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Common genetic causes of holoprosencephaly are limited to a small set of evolutionarily conserved driver genes of midline development coordinated by TGF-β, hedgehog, and FGF signaling (2018)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC
  • USP Schools: HRAC
  • DOI: 10.1002/humu.23590
  • Subjects: HOLOPROSENCEFALIA; MALFORMAÇÕES; MUTAÇÃO GENÉTICA
  • Language: Inglês
  • Imprenta:
  • Source:
    • Título do periódico: Human Mutation
    • Volume/Número/Paginação/Ano: v. 39, n. 10, p. 1416-1427, 2018
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    Título do periódico: Human Mutation

    ISSN: 1059-7794



      Não possui versão em Acesso aberto

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    • ABNT

      ROESSLER, Erich; HU, Ping; MARINO, Juliana; et al. Common genetic causes of holoprosencephaly are limited to a small set of evolutionarily conserved driver genes of midline development coordinated by TGF-β, hedgehog, and FGF signaling. Human Mutation, Hoboken, v. 39, n. 10, p. 1416-1427, 2018. Disponível em: < https://doi.org/10.1002/humu.23590 > DOI: 10.1002/humu.23590.
    • APA

      Roessler, E., Hu, P., Marino, J., Hong, S., Hart, R., Berger, S., et al. (2018). Common genetic causes of holoprosencephaly are limited to a small set of evolutionarily conserved driver genes of midline development coordinated by TGF-β, hedgehog, and FGF signaling. Human Mutation, 39( 10), 1416-1427. doi:10.1002/humu.23590
    • NLM

      Roessler E, Hu P, Marino J, Hong S, Hart R, Berger S, Martinez A, Abe Y, Kruszka P, Thomas JW, Mullikin JC, NISC Comparative Sequencing Program, Wang Y, Wong WSW, Niederhuber JE, Solomon BD, Richieri-Costa A, Bicudo LAR, Muenke M. Common genetic causes of holoprosencephaly are limited to a small set of evolutionarily conserved driver genes of midline development coordinated by TGF-β, hedgehog, and FGF signaling [Internet]. Human Mutation. 2018 ; 39( 10): 1416-1427.Available from: https://doi.org/10.1002/humu.23590
    • Vancouver

      Roessler E, Hu P, Marino J, Hong S, Hart R, Berger S, Martinez A, Abe Y, Kruszka P, Thomas JW, Mullikin JC, NISC Comparative Sequencing Program, Wang Y, Wong WSW, Niederhuber JE, Solomon BD, Richieri-Costa A, Bicudo LAR, Muenke M. Common genetic causes of holoprosencephaly are limited to a small set of evolutionarily conserved driver genes of midline development coordinated by TGF-β, hedgehog, and FGF signaling [Internet]. Human Mutation. 2018 ; 39( 10): 1416-1427.Available from: https://doi.org/10.1002/humu.23590

    Referências citadas na obra
    Autor: Aoto
    Título: Fetal ethanol exposure activates protein kinase A and impairs Shh expression in prechordal mesendoderm cells in the pathogenesis of holoprosencephaly
    Título do periódico: Birth Defects Research A Clinical and Molecular Teratology
    Volume: 82
    Fascículo: 4
    Primeira página: 224
    Ano: 2008
    DOI: 10.1002/bdra.20447
    Autor: Arauz
    Título: A Hypomorphic Allele in the FGF8 Gene Contributes to Holoprosencephaly and Is Allelic to Gonadotropin-Releasing Hormone Deficiency in Humans
    Título do periódico: Molecular Syndromology
    Volume: 1
    Fascículo: 2
    Primeira página: 59
    Ano: 2010
    DOI: 10.1159/000302285
    Autor: Arnold
    Título: Making a commitment: Cell lineage allocation and axis patterning in the early mouse embryo
    Título do periódico: Nature Reviews Molecular Cell Biology
    Volume: 10
    Fascículo: 2
    Primeira página: 91
    Ano: 2009
    DOI: 10.1038/nrm2618
    Autor: Bae
    Título: Mutations in CDON, Encoding a Hedgehog Receptor, Result in Holoprosencephaly and Defective Interactions with Other Hedgehog Receptors
    Título do periódico: The American Journal of Human Genetics
    Volume: 89
    Fascículo: 2
    Primeira página: 231
    Ano: 2011
    DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.07.001
    Autor: Barratt
    Título: The Zic2 gene directs the formation and function of node cilia to control cardiac situs
    Título do periódico: Genesis
    Volume: 52
    Fascículo: 6
    Primeira página: 626
    Ano: 2014
    DOI: 10.1002/dvg.22767
    Autor: Bear
    Título: Pathogenic mutations in GLI2 cause a specific phenotype that is distinct from holoprosencephaly
    Título do periódico: Journal of Medical Genetics
    Volume: 51
    Fascículo: 6
    Primeira página: 413
    Ano: 2014
    DOI: 10.1136/jmedgenet-2013-102249
    Autor: Beccari
    Título: Sox2-mediated differential activation of Six3.2 contributes to forebrain patterning
    Título do periódico: Development (Cambridge, United Kingdom)
    Volume: 139
    Fascículo: 1
    Primeira página: 151
    Ano: 2012
    Autor: Beccari
    Título: A trans-regulatory code for the forebrain expression of six3.2 in the medaka fish
    Título do periódico: Journal of Biological Chemistry
    Volume: 290
    Fascículo: 45
    Primeira página: 26927
    Ano: 2015
    DOI: 10.1074/jbc.M115.681254
    Autor: Beddington
    Título: Axis development and early asymmetry in mammals
    Título do periódico: Cell (Cambridge, MA, United States)
    Volume: 96
    Fascículo: 2
    Primeira página: 195
    Ano: 1999
    DOI: 10.1016/S0092-8674(00)80560-7
    Autor: Beermann
    Título: Identification of evolutionarily conserved regulatory elements in the mouse Fgf8 locus
    Título do periódico: Genesis
    Volume: 44
    Fascículo: 1
    Primeira página: 1
    Ano: 2006
    DOI: 10.1002/gene.20177
    Autor: Bendavid
    Título: Holoprosencephaly: An update on cytogenetic abnormalities
    Título do periódico: American Journal of Medical Genetics
    Volume: 154C
    Fascículo: 1
    Primeira página: 86
    Ano: 2010
    DOI: 10.1002/ajmg.c.30250
    Autor: Bertrand
    Título: Sonic hedgehog signaling in forebrain development and its interactions with pathways that modify its effects
    Título do periódico: Trends in Cell Biology
    Volume: 16
    Fascículo: 11
    Primeira página: 597
    Ano: 2006
    DOI: 10.1016/j.tcb.2006.09.007
    Autor: Carlin
    Título: Six3 cooperates with Hedgehog signaling to specify ventral telencephalon by promoting early expression of Foxg1a and repressing Wnt signaling
    Título do periódico: Development (Cambridge, United Kingdom)
    Volume: 139
    Fascículo: 14
    Primeira página: 2614
    Ano: 2012
    Autor: Cooper
    Título: A defective response to Hedgehog signaling in disorders of cholesterol biosynthesis
    Título do periódico: Nature Genetics
    Volume: 33
    Fascículo: 4
    Primeira página: 508
    Ano: 2003
    DOI: 10.1038/ng1134
    Autor: den Dunnen
    Título: HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update
    Título do periódico: Human Mutations
    Volume: 37
    Fascículo: 6
    Primeira página: 564
    Ano: 2016
    DOI: 10.1002/humu.22981
    Autor: Domene
    Título: Mutations in the human SIX3 gene in holoprosencephaly are loss of function
    Título do periódico: Human Molecular Genetics
    Volume: 17
    Fascículo: 24
    Primeira página: 3919
    Ano: 2008
    DOI: 10.1093/hmg/ddn294
    Autor: Dubourg
    Título: Mutational spectrum in holoprosencephaly shows that FGF is a new major signaling pathway
    Título do periódico: Human Mutations
    Volume: 37
    Fascículo: 12
    Primeira página: 1329
    Ano: 2016
    DOI: 10.1002/humu.23038
    Autor: Dubourg
    Título: Clinical utility gene card for: Holoprosencephaly
    Título do periódico: European Journal of Human Genetics
    Volume: 19
    Fascículo: 1
    Primeira página: 121
    Ano: 2010
    Autor: Dupé
    Título: NOTCH, a new signaling pathway implicated in holoprosencephaly
    Título do periódico: Human Molecular Genetics
    Volume: 20
    Fascículo: 6
    Primeira página: 1122
    Ano: 2010
    DOI: 10.1093/hmg/ddq556
    Autor: El-Jaick
    Título: Functional analysis of mutations in TGIF associated with holoprosencephaly
    Título do periódico: Molecular Genetics and Metabolism
    Volume: 90
    Fascículo: 1
    Primeira página: 97
    Ano: 2007
    DOI: 10.1016/j.ymgme.2006.07.011
    Autor: England
    Título: A dynamic fate map of the forebrain shows how vertebrate eyes form and explains two causes of cyclopia
    Título do periódico: Development (Cambridge, United Kingdom)
    Volume: 133
    Fascículo: 23
    Primeira página: 4613
    Ano: 2006
    Autor: Garcia-Gonzalo
    Título: Phosphoinositides regulate ciliary protein trafficking to modulate hedgehog signaling
    Título do periódico: Developmental Cell
    Volume: 34
    Fascículo: 4
    Primeira página: 400
    Ano: 2015
    DOI: 10.1016/j.devcel.2015.08.001
    Autor: Geng
    Título: Six3 dosage mediates the pathogenesis of holoprosencephaly
    Título do periódico: Development (Cambridge, United Kingdom)
    Volume: 143
    Fascículo: 23
    Primeira página: 4462
    Ano: 2016
    Autor: Geng
    Título: Haploinsufficiency of Six3 fails to activate Sonic hedgehog expression in the ventral forebrain and causes holoprosencephaly
    Título do periódico: Developmental Cell
    Volume: 15
    Fascículo: 2
    Primeira página: 236
    Ano: 2008
    DOI: 10.1016/j.devcel.2008.07.003
    Autor: Gestri
    Título: Six3 functions in anterior neural plate specification by promoting cell proliferation and inhibiting Bmp4 expression
    Título do periódico: Development (Cambridge, United Kingdom)
    Volume: 132
    Fascículo: 10
    Primeira página: 2401
    Ano: 2005
    Autor: Goetz
    Título: The primary cilium: A signalling centre during vertebrate development
    Título do periódico: Nature Reviews Genetics
    Volume: 11
    Fascículo: 5
    Primeira página: 331
    Ano: 2010
    DOI: 10.1038/nrg2774
    Autor: Grover
    Título: Lipid modifications of Sonic hedgehog ligand dictate cellular reception and signal response
    Título do periódico: PLoS One
    Volume: 6
    Fascículo: 7
    Primeira página: e21353
    Ano: 2011
    DOI: 10.1371/journal.pone.0021353
    Autor: Haas
    Título: Abnormal sterol metabolism in holoprosencephaly
    Título do periódico: American Journal of Medical Genetics C Seminars in Medical Genetics
    Volume: 154C
    Fascículo: 1
    Primeira página: 102
    Ano: 2010
    DOI: 10.1002/ajmg.c.30243
    Autor: Herion
    Título: Traffic jam in the primitive streak: The role of defective mesoderm migration in birth defects
    Título do periódico: Birth Defects Research A Clinical and Molecular Teratology
    Volume: 100
    Fascículo: 8
    Primeira página: 608
    Ano: 2014
    DOI: 10.1002/bdra.23283
    Autor: Heyne
    Título: Definition of critical periods for Hedgehog pathway antagonist-induced holoprosencephaly, cleft lip, and cleft palate
    Título do periódico: PLoS One
    Volume: 10
    Fascículo: 3
    Primeira página: e0120517
    Ano: 2015
    DOI: 10.1371/journal.pone.0120517
    Autor: Hong
    Título: Cdon mutation and fetal ethanol exposure synergize to produce midline signaling defects and holoprosencephaly spectrum disorders in mice
    Título do periódico: PLoS Genetics
    Volume: 8
    Fascículo: 10
    Primeira página: e1002999
    Ano: 2012
    DOI: 10.1371/journal.pgen.1002999
    Autor: Hong
    Título: Ethanol itself is a holoprosencephaly-inducing teratogen
    Título do periódico: PLoS One
    Volume: 12
    Fascículo: 4
    Primeira página: e0176440
    Ano: 2017
    DOI: 10.1371/journal.pone.0176440
    Autor: Hong
    Título: Dominant-negative kinase domain mutations in FGFR1 can explain the clinical severity of Hartsfield syndrome
    Título do periódico: Human Molecular Genetics
    Primeira página: ddw064
    Ano: 2016
    Autor: Hong
    Título: Loss-of-function mutations in FGF8 can be independent risk factors for holoprosencephaly
    Título do periódico: Human Molecular Genetics
    Volume: 27
    Fascículo: 11
    Primeira página: 1989
    Ano: 2018
    DOI: 10.1093/hmg/ddy106
    Autor: Hong
    Título: BOC is a modifier of holoprosencephaly
    Título do periódico: Human Mutations
    Volume: 38
    Primeira página: 1464
    Ano: 2017
    DOI: 10.1002/humu.23286
    Autor: Houtmeyers
    Título: Zic2 mutation causes holoprosencephaly via disruption of NODAL signalling
    Título do periódico: Human Molecular Genetics
    Volume: 25
    Fascículo: 18
    Primeira página: 3946
    Ano: 2016
    DOI: 10.1093/hmg/ddw235
    Autor: Huang
    Título: Cellular Cholesterol Directly Activates Smoothened in Hedgehog Signaling
    Título do periódico: Cell (Cambridge, MA, United States)
    Volume: 166
    Fascículo: 5
    Primeira página: 1176
    Ano: 2016
    DOI: 10.1016/j.cell.2016.08.003
    Autor: Ingham
    Título: Mechanisms and functions of Hedgehog signalling across the metazoa
    Título do periódico: Nature Reviews Genetics
    Volume: 12
    Fascículo: 6
    Primeira página: 393
    Ano: 2011
    DOI: 10.1038/nrg2984
    Autor: Irimia
    Título: Comparative genomics of the Hedgehog loci in chordates and the origins of Shh regulatory novelties
    Título do periódico: Scientific Reports
    Volume: 2
    Ano: 2012
    DOI: 10.1038/srep00433
    Autor: Jeong
    Título: Regulation of a remote Shh forebrain enhancer by the Six3 homeoprotein
    Título do periódico: Nature Genetics
    Volume: 40
    Fascículo: 11
    Primeira página: 1348
    Ano: 2008
    DOI: 10.1038/ng.230
    Autor: Kaliaperumal
    Título: Holoprosencephaly: Antenatal and postnatal diagnosis and outcome
    Título do periódico: Childs Nervous System
    Volume: 32
    Fascículo: 5
    Primeira página: 801
    Ano: 2016
    DOI: 10.1007/s00381-016-3015-4
    Autor: Komisarczuk
    Título: Cis-regulation and chromosomal rearrangement of the fgf8 locus after the teleost/tetrapod split
    Título do periódico: Developmental Biology
    Volume: 336
    Fascículo: 2
    Primeira página: 301
    Ano: 2009
    DOI: 10.1016/j.ydbio.2009.09.029
    Autor: Krauss
    Título: Gene-environment interactions and the etiology of birth defects
    Título do periódico: Current Topics in Developmental Biology
    Volume: 116
    Primeira página: 569
    Ano: 2016
    DOI: 10.1016/bs.ctdb.2015.12.010
    Autor: Kryukov
    Título: Most rare missense alleles are deleterious in humans: Implications for complex disease and association studies
    Título do periódico: The American Journal of Human Genetics
    Volume: 80
    Fascículo: 4
    Primeira página: 727
    Ano: 2007
    DOI: 10.1086/513473
    Autor: Lavado
    Título: Six3 inactivation causes progressive caudalization and aberrant patterning of the mammalian diencephalon
    Título do periódico: Development (Cambridge, United Kingdom)
    Volume: 135
    Fascículo: 3
    Primeira página: 441
    Ano: 2008
    Autor: Lee
    Título: Identification of a conserved cis-regulatory element controlling mid-diencephalic expression of mouse Six3
    Título do periódico: Genesis
    Volume: 55
    Fascículo: 3
    Ano: 2017
    DOI: 10.1002/dvg.23017
    Autor: Liem
    Título: The IFT-A complex regulates Shh signaling through cilia structure and membrane protein trafficking
    Título do periódico: Journal of Cell Biology
    Volume: 197
    Fascículo: 6
    Primeira página: 789
    Ano: 2012
    DOI: 10.1083/jcb.201110049
    Autor: Luchetti
    Título: Cholesterol activates the G-protein coupled receptor smoothened to promote hedgehog signaling
    Título do periódico: Elife
    Volume: 5
    Ano: 2016
    DOI: 10.7554/eLife.20304
    Autor: Ma
    Título: Hedgehog-mediated patterning of the mammalian embryo requires transporter-like function of dispatched
    Título do periódico: Cell
    Volume: 111
    Fascículo: 1
    Primeira página: 63
    Ano: 2002
    DOI: 10.1016/S0092-8674(02)00977-7
    Autor: MacArthur
    Título: Guidelines for investigating causality of sequence variants in human disease
    Título do periódico: Nature (London, United Kingdom)
    Volume: 508
    Fascículo: 7497
    Primeira página: 469
    Ano: 2014
    DOI: 10.1038/nature13127
    Autor: McLellan
    Título: The mode of hedgehog binding to Ihog homologues is not conserved across different phyla
    Título do periódico: Nature (London, United Kingdom)
    Volume: 455
    Fascículo: 7215
    Primeira página: 979
    Ano: 2008
    DOI: 10.1038/nature07358
    Autor: Meyer
    Título: The UCSC genome browser database: Extensions and updates 2013
    Título do periódico: Nucleic Acids Research
    Volume: 41
    Fascículo: D1
    Primeira página: D64
    Ano: 2012
    DOI: 10.1093/nar/gks1048
    Autor: Mouden
    Título: Homozygous STIL mutation causes holoprosencephaly and microcephaly in two siblings
    Título do periódico: PLoS One
    Volume: 10
    Fascículo: 2
    Primeira página: e0117418
    Ano: 2015
    DOI: 10.1371/journal.pone.0117418
    Autor: Mouden
    Título: Complex mode of inheritance in holoprosencephaly revealed by whole exome sequencing
    Título do periódico: Clinical Genetics
    Volume: 89
    Fascículo: 6
    Primeira página: 659
    Ano: 2016
    DOI: 10.1111/cge.12722
    Autor: Muenke
    Título: Holoprosencephaly
    Primeira página: 6203
    Ano: 2001
    Autor: Ohkubo
    Título: Coordinate regulation and synergistic actions of BMP4, SHH and FGF8 in the rostral prosencephalon regulate morphogenesis of the telencephalic and optic vesicles
    Título do periódico: Neuroscience (Amsterdam, Netherlands)
    Volume: 111
    Fascículo: 1
    Primeira página: 1
    Ano: 2002
    Autor: Okada
    Título: FGF8 signaling patterns the telencephalic midline by regulating putative key factors of midline development
    Título do periódico: Developmental Biology (Amsterdam, Netherlands)
    Volume: 320
    Fascículo: 1
    Primeira página: 92
    Ano: 2008
    Autor: Orioli
    Título: Epidemiology of holoprosencephaly: Prevalence and risk factors
    Título do periódico: Americal Journal of Medical Genetics
    Volume: 154C
    Fascículo: 1
    Primeira página: 13
    Ano: 2010
    Autor: Pani
    Título: Ancient deuterostome origins of vertebrate brain signalling centres
    Título do periódico: Nature (London, United Kingdom)
    Volume: 483
    Fascículo: 7389
    Primeira página: 289
    Ano: 2012
    DOI: 10.1038/nature10838
    Autor: Paulussen
    Título: The unfolding clinical spectrum of holoprosencephaly due to mutations in SHH, ZIC2, SIX3 and TGIF genes
    Título do periódico: European Journal of Human Genetics
    Volume: 18
    Fascículo: 9
    Primeira página: 999
    Ano: 2010
    DOI: 10.1038/ejhg.2010.70
    Autor: Petryk
    Título: Holoprosencephaly: Signaling interactions between the brain and the face, the environment and the genes, and the phenotypic variability in animal models and humans
    Título do periódico: Wiley Interdisciplinary Reviews Developmental Biology
    Volume: 4
    Fascículo: 1
    Primeira página: 17
    Ano: 2014
    DOI: 10.1002/wdev.161
    Autor: Pineda-Alvarez
    Título: Current recommendations for the molecular evaluation of newly diagnosed holoprosencephaly patients
    Título do periódico: American Journal of Medical Genetics
    Volume: 154C
    Fascículo: 1
    Primeira página: 93
    Ano: 2010
    DOI: 10.1002/ajmg.c.30253
    Autor: Pineda-Alvarez
    Título: Missense substitutions in the GAS1 protein present in holoprosencephaly patients reduce the affinity for its ligand, SHH
    Título do periódico: Human Genetics
    Volume: 131
    Fascículo: 2
    Primeira página: 301
    Ano: 2011
    DOI: 10.1007/s00439-011-1078-6
    Autor: Powers
    Título: Tgif1 and Tgif2 regulate Nodal signaling and are required for gastrulation
    Título do periódico: Development (Cambridge, United Kingdom)
    Volume: 137
    Fascículo: 2
    Primeira página: 249
    Ano: 2010
    Autor: Pruitt
    Título: NCBI reference sequences (RefSeq): A curated non-redundant sequence database of genomes, transcripts and proteins
    Título do periódico: Nucleic Acids Research
    Volume: 35
    Primeira página: D61
    Ano: 2007
    DOI: 10.1093/nar/gkl842
    Autor: Richards
    Título: Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: A joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology
    Título do periódico: Genetics in Medicine
    Volume: 17
    Fascículo: 5
    Primeira página: 405
    Ano: 2015
    DOI: 10.1038/gim.2015.30
    Autor: Robertson
    Título: Dose-dependent Nodal/Smad signals pattern the early mouse embryo
    Título do periódico: Seminars in Cell and Developmental Biology
    Volume: 32
    Primeira página: 73
    Ano: 2014
    DOI: 10.1016/j.semcdb.2014.03.028
    Autor: Roessler
    Título: Loss-of-function mutations in the human GLI2 gene are associated with pituitary anomalies and holoprosencephaly-like features
    Título do periódico: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
    Volume: 100
    Fascículo: 23
    Primeira página: 13424
    Ano: 2003
    DOI: 10.1073/pnas.2235734100
    Autor: Roessler
    Título: The mutational spectrum of holoprosencephaly-associated changes within the SHH gene in humans predicts loss-of-function through either key structural alterations of the ligand or its altered synthesis
    Título do periódico: Human Mutation
    Volume: 30
    Fascículo: 10
    Primeira página: E921
    Ano: 2009a
    DOI: 10.1002/humu.21090
    Autor: Roessler
    Título: A previously unidentified amino-terminal domain regulates transcriptional activity of wild-type and disease-associated human GLI2
    Título do periódico: Human Molecular Genetics
    Volume: 14
    Fascículo: 15
    Primeira página: 2181
    Ano: 2005
    DOI: 10.1093/hmg/ddi222
    Autor: Roessler
    Título: Holoprosencephaly in the genomics era
    Título do periódico: Amercan Journal of Medical Genetics C Seminars in Medical Genetics
    Ano: 2018
    DOI: 10.1002/ajmg.c.31615
    Autor: Roessler
    Título: The full spectrum of holoprosencephaly-associated mutations within the ZIC2 gene in humans predicts loss-of-function as the predominant disease mechanism
    Título do periódico: Human Mutation
    Volume: 30
    Fascículo: 4
    Primeira página: E541
    Ano: 2009b
    DOI: 10.1002/humu.20982
    Autor: Roessler
    Título: The molecular genetics of holoprosencephaly
    Título do periódico: American Journal of Medical Genetics
    Volume: 154C
    Fascículo: 1
    Primeira página: 52
    Ano: 2010
    DOI: 10.1002/ajmg.c.30236
    Autor: Roessler
    Título: Reduced NODAL Signaling Strength via Mutation of Several Pathway Members Including FOXH1 Is Linked to Human Heart Defects and Holoprosencephaly
    Título do periódico: The American Journal of Human Genetics
    Volume: 83
    Fascículo: 1
    Primeira página: 18
    Ano: 2008
    DOI: 10.1016/j.ajhg.2008.05.012
    Autor: Roessler
    Título: Cumulative ligand activity of NODAL mutations and modifiers are linked to human heart defects and holoprosencephaly
    Título do periódico: Molecular Genetics and Metabolism
    Volume: 98
    Fascículo: 1-2
    Primeira página: 225
    Ano: 2009c
    DOI: 10.1016/j.ymgme.2009.05.005
    Autor: Roessler
    Título: Utilizing prospective sequence analysis of SHH, ZIC2, SIX3 and TGIF in holoprosencephaly probands to describe the parameters limiting the observed frequency of mutant gene×gene interactions
    Título do periódico: Molecular Genetics and Metabolism
    Volume: 105
    Fascículo: 4
    Primeira página: 658
    Ano: 2012
    DOI: 10.1016/j.ymgme.2012.01.005
    Autor: Ryan
    Título: Hedgehog secretion and signal transduction in vertebrates
    Título do periódico: Journal of Biological Chemistry
    Volume: 287
    Fascículo: 22
    Primeira página: 17905
    Ano: 2012
    DOI: 10.1074/jbc.R112.356006
    Autor: Simonis
    Título: FGFR1 mutations cause Hartsfield syndrome, the unique association of holoprosencephaly and ectrodactyly
    Título do periódico: Journal of Medical Genetics
    Volume: 50
    Fascículo: 9
    Primeira página: 585
    Ano: 2013
    DOI: 10.1136/jmedgenet-2013-101603
    Autor: Storm
    Título: Dose-dependent functions of Fgf8 in regulating telencephalic patterning centers
    Título do periódico: Development
    Volume: 133
    Fascículo: 9
    Primeira página: 1831
    Ano: 2006
    DOI: 10.1242/dev.02324
    Autor: Taniguchi
    Título: Genetic and Molecular Analyses indicate independent effects of TGIFs on Nodal and Gli3 in neural tube patterning
    Título do periódico: European Journal of Human Genetics
    Volume: 25
    Fascículo: 2
    Primeira página: 208
    Ano: 2017
    DOI: 10.1038/ejhg.2016.164
    Autor: Taniguchi
    Título: Loss of Tgif function causes holoprosencephaly by disrupting the Shh signaling pathway
    Título do periódico: PLoS Genetics
    Volume: 8
    Fascículo: 2
    Primeira página: e1002524
    Ano: 2012
    DOI: 10.1371/journal.pgen.1002524
    Autor: Tenzen
    Título: The cell surface membrane proteins Cdo and Boc are components and targets of the Hedgehog signaling pathway and feedback network in mice
    Título do periódico: Developmental Cell
    Volume: 10
    Fascículo: 5
    Primeira página: 647
    Ano: 2006
    DOI: 10.1016/j.devcel.2006.04.004
    Autor: Tukachinsky
    Título: Dispatched and scube mediate the efficient secretion of the cholesterol-modified hedgehog ligand
    Título do periódico: Cell Reports
    Volume: 2
    Fascículo: 2
    Primeira página: 308
    Ano: 2012
    DOI: 10.1016/j.celrep.2012.07.010
    Autor: Vihinen
    Título: Guidelines for reporting and using prediction tools for genetic variation analysis
    Título do periódico: Human Mutations
    Volume: 34
    Fascículo: 2
    Primeira página: 275
    Ano: 2013
    DOI: 10.1002/humu.22253
    Autor: Vokes
    Título: Genomic characterization of Gli-activator targets in sonic hedgehog-mediated neural patterning
    Título do periódico: Development (Cambridge, United Kingdom)
    Volume: 134
    Fascículo: 10
    Primeira página: 1977
    Ano: 2007
    Autor: Warr
    Título: Zic2-associated holoprosencephaly is caused by a transient defect in the organizer region during gastrulation
    Título do periódico: Human Molecular Genetics
    Volume: 17
    Fascículo: 19
    Primeira página: 2986
    Ano: 2008
    DOI: 10.1093/hmg/ddn197
    Autor: Wilson
    Título: Early steps in the development of the forebrain
    Título do periódico: Developmental Cell
    Volume: 6
    Fascículo: 2
    Primeira página: 167
    Ano: 2004
    DOI: 10.1016/S1534-5807(04)00027-9
    Autor: Xiao
    Título: Cholesterol modification of smoothened is required for hedgehog signaling
    Título do periódico: Molecular Cell
    Ano: 2017
    DOI: 10.1016/j.molcel.2017.02.015
    Autor: Zhang
    Título: Cdo functions at multiple points in the Sonic Hedgehog pathway, and Cdo-deficient mice accurately model human holoprosencephaly
    Título do periódico: Developmental Cell
    Volume: 10
    Fascículo: 5
    Primeira página: 657
    Ano: 2006
    DOI: 10.1016/j.devcel.2006.04.005