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Análise genética em uma amostra de pacientes brasileiros portadores de doença de Parkinson (2016)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: SILVA, RAQUEL SILVEIRA JESUINO E - FMRP
  • USP Schools: FMRP
  • Sigla do Departamento: RNP
  • Subjects: DOENÇA DE PARKINSON; GENÉTICA
  • Keywords: Genetics; LRRK2; Neurodegeneração; Neurodegeneration; Parkinson's disease
  • Language: Português
  • Abstract: Introdução: A Doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais comum. Os sintomas motores são decorrentes da morte de neurônios dopaminérgicos da Substância Nigra mesencefálica e por inclusões intracitoplasmáticas de α-sinucleína, os corpúsculos de Lewy (CL). A doença pode ser o resultado de fatores ambientais agindo sobre um indivíduo geneticamente susceptível. O objetivo desse estudo foi verificar a frequência de mutações no gene PARK8/LRRK2 em uma amostra de pacientes brasileiros portadores de DP e descrever as principais correlações clínicas encontradas nos pacientes com mutações. Metodologia: Estudo transversal baseado no protocolo padronizado pelo projeto LARGE-PD (Latin American Research Consortium on The Genetics of PD) aplicado em 282 pacientes com DP recrutados de ambulatórios especializados em Distúrbios do Movimento do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto/USP e do Hospital São Paulo/UNIFESP, entre os anos de 2007 e 2014. O material genético colhido foi enviado para Seattle, com análise genética realizada no laboratório do Dr. Cyrus Zabetian da Universidade de Washington. Resultados: Realizado pesquisa genética para o LRRK2 em 229 pacientes de 282 pacientes que preencheram o protocolo. Quatro (1,74%) pacientes foram positivos para a mutação. Nos casos de inicio precoce, a frequência foi de apenas um caso (2,43% - 1/41). Três pacientes tinham história familiar positiva para DP (3,7% - 3/81). A idade de inicio dos sintomas variou entre 38 e 55anos. A mutação G2019S esteve presente em 1,31% (3/229). Foi encontrado também um caso de mutação para R1441C. Conclusões: O LRRK2 se mostrou um importante gene correlacionado a DP, tendo como principal mutação a G2019S. O início dos sintomas variou entre 38 e 55 anos, sempre unilateral, com boa resposta a Levodopa
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 28.06.2016
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    FMRP11200068772Silva, Raquel Silveira Jesuino e
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    • ABNT

      SILVA, Raquel Silveira Jesuino e; TUMAS, Vitor. Análise genética em uma amostra de pacientes brasileiros portadores de doença de Parkinson. 2016.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2016. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17161/tde-04012017-161909/ >.
    • APA

      Silva, R. S. J. e, & Tumas, V. (2016). Análise genética em uma amostra de pacientes brasileiros portadores de doença de Parkinson. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17161/tde-04012017-161909/
    • NLM

      Silva RSJ e, Tumas V. Análise genética em uma amostra de pacientes brasileiros portadores de doença de Parkinson [Internet]. 2016 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17161/tde-04012017-161909/
    • Vancouver

      Silva RSJ e, Tumas V. Análise genética em uma amostra de pacientes brasileiros portadores de doença de Parkinson [Internet]. 2016 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17161/tde-04012017-161909/

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