Ver registro no DEDALUS
Exportar registro bibliográfico

A contribuição de estudos populacionais em idosos saudáveis: base de dados genômicos, compreensão do envelhecimento e lateralidade cerebral (2015)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: NASLAVSKY, MICHEL SATYA - IB
  • USP Schools: IB
  • Subjects: GENÔMICA; IDOSOS; ENVELHECIMENTO; CÉREBRO; LONGEVIDADE; CÉLULAS-TRONCO; GENÉTICA DE POPULAÇÕES
  • Keywords: Brain aging; Brain laterality; Envelhecimento cerebral; Genômica populacional; Lateralidade cerebral; Population genomics
  • Language: Português
  • Abstract: Com a redução progressiva dos custos de sequenciamento completo do genoma humano, os estudos populacionais tornam-se viáveis. A interpretação dos dados e integração com informações clínicas, entretanto, apresentam-se como desafios crescentes. O conhecimento sobre a variabilidade genética e sua interação com fenótipos complexos podem ser ampliados com estudos de grande porte em populações miscigenadas, em particular de sociedades com heterogeneidades sociais, culturais e históricas, ainda pouco representadas globalmente na área da genômica. Este trabalho apresenta um conjunto de estudos colaborativos que se basearam em uma amostra de natureza representativa de idosos da cidade de São Paulo (amostra SABE, aproximadamente 1400 indivíduos) e em de octogenários cognitivamente saudáveis (amostra 80+, aproximadamente 130 indivíduos). Além de questionários e testes, DNA dos participantes foi obtido e exomas sequenciados para cerca de 600 indivíduos. Esta base permitiu a construção de grupos controles para diversos estudos de associação de variantes causais ou de suscetibilidade a doenças raras como distrofia muscular de cinturas, tumores do sistema endócrino e síndrome de Noonan, entre outras, além de integrar, como referência populacional local, o sistema de análise de variantes do serviço de diagnóstico molecular do Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-tronco da Universidade de São Paulo. Por ser uma amostra de idosos, além de permitir a construção de uma baseeficiente para controles comparativos de doenças raras ou de início precoce, tornou-se possível a execução de projetos sobre envelhecimento cerebral através do recrutamento cerca de 580 indivíduos para ressonância magnética. Estudos com marcadores de demências, como polimorfismos do gene APOE (associado à doença de Alzheimer) indicaram que a população brasileira apresenta riscos diferenciais em relação a populações de outros países, provavelmente devido à estrutura populacional única do ponto de vista de ancestralidade genética e composição socio-econômica. Por fim, os estudos com ressonância magnética e genômica permitiram a investigação do fenótipo de lateralidade cerebral, que engloba dominâncias manual e de linguagem, que está presente de forma variável em seres humanos e está envolvida com distúrbios neuropsiquiátricos como dislexia e esquizofrenia. Foi possível detectar associação entre variantes do gene FOXP2, implicado no neurodesenvolvimento da linguagem, e endofenótipos assimétricos de tratos de substância branca envolvidos na produção da fala. O presente trabalho abre caminho para diversos novos projetos dada a escala de dados sociodemográficas, clínicos, funcionais e genômicos
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 22.09.2015
  • Acesso online ao documento

    Online access or search this record in

    Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    IB12000030149D-1666
    How to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      NASLAVSKY, Michel Satya; ZATZ, Mayana. A contribuição de estudos populacionais em idosos saudáveis: base de dados genômicos, compreensão do envelhecimento e lateralidade cerebral. 2015.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2015. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-14012016-092908/ >.
    • APA

      Naslavsky, M. S., & Zatz, M. (2015). A contribuição de estudos populacionais em idosos saudáveis: base de dados genômicos, compreensão do envelhecimento e lateralidade cerebral. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-14012016-092908/
    • NLM

      Naslavsky MS, Zatz M. A contribuição de estudos populacionais em idosos saudáveis: base de dados genômicos, compreensão do envelhecimento e lateralidade cerebral [Internet]. 2015 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-14012016-092908/
    • Vancouver

      Naslavsky MS, Zatz M. A contribuição de estudos populacionais em idosos saudáveis: base de dados genômicos, compreensão do envelhecimento e lateralidade cerebral [Internet]. 2015 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-14012016-092908/

    Últimas obras dos mesmos autores vinculados com a USP cadastradas na BDPI: