Relato de caso de síndrome de Norrie por mutação gênica (2016)
- Authors:
- USP affiliated authors: MOLFETTA, GREICE ANDREOTTI DE - FMRP ; SILVA JUNIOR, WILSON ARAÚJO DA - FMRP ; FERRAZ, VICTOR EVANGELISTA DE FARIA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Subjects: ANORMALIDADES CONGÊNITAS; MUTAÇÃO GENÉTICA; DOENÇAS VASCULARES
- Language: Português
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Resumos
- Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica
-
ABNT
MAIA, Rayana Elias et al. Relato de caso de síndrome de Norrie por mutação gênica. 2016, Anais.. Belém: SBGM, 2016. . Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Maia, R. E., Pontes, S. E., Cavalcanti, T. T. S. L., Molfetta, G. A. de, Silva Júnior, W. A. da, & Ferraz, V. E. de F. (2016). Relato de caso de síndrome de Norrie por mutação gênica. In Resumos. Belém: SBGM. -
NLM
Maia RE, Pontes SE, Cavalcanti TTSL, Molfetta GA de, Silva Júnior WA da, Ferraz VE de F. Relato de caso de síndrome de Norrie por mutação gênica. Resumos. 2016 ;[citado 2024 abr. 19 ] -
Vancouver
Maia RE, Pontes SE, Cavalcanti TTSL, Molfetta GA de, Silva Júnior WA da, Ferraz VE de F. Relato de caso de síndrome de Norrie por mutação gênica. Resumos. 2016 ;[citado 2024 abr. 19 ] - Diagnóstico molecular da Síndrome de Lynch em pacientes atendidos no Ambulatório de Aconselhamento Genético do HCFMRP/USP
- Mutação "de novo" amplia o espectro de mutações da síndrome de Li-Fraumeni
- Mutation screening of the SLC26A4 gene in Brazilian non-syndromic sensorineural prelingual deaf individuals
- Contribution of SLC26A4 to the molecular diagnosis of nonsyndromic prelingual sensorineural hearing loss in a Brazilian cohort
- Análise do gene SLC26A4 como causa da surdez neurossensorial não-sindrômica pré-lingual no sudeste brasileiro
- Relato de caso de uma nova deleção no gene UBE3A em uma paciente com Síndrome de Angelman e correlação genótipo-fenótipo
- Caracterização molecular da polipose adenomatosa familial na região sudeste do Brasil: descrição de nove mutações novas
- Mutation screening of the SLC26A4 gene in Brazilian nonsyndromic sensorineural prelingual deaf individuals
- Sequenciamento do exoma sugere TWIST2 como gene causal da síndrome ablefaria macrostomia
- Prediction tools for characterization of previously underscribed mutations on SLC26A4 gene in hereditary non-syndromic hearing loss patients
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
