Síndrome OPITZ G/BBB em mulheres: quão leve é o fenótipo? (2015)
- Authors:
- USP affiliated authors: ALVAREZ, CAMILA WENCESLAU - HRAC ; CEIDE, ROSELI MARIA ZECHI - HRAC ; NAKATA, NANCY MIZUE KOKITSU - HRAC ; PITTOLI, SIULAN VENDRAMINI PAULOVICH - HRAC ; COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC
- Unidade: HRAC
- Assunto: GENÉTICA
- Language: Português
- Abstract: INTRODUÇÃO: A Síndrome Opitz G/BBB é uma condição genética que afeta estruturas da linha média, caracterizada por anomalias craniofaciais, geniturinárias e laringotraqueoesofágicas. Outras alterações incluem defeitos de sistema nervoso central, cardíacos e anais. A maioria dos casos é causada por mutação no gene MID1, com herança recessiva ligada ao X. Alguns casos foram descritos com a forma autossômica dominante (gene SPECC1L). Na forma ligada ao X, somente os homens são afetados e as mulheres portadoras da mutação genética podem apresentar fenótipo leve, geralmente caracterizado por hipertelorismo ocular. OBJETIVO: Avaliar o fenótipo de mulheres parentes, em primeiro ou segundo grau, de homens com a síndrome Opitz G/BBB. MÉTODO: Análise de documentação clínica de pacientes que foram acompanhados no HRAC-USP, Bauru. RESULTADOS: Cerca de 100 pacientes com diagnóstico clínico ou fenótipo sugestivo da Síndrome Opitz G/BBB estão atualmente matriculados no HRAC-USP. Em cerca de 30 casos foi observada ou relatada recorrência familial (homens afetados e/ou mulheres portadoras). Este estudo incluiu 15 mulheres, parentes em primeiro ou segundo grau de homens afetados, as quais apresentaram fenótipo de portadoras do quadro em questão. Hipertelorismo ocular com ponte nasal alargada foi observado em todas elas, e 3 delas também apresentaram fissura labiopalatina. Análise molecular foi realizada em 5 dos parentes afetados e mutação no gene MID1 foi detectado em todos. DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: Em geral, o fenótipo esperado em mulheres portadoras da forma recessiva ligada ao X da síndrome Opitz G/BBB é caracterizado apenas por hipertelorismo ocular, que pode não ser tão evidente. No entanto, a presença de fissuras orais em nossa amostra indica que o fenótipo pode não ser tão leve quanto o esperado. Portanto, o aconselhamento genético pode ser consideravelmente (Continua)(Continuação) diferente para os homens afetados, no que diz respeito às suas futuras filhas. Sabe-se que nestes casos os testes moleculares, para determinar mutação no gene MID1, são essenciais para confirmar as verdadeiras portadoras, mas a avaliação clínica pode fornecer importantes pistas para o geneticista. Futuras investigações devem ser conduzidas neste grupo para determinar se as mulheres portadoras também podem apresentar outros achados, comuns em homens afetados, como cardiopatias, anomalias renais, distúrbios de aprendizagem, etc
- Imprenta:
- Publisher: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2015
- Source:
- Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas
-
ABNT
ALVAREZ, Camila Wenceslau et al. Síndrome OPITZ G/BBB em mulheres: quão leve é o fenótipo? 2015, Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2015. . Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Alvarez, C. W., Siemann, M. E., Zechi-Ceide, R. M., Nakata, N. M. K., Pittoli, S. V. P., Meroni, G., & Richieri-Costa, A. (2015). Síndrome OPITZ G/BBB em mulheres: quão leve é o fenótipo? In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. -
NLM
Alvarez CW, Siemann ME, Zechi-Ceide RM, Nakata NMK, Pittoli SVP, Meroni G, Richieri-Costa A. Síndrome OPITZ G/BBB em mulheres: quão leve é o fenótipo? Anais. 2015 ;[citado 2024 abr. 19 ] -
Vancouver
Alvarez CW, Siemann ME, Zechi-Ceide RM, Nakata NMK, Pittoli SVP, Meroni G, Richieri-Costa A. Síndrome OPITZ G/BBB em mulheres: quão leve é o fenótipo? Anais. 2015 ;[citado 2024 abr. 19 ] - Multisystem involvement in a patient with a PTCH1 mutation: clinical and imaging findings
- Genética clínica no HRAC-USP
- Atypical phenotype of Opitz GBBB syndrome caused by a novel mid1 variation
- Unique phenotype in a Brazilian girl with syndromic Robin sequence and a 5.6 mb deletion in xp11.4p11.3
- Opitz G/BBB syndrome: clinical, imaging, and molecular findings in 15 brazilian patients
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- Radiological and CT scan evaluation of mandible and ear in 56 cases with oculoaurivulovertebral spectrum
- Phenotypic evaluation and evolution in syndromic (SC) and non-syndromic craniosynostosis (NSC): a retrospective study in 180 patients
- Genética clínica
- A novel intronic variant in PIGB in acrofrontofacionasal dysostosis type 1 patients expands the spectrum of phenotypes associated with GPI biosynthesis defects
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