Growth hormone insensitivity with immune dysfunction caused by a STAT5B mutation in the south of Brazil: evidence for a founder effect (2017)
- Authors:
- Scalco, Renata C. - Universidade de São Paulo (USP)
- Gonçalves, Fernanda T.
- Santos, Hadassa C. - Universidade de São Paulo (USP)
- Cardena, Mari M. S. G.
- Tonelli, Carlos A.
- Funari, Mariana F. A. - Universidade de São Paulo (USP)
- Aracava, Rosana M. - Universidade de São Paulo (USP)
- Pereira, Alexandre C. - Universidade de São Paulo (USP)
- Fridman, Cintia
- Jorge, Alexander A. L.
- Autor USP: JORGE, ALEXANDER AUGUSTO DE LIMA - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1590/1678-4685-gmb-2016-0231
- Subjects: DNA; MUTAÇÃO GENÉTICA; TÉCNICAS CITOLÓGICAS; SISTEMA IMUNE
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Genetics and Molecular Biology
- ISSN: 1415-4757
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 40, n. 2, p. 436-441, 2017
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by
-
ABNT
SCALCO, Renata C. et al. Growth hormone insensitivity with immune dysfunction caused by a STAT5B mutation in the south of Brazil: evidence for a founder effect. Genetics and Molecular Biology, v. 40, n. 2, p. 436-441, 2017Tradução . . Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/gmb/v40n2/1415-4757-gmb-1678-4685-GMB-2016-0231.pdf. Acesso em: 16 abr. 2024. -
APA
Scalco, R. C., Gonçalves, F. T., Santos, H. C., Cardena, M. M. S. G., Tonelli, C. A., Funari, M. F. A., et al. (2017). Growth hormone insensitivity with immune dysfunction caused by a STAT5B mutation in the south of Brazil: evidence for a founder effect. Genetics and Molecular Biology, 40( 2), 436-441. doi:10.1590/1678-4685-gmb-2016-0231 -
NLM
Scalco RC, Gonçalves FT, Santos HC, Cardena MMSG, Tonelli CA, Funari MFA, Aracava RM, Pereira AC, Fridman C, Jorge AAL. Growth hormone insensitivity with immune dysfunction caused by a STAT5B mutation in the south of Brazil: evidence for a founder effect [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2017 ; 40( 2): 436-441.[citado 2024 abr. 16 ] Available from: http://www.scielo.br/pdf/gmb/v40n2/1415-4757-gmb-1678-4685-GMB-2016-0231.pdf -
Vancouver
Scalco RC, Gonçalves FT, Santos HC, Cardena MMSG, Tonelli CA, Funari MFA, Aracava RM, Pereira AC, Fridman C, Jorge AAL. Growth hormone insensitivity with immune dysfunction caused by a STAT5B mutation in the south of Brazil: evidence for a founder effect [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2017 ; 40( 2): 436-441.[citado 2024 abr. 16 ] Available from: http://www.scielo.br/pdf/gmb/v40n2/1415-4757-gmb-1678-4685-GMB-2016-0231.pdf - Aplicação da genética molecular no manejo dos distúrbios do crescimento
- Deficiência da STAT5B: uma nova síndrome de insensibilidade ao hormônio de crescimento associada a acometimento imunológico
- Clinical and genetic characterization and long-term evaluation of individuals with maturity-onset diabetes of the young (MODY): the journey towards appropriate treatment
- Growth hormone therapy in children; research and practice: a review
- Deficiências hipotálamo-hipofisárias múltiplas por mutações no gene GLI2
- Clinical Characterization of Patients With Autosomal Dominant Short Stature due to Aggrecan Mutations
- Deficiência na ação do GH por mutações nos genes GHR e STAT5B (insensibilidade ao GH)
- Crescimento normal e baixa estatura de causa hormonal ou genética
- Deficiência do crescimento pré e pós-natal por mutação no gene IGF1R
- Clinical application of ACMG-AMP guidelines in HNF1A and GCK variants in a cohort of MODY families
Informações sobre o DOI: 10.1590/1678-4685-gmb-2016-0231 (Fonte: oaDOI API)
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