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Limb-girdle muscular dystrophy type 2A in Brazilian children (2015)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: ZANOTELI, EDMAR - FM ; REED, UMBERTINA CONTI - FM
  • USP Schools: FM; FM
  • DOI: 10.1590/0004-282X20150168
  • Subjects: CRIANÇAS; BRASILEIROS; DISTROFIA MUSCULAR (CLASSIFICAÇÃO)
  • Language: Inglês
  • Abstract: Calpainopatia é uma distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva (LGMD2A) causada por mutações no gene CAPN3. Objetivo: Apresentar os aspectos clínicos e histológicos em seis crianças com diagnostico molecular de LGMD2A e adicionalmente os achados na RNM de músculo em duas delas. Método: Nos retrospectivamente analisamos os dados de prontuário de seis crianças com mutações no gene CAPN3. Resultados: Todos os pacientes eram do sexo feminino (3 a 12 anos). A média de idade de inicio da doença foi de nove anos. Todos mostraram uma fraqueza progressiva com predomínio nos membros inferiores. Outros achados incluíam escapula alada, contratura de tendão de Aquiles e hipertrofia de panturrilhas. Uma menina apresentou um fenótipo mais severo quando comparado a sua irmã gêmea dizigótica o que foi confirmado pelos achados encontrados na RNM de músculo. Em todos os pacientes a biópsia muscular mostrou um padrão distrófico. Conclusão: Nesta coorte de crianças com LGMD2A, os aspectos clínicos foram bastante similares a pacientes adultos com a mesma doença
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    Versões disponíveis em Acesso Aberto do: 10.1590/0004-282X20150168 (Fonte: Unpaywall API)

    Título do periódico: Arquivos de Neuro-Psiquiatria

    ISSN: 0004-282X

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    Informações sobre o Citescore
  • Título: Arquivos de Neuro-Psiquiatria

    ISSN: 0004-282X

    Citescore - 2017: 0.84

    SJR - 2017: 0.448

    SNIP - 2017: 0.547


  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
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    FM2738787-10BCBIB
    How to cite
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    • ABNT

      ALBUQUERQUE, Marco Antônio Veloso de; ABATH NETO, Osório; SILVA, Francisco Marcos Alencar da; ZANOTELI, Edmar; REED, Umbertina Conti. Limb-girdle muscular dystrophy type 2A in Brazilian children. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, São Paulo, v. 73, n. 12, p. 993-997, 2015. DOI: 10.1590/0004-282X20150168.
    • APA

      Albuquerque, M. A. V. de, Abath Neto, O., Silva, F. M. A. da, Zanoteli, E., & Reed, U. C. (2015). Limb-girdle muscular dystrophy type 2A in Brazilian children. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 73( 12), 993-997. doi:10.1590/0004-282X20150168
    • NLM

      Albuquerque MAV de, Abath Neto O, Silva FMA da, Zanoteli E, Reed UC. Limb-girdle muscular dystrophy type 2A in Brazilian children. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2015 ; 73( 12): 993-997.
    • Vancouver

      Albuquerque MAV de, Abath Neto O, Silva FMA da, Zanoteli E, Reed UC. Limb-girdle muscular dystrophy type 2A in Brazilian children. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2015 ; 73( 12): 993-997.

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