Triagem neonatal de imunodeficiências graves combinadas por meio de Trecs e Krecs: segundo estudo piloto no Brasil (2017)
- Authors:
- Kanegae, Marilia Pyles P.
- Barreiros, Lucila Akune
- Sousa, Jusley Lira
- Brito, Marco Antônio S.
- Oliveira Junior, Edgar Borges de
- Soares, Lara Pereira
- Mazzucchelli, Juliana Themudo L.
- Fernandes, Débora Quiorato
- Hadachi, Sonia Marchezi
- Holanda, Silvia Maia
- Guimarães, Flavia Alice T. M.
- Boacnin, Maura Aparecida P. V. V.
- Pereira, Marley Aparecida L.
- Bueno, Joaquina Maria C.
- Grumach, Anete Sevciovic
- Gesu, Regina Sumiko W. Di
- Santos, Amélia Miyashiro N. dos
- Bellesi, Newton
- Costa-Carvalho, Beatriz T.
- Condino-Neto, Antonio
- Kanegae, Marilia Pyles P.
- Autor USP: CONDINO NETO, ANTONIO - ICB
- Unidade: ICB
- DOI: 10.1590/1984-0462/;2017;35;1;00013
- Subjects: IMUNOLOGIA; IMUNODEFICIÊNCIA DE VARIÁVEL COMUM; CÉLULAS-TRONCO; ESTUDOS DE VALIDAÇÃO; REAÇÃO EM CADEIA POR POLIMERASE; DNA RECOMBINANTE; SANGUE
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: Objetivo: Validar a quantificação de T-cell receptor excision circles (TRECs) e kappa-deleting recombination circles (KRECs) por reação em cadeia de polimerase (polymerase chain reaction, PCR) em tempo real (qRT-PCR), para triagem neonatal de imunodeficiências primárias que cursam com defeitos nas células T e/ou B no Brasil. Métodos: Amostras de sangue de recém-nascidos (RN) e controles foram coletadas em papel-filtro. O DNA foi extraído e os TRECs e KRECs foram quantificados por reação duplex de qRT-PCR. O valor de corte foi determinado pela análise de Receiver Operating Characteristics Curve, utilizando-se o programa Statistical Package for the Social Sciences (SSPS) (IBM®, Armonk, NY, EUA). Resultados: 6.881 amostras de RN foram analisadas quanto à concentração de TRECs e KRECs. Os valores de TRECs variaram entre 1 e 1.006 TRECs/µL, com média e mediana de 160 e 139 TRECs/µL, respectivamente. Três amostras de pacientes diagnosticados com imunodeficiência grave combinada (severe combined immunodeficiency, SCID) apresentaram valores de TRECs abaixo de 4/µL e um paciente com Síndrome de DiGeorge apresentou TRECs indetectáveis. Os valores de KRECs encontraram-se entre 10 e 1.097 KRECs/µL, com média e mediana de 130 e 108 KRECs/µL, e quatro pacientes com diagnóstico de agamaglobulinemia tiveram resultados abaixo de 4 KRECs/µL. Os valores de corte encontrados foram 15 TRECs/µL e 14 KRECs/µL, e foram estabelecidos de acordo com a análise da Receiver Operating Characteristics Curve, com sensibilidade de 100% para detecção de SCID e agamaglobulinemia, respectivamente. Conclusões: A quantificação de TRECs e KRECs foi capaz de diagnosticar crianças com linfopenias T e/ou B em nosso estudo, validando a técnica e dando o primeiro passo para a implementação da triagem neonatal em grande escala no Brasil
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Revista Paulista de Pediatria
- ISSN: 1984-0462
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 35, n. 1, p. 25-32, 2017
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by
-
ABNT
KANEGAE, Marilia Pyles P. et al. Triagem neonatal de imunodeficiências graves combinadas por meio de Trecs e Krecs: segundo estudo piloto no Brasil. Revista Paulista de Pediatria, v. 35, n. 1, p. 25-32, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/1984-0462/;2017;35;1;00013. Acesso em: 23 abr. 2024. -
APA
Kanegae, M. P. P., Barreiros, L. A., Sousa, J. L., Brito, M. A. S., Oliveira Junior, E. B. de, Soares, L. P., et al. (2017). Triagem neonatal de imunodeficiências graves combinadas por meio de Trecs e Krecs: segundo estudo piloto no Brasil. Revista Paulista de Pediatria, 35( 1), 25-32. doi:10.1590/1984-0462/;2017;35;1;00013 -
NLM
Kanegae MPP, Barreiros LA, Sousa JL, Brito MAS, Oliveira Junior EB de, Soares LP, Mazzucchelli JTL, Fernandes DQ, Hadachi SM, Holanda SM, Guimarães FATM, Boacnin MAPVV, Pereira MAL, Bueno JMC, Grumach AS, Gesu RSWD, Santos AMN dos, Bellesi N, Costa-Carvalho BT, Condino-Neto A. Triagem neonatal de imunodeficiências graves combinadas por meio de Trecs e Krecs: segundo estudo piloto no Brasil [Internet]. Revista Paulista de Pediatria. 2017 ; 35( 1): 25-32.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1984-0462/;2017;35;1;00013 -
Vancouver
Kanegae MPP, Barreiros LA, Sousa JL, Brito MAS, Oliveira Junior EB de, Soares LP, Mazzucchelli JTL, Fernandes DQ, Hadachi SM, Holanda SM, Guimarães FATM, Boacnin MAPVV, Pereira MAL, Bueno JMC, Grumach AS, Gesu RSWD, Santos AMN dos, Bellesi N, Costa-Carvalho BT, Condino-Neto A. Triagem neonatal de imunodeficiências graves combinadas por meio de Trecs e Krecs: segundo estudo piloto no Brasil [Internet]. Revista Paulista de Pediatria. 2017 ; 35( 1): 25-32.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1984-0462/;2017;35;1;00013 - Anhidrotic ectodermal dysplasia and T cell immunodeficiency
- BAY 41-2272 aumenta a atividade microbicida in vitro de leucócitos mononucleares humanos
- The role of nuclear factor kappa B (NF-kB) on the NCF1 gene expression
- Essential role of nuclear factor-kappa B for NADPH oxidase activity in normal and anhidrotic ectodermal dysplasia leukocytes
- A single nucleotide polymorphism in the promoter region of the NCF-2 gene
- Essential role of nuclear factor-kappa B for NADPH oxidase activity, CYBB and NCF-1 gene expression in normal and anhidrotic ectodermal dysplasia leukocytes
- An unusual case of a female patient presenting with recurrent infections due to mycobacteria, viruses, and pyogenic bacteria and defective TLRs response
- Critical issues and needs in management of primary immunodeficiency diseases in Latin America
- Brain abscess as first clinical manifestation of hypogammaglobulinemia
- Essential role of Nuclear Factor kappa B (NF-jB) on NCFL gene expression in normal, anhidrotic ectodermal dysplasia, and chronic granulomatous disease leukocytes
Informações sobre o DOI: 10.1590/1984-0462/;2017;35;1;00013 (Fonte: oaDOI API)
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
