trypsin inhibitor Kazal pancreatic
  • Language: Português
  • Abstract: A pancreatite crônica é uma desordem complexa, na qual a interação entre fatores ambientais e genéticos resulta na enfermidade. O presente estudo incluiu 148 pacientes com diagnóstico de pancreatite crônica, 110 etilistas crônicos e 297 controles sadios com o objetivo de investigar a frequência de tabagismo e das mutações N34S e P55S do gene SPINK1 e R254W do gene CTRC nesta população. Foi aplicado questionário presencial e realizada reação de sequenciamento para a pesquisa das mutações genéticas, após assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Os portadores de pancreatite crônica possuíam etiologia alcoólica em 74% das vezes e idiopática em 26%. A pancreatite alcoólica apresentou-se de maneira distinta da pancreatite crônica idiopática, sendo que o primeiro grupo é composto por maior prevalência do gênero masculino (88,18% versus 34,21%), por maior média de idade (55,64 anos versus 45,20 anos), menor frequência de caucasianos (63,89% versus 84,21%), menor escolaridade (23,30% concluíram ensino médio ou superior versus 57,89%) e maior frequência de repercussões da doença, como diarréia (54,21% versus 24,24%), emagrecimento (56,07% versus 24,24%), diabete melito (57,94% versus 36,36%) e ocorrência de pseudocistos pancreáticos (31,78% versus 12,12%), repercussões estas que não foram acompanhadas de maior frequência de alterações morfológicas, como calcificações pancreáticas ou dilatação do ducto pancreático principal. A frequência de tabagismo foi significativamente maior em pacientes com pancreatitecrônica alcoólica do que em etilistas sem pancreatite crônica, podendo ser considerado cofator de risco para o desenvolvimento da pancreatite crônica entre alcoolistas (p = 0,002); a frequência da mutação N34S do gene SPINK1 em pacientes com pancreatite crônica foi de 3,38%, maior do que a frequência de 0,49% encontrada nos grupos controle (p = 0,016); a frequência de 2,03% da mutação P55S do gene SPINK1 e a frequência de 0,67% da mutação R254W do gene CTRC, encontradas nos pacientes com pancreatite crônica, não diferiram estatisticamente quando comparadas às frequências, de 0,49% de ambas mutações, encontradas nos grupos controle. (p = 0,120 e 0,751). Pela investigação da associação de tabagismo e da mutação N34S do gene SPINK1 com as características clínicas e morfológicas da pancreatite crônica, verificou-se que a mutação N34S não se associou a maior gravidade da apresentação clínica ou morfológica da pancreatite crônica; no entanto o tabagismo associou-se a maior frequência de diabete melito entre os portadores de pancreatite crônica. Concluiu-se que o tabagismo e a mutação N34S do gene SPINK1 podem ser considerados cofatores de risco para o desenvolvimento da pancreatite crônica
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 24.08.2015
  • Acesso online ao documento

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    Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FM2727660-10W4.DB8^SP.USP^FM-2^C874fr^2015
    How to cite
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    • ABNT

      COSTA, Marianges Zadrozny Gouvêa da; ONO, Suzane Kioko. Frequência de tabagismo e das mutações N34S e P55S do gene Serine Protease Inhibitor Kazal-Type 1 (SPINK1) e da mutação R254W do gene Quimotripsina C (CTRC) em pacientes portadores de pancreatite crônica e em controle. 2015.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2015. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5168/tde-06112015-160722/ >.
    • APA

      Costa, M. Z. G. da, & Ono, S. K. (2015). Frequência de tabagismo e das mutações N34S e P55S do gene Serine Protease Inhibitor Kazal-Type 1 (SPINK1) e da mutação R254W do gene Quimotripsina C (CTRC) em pacientes portadores de pancreatite crônica e em controle. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5168/tde-06112015-160722/
    • NLM

      Costa MZG da, Ono SK. Frequência de tabagismo e das mutações N34S e P55S do gene Serine Protease Inhibitor Kazal-Type 1 (SPINK1) e da mutação R254W do gene Quimotripsina C (CTRC) em pacientes portadores de pancreatite crônica e em controle [Internet]. 2015 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5168/tde-06112015-160722/
    • Vancouver

      Costa MZG da, Ono SK. Frequência de tabagismo e das mutações N34S e P55S do gene Serine Protease Inhibitor Kazal-Type 1 (SPINK1) e da mutação R254W do gene Quimotripsina C (CTRC) em pacientes portadores de pancreatite crônica e em controle [Internet]. 2015 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5168/tde-06112015-160722/

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