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SNPs do gene MC1R e a susceptibilidade ao lúpus eritematoso sistêmico (2015)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: CAGNIN, NATALIA FAGUNDES - FMRP
  • USP Schools: FMRP
  • Subjects: LÚPUS ERITEMATOSO SISTÊMICO; POLIMORFISMO; PIGMENTOS; PELE; GENÉTICA DE POPULAÇÕES
  • Language: Português
  • Abstract: O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença autoimune, que possui incidência e prevalência mais elevada em afrodescendentes habitantes de regiões não tropicais comparados com descendentes de europeus e habitantes da África. Tem-se proposto que a deficiência de vitamina D contribui para o desenvolvimento do LES, pois a forma ativa desta vitamina possui funções biológicas no sistema imune. A capacidade de síntese desta vitamina é menor em indivíduos de pele escura, pois estes possuem grande quantidade do pigmento melanina, que atua como barreira física para a incidência dos raios UVB, essenciais para a síntese da vitamina. A síntese da melanina é desencadeada pela ativação do receptor de melanocortina 1 (MC1R) e polimorfismos no gene que codifica este receptor contribuem na determinação de fenótipos de pigmentação da pele humana. Diante da possível associação entre o MC1R e o LES, este trabalho teve como objetivos: investigar a associação entre SNPs do gene MC1R e a ocorrência, bem como a heterogeneidade clínica do LES e comparar o perfil étnico de pacientes e controles usando Marcadores Informativos de Ancestralidade (AIMs). Por meio de sequenciamento genético, os SNPs da região codificadora do gene MC1R foram genotipados em 138 amostras de DNA de pacientes e 123 controles. As frequências alélicas, genotípicas e haplotípicas obtidas foram comparadas entre pacientes e controles, bem como entre pacientes de acordo com as manifestações clínicas apresentadas. Adicionalmente, foram genotipados 12 AIMs e suas frequências alélicas serviram para estimar a composição ancestral dos grupos amostrais. A composição ancestral do grupo de pacientes e de controles foi semelhante: 64% e 70% de contribuição europeia, 22% e 17% de africana e 14% e 13% de ameríndia, respectivamente, e não houve diferença gênica entre os grupos. Pacientes portadores de nefrite e/ou problemasimunológicos apresentaram maior contribuição ancestral africana e os com manifestações cutâneas e/ou artrite apresentaram maior ancestralidade europeia comparada aos demais pacientes. Somente pacientes com fotossensibilidade apresentaram diferença gênica significativa em relação aos demais pacientes. O haplótipo B1 do MC1R, o alelo T do lócus 1558GT, que caracteriza este haplótipo, e seu genótipo heterozigoto GT foram associados à proteção ao LES. O haplótipo B1 e o alelo G do lócus 1558GT foram associados respectivamente com a proteção e susceptibilidade de nefrite. O genótipo heterozigoto do lócus 1831CT foi associado ao aparecimento de úlceras nasofaríngeas. Estes resultados revelaram, portanto, a existência de associação entre o gene MC1R e o desenvolvimento do LES, bem como no desenvolvimento de suas manifestações clínicas
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 29.06.2015

  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FMRP11200067759Cagnin, Natalia Fagundes
    How to cite
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    • ABNT

      CAGNIN, Natalia Fagundes; SIMÕES, Aguinaldo Luiz. SNPs do gene MC1R e a susceptibilidade ao lúpus eritematoso sistêmico. 2015.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2015.
    • APA

      Cagnin, N. F., & Simões, A. L. (2015). SNPs do gene MC1R e a susceptibilidade ao lúpus eritematoso sistêmico. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Cagnin NF, Simões AL. SNPs do gene MC1R e a susceptibilidade ao lúpus eritematoso sistêmico. 2015 ;
    • Vancouver

      Cagnin NF, Simões AL. SNPs do gene MC1R e a susceptibilidade ao lúpus eritematoso sistêmico. 2015 ;

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