Achados fonoaudiológicos na Síndrome de Pitt-Rogers-Danks (2018)
- Authors:
- Autor USP: LAMONICA, DIONISIA APARECIDA CUSIN - FOB
- Unidade: FOB
- Subjects: ESTUDO DE CASO; ANORMALIDADES MÚLTIPLAS; CROMOSSOMOS HUMANOS; DELEÇÃO DE GENES; DESENVOLVIMENTO INFANTIL; TRANSTORNOS DA COMUNICAÇÃO
- Language: Português
- Abstract: Introdução: A Síndrome de Pitt-Rogers-Danks (SPRD) trata-se de uma síndrome rara de transmissão autossômica recessiva com deleção 4p.16.3. Caracterizada por retardo do crescimento intrauterino, baixa estatura, olhos oblíquos proeminentes, telecanto, hipertelorismo, testa larga, lábio superior curto, boca triangular grande nariz em bico, ponte nasal deprimida, saliência frontal e calva, hipoplasia da face média, microcefalia, hiperextensibildade articular,sindactilia e convulsões. Objetivo: Apresentar os achados do desenvolvimento de uma criança com diagnóstico da SPRD. Relato de caso: Cumpriram-se princípios éticos (CAE: 2356815.1.0000.5417). O caso em tela refere-se a um propósito do gênero feminino, pais não consanguíneos, avaliada aos 32 meses por meio da Observação o Comportamento Comunicativo (OCC), Early Language Milestone Scale (ELM) e Teste de Screening de Desenvolvimento Denver- II (TSDD-II). Em seu histórico, apresentou na ultrassonografia aos 5 meses gestacional cordão umbilical estreito, oligoidrâmnio e idade gestacional não compatível ao desenvolvimento fetal. Nascimento a termo, peso 2.075 gramas e 39 cm, perímetro cefálico 31 cm. Dificuldade para mamar e refluxo. Não crescia nem ganhava peso. Não interagia, não era afetuosa, não sorria, realizava movimentos repetitivos, como flexão de mãos e cotovelos e dificuldade para imitar. Primeira convulsão aos 10 meses. Marcha 24 meses. Emitia sílabas isoladas e poucos gestos para se comunicar. Resultados: Na OCC verificou-se dificuldade de compreender situações concretas, manter contato ocular e interagir, raras vocalizações e sem intenção comunicativa. No TSDD-II obteve desempenho nas áreas pessoal-social, motor fino-adaptativo e linguagem compatível a cinco meses e motor grosso nove meses. Na ELM obteve os escores de 5 meses nas funções auditiva expressiva e visual e 6 meses na auditiva receptiva. Conclusão: A SPRD é uma condição clínica que envolve déficits na aquisição e desenvolvimento das habilidades do desenvolvimento infantil, incluindo linguagem e comunicação. É relevante o reconhecimento de características sindrômicas para encaminhamento diagnóstico multidisciplinar e intervenção precoce
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- Conference titles: COFAB - Congresso Fonoaudiológico de Bauru "Prof.ª Dr.ª Lilian Cássia Bórnia Jacob-Corteletti"
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ABNT
TEODORO, Ana Teresa Hernandes e LAMÔNICA, Dionísia Aparecida Cusin. Achados fonoaudiológicos na Síndrome de Pitt-Rogers-Danks. Anais. Bauru: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://www.cofab.fob.usp.br/wp-content/uploads/Anais-XXV-COFAB2.pdf. Acesso em: 23 abr. 2024. , 2018 -
APA
Teodoro, A. T. H., & Lamônica, D. A. C. (2018). Achados fonoaudiológicos na Síndrome de Pitt-Rogers-Danks. Anais. Bauru: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo. Recuperado de http://www.cofab.fob.usp.br/wp-content/uploads/Anais-XXV-COFAB2.pdf -
NLM
Teodoro ATH, Lamônica DAC. Achados fonoaudiológicos na Síndrome de Pitt-Rogers-Danks [Internet]. Anais. 2018 ; 25( 3): 82-83.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: http://www.cofab.fob.usp.br/wp-content/uploads/Anais-XXV-COFAB2.pdf -
Vancouver
Teodoro ATH, Lamônica DAC. Achados fonoaudiológicos na Síndrome de Pitt-Rogers-Danks [Internet]. Anais. 2018 ; 25( 3): 82-83.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: http://www.cofab.fob.usp.br/wp-content/uploads/Anais-XXV-COFAB2.pdf - Síndrome de Asperger: estudo de caso
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